简介:摘要例1,男,6岁,因间断鼻衄4年余入院,血常规提示血小板减少,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2,女,8日龄,因血小板减少5 d入院,予以人免疫球蛋白输注无效,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。例3,因间断鼻衄3年余入院,血常规提示血小板减少,外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血,血小板可升至正常。
简介:摘要血管性认知障碍(VCI)是老年人群认知障碍的主要病因之一,严重影响患者的生活质量及寿命。认知储备可以代偿老化以及病理损伤引起的认知障碍。认知储备的主要影响因素包括智商、教育程度、职业成就、娱乐活动、双语、颅脑损伤以及血管危险因素。认知储备的测量方法包括单一的替代变量和多个替代变量组合的问卷。认知储备指数问卷是较为常用的一种问卷。认知储备与卒中后的认知障碍密切相关,不仅与卒中后认知障碍的严重程度相关,而且影响认知障碍的恢复速度。认知储备还与脑小血管病相关的认知障碍相关。认知储备在临床应用及研究中仍存在很多问题,如生物学机制尚不明确、测量方法侧重社会经济学指标、量表中的指标权重不清等,因此需要更多关注认知储备的机制及认知储备与VCI关系的研究。
简介:摘要介绍一种新的皮肌炎皮疹类型——假性血管性水肿,其特点为患者面部、口唇、四肢为主出现局限性或弥漫性水肿,非凹陷性,可伴或不伴红斑,皮疹无明显瘙痒。大部分伴假性血管性水肿的皮肌炎患者抗转录中介因子1γ抗体阳性,会出现严重肌肉损伤,肌酶异常增高,以及难治性吞咽困难;少部分患者抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性,此类患者均有肺部累及。因此,皮肌炎患者出现假性血管性水肿时需要高度重视,抗体筛查有助于患者早期诊断和早期差异化治疗,改善患者的症状体征,提高患者的生存率。
简介:【摘要】目的:探析血管性头痛患者接受经颅多普勒超声诊断的应用价值。方法:共170例研究样本中,有血管性头痛患者100例纳入研究组,有70例健康体检者纳入对照组,两组均接受经颅多普勒超声检查,了解并对比超声检查的相关指标,包括血管情况及血流变化情况。结果:研究组患者基底动脉、椎动脉、大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉的血流速度均高于对照组各项数据,P<0.05。研究组患者经颅多普勒超声诊断后其主要的血管异常情况表现为血流速度加快,其它表现包括血流速度减慢、存在杂音、不对称等,其中椎动脉异常率最高,为97.00%。结论:经颅多普勒超声检查对血管性头痛患者的脑部血管情况有清晰的显示,能够使临床了解患者脑部血流变化情况,具有良好的诊断价值。
简介:摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
简介:【摘要】目的观察缺血性脑卒中后VD(血管性痴呆)的影响因素。方法 实验对象为我院2021年1月至2022年1月期间诊治的60名缺血性脑卒中病人,将其中30名VD病人归入实验组,另30名非VD病人归入参照组,观察缺血性脑卒中后VD的影响因素。结果 在性别方面,对比2组未见明显区别(P>0.05);在年龄与文化程度上,2组表现出明显区别(P<0.05);在高脂血症、吸烟、冠心病(CHD)、饮酒、高血压(HBP)与糖尿病(DM)发生率上,实验组较参照组皆明显偏高(皆P<0.05)。结论 年龄、文化程度、高脂血症、吸烟、CHD、饮酒、HBP与DM皆是缺血性脑卒中后VD的影响因素,临床需掌握此类病人存在上述影响因素与否,以此来指导有效治疗方案的确定。
简介:摘要 目的 探究应用固本活血汤在患有脑梗死后血管性痴呆病人临床治疗中的效果。方法 选择在2022年1月到2022年6月期间入住我院的患有脑梗死后血管性痴呆的病人66例来进行研究,可以随机的分为对照组和观察组,各33例,对照组的病人采用常规的药物进行治疗,而观察组的病人在常规治疗的基础上使用固本活血的汤剂进行治疗,在进行治疗之后,对两组病人的精神状况和生活质量水平进行评估观察。结果 对两组病人进行治疗之后,观察组病人的MMSE评分要明显优于对照组;观察组病人的生活质量水平也高于对照组的生活质量水平,P<0.05。结论 在临床上应用固本活血汤在患有脑梗死后血管性痴呆病人进行治疗,可以改善患者的精神状况,提高病人的生活质量水平,病情好转,治疗效果明显,值得推广。
简介:摘 要:目的:研究丁苯酞治疗非痴呆性血管性认知功能障碍的疗效。方法:选择2021年02月-2022年04月到本院治疗非痴呆性血管性认知功能障碍患者100例,按照不同治疗方式,分作实验组和对照组,分析两组疗效。结果:实验组临床疗效48(96.00%)高于对照组42(84.00%),P<0.05;治疗前,两组MoCA评分对比,P>0.05;治疗后,实验组MoCA评分高于对照组,P<0.05。结论:运用丁苯酞药物对非痴呆性血管性认知功能障碍治疗,可显著改善患者的认知功能,提升疗效,可运用。
简介:摘要新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)发病机制复杂,黄斑新生血管(MNV)是其关键致病因素,目前抗VEGF药物玻璃体腔注射是nAMD的主要治疗方法。近年来随着眼底影像技术不断发展,具有无创、快速、分层、高清功能的光相干断层扫描血流成像(OCTA)技术在nAMD的诊断、鉴别诊断、疾病动态监测及治疗随访方面呈现出强大的优势,临床医生对OCTA在nAMD等疾病诊断中的重要作用有了一定的认识,OCTA临床应用价值也在不断被认知,但目前对其在nAMD和息肉样脉络膜血管病变(PCV)患者治疗随访中的应用价值尚认识不足。我们通过对近年来OCTA研究大量相关文献的回顾,并结合本研究团队近年来采用OCTA对nAMD和PCV病程监测和治疗效果随访的临床实践,对相关疾病的病理机制产生了新的认识和理解。本文阐述了基于长期OCTA系列研究获得的对AMD诊疗价值的最新认知、AMD应用OCTA影像检查时的新发现及其对眼科临床实践的影响,展望了OCTA影像检查对nAMD复发和对抗VEGF治疗反应的预测作用,以及OCTA影像在nAMD治疗和随访方案制定和优化中的临床价值,希望临床医生关注并重视OCTA在AMD长期治疗监测和随访中的临床价值和指导作用。