简介：摘要目的评价脑源性神经营养因子(BDNF)/原肌球蛋白相关激酶B (TrkB)信号通路在预先注射青年大鼠血浆减轻七氟烷诱发老龄大鼠认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康雄性SD大鼠80只，18月龄，体重550~650 g，采用随机数字表法分为4组(n＝20)：对照组(C组)、七氟烷麻醉组(S组)、青年大鼠血浆组(Y组)和BDNF/TrkB信号通路抑制剂K252a组(K组)。Y组和K组尾静脉注射经过处理的3月龄青年大鼠血浆100 μl/次，C组和S组尾静脉注射等容量生理盐水，2次/周，共4周。处理结束后S组、Y组和K组吸入3%七氟烷麻醉3 h，麻醉前K组尾静脉注射K252a 25 mg/kg。于麻醉后3 d时行旷场试验及Morris水迷宫实验评估大鼠自发运动能力和认知功能；随后处死大鼠分离海马组织，采用Western blot法测定BDNF、磷酸化TrkB(p-TrkB)、突触后致密蛋白-95(PSD-95)和突触囊泡蛋白(SYN)的表达，行高尔基染色记录海马CA1区神经元树突长度和树突棘密度，透射电镜下记录突触数量并测量突触活性区长度。结果与C组比较，S组逃避潜伏期延长，穿越原平台次数减少，海马p-TrkB、BDNF、PSD-95和SYN表达下调，海马神经元树突长度、树突棘密度、突触数量及突触活性区长度降低(P<0.05)。与S组比较，Y组逃避潜伏期缩短，穿越原平台次数增加，海马p-TrkB、BDNF、PSD-95和SYN表达上调，海马神经元树突长度、树突棘密度、突触数量及突触活性区长度升高(P<0.05)。与Y组比较，K组逃避潜伏期延长，穿越原平台次数减少，海马p-TrkB、BDNF、PSD-95和SYN表达下调，海马神经元树突长度、树突棘密度、突触数量及突触活性区长度降低(P<0.05)。结论预先注射青年大鼠血浆减轻七氟烷诱发老龄大鼠认知功能障碍的机制与激活BDNF/TrkB信号通路，改善海马突触可塑性有关。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：无

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的评价脑源性神经营养因子(BDNF)/酪氨酸激酶受体B(TrkB)信号通路在17β雌二醇减轻多次丙泊酚麻醉致发育期大鼠远期认知功能障碍中的作用。方法清洁级健康新生SD大鼠80只，7日龄，体重11~17 g，雌雄不拘，采用随机数字表法分为4组(n＝20)：对照组(C组)、丙泊酚组(P组)、17β雌二醇+丙泊酚组(EP组)和17β雌二醇+丙泊酚+BDNF/TrkB信号通路阻断剂组(K组)。P组、EP组和K组每天腹腔注射丙泊酚80 mg/kg，共注射5 d，C组腹腔注射等量脂肪乳剂。EP组和K组大鼠丙泊酚注射前30 min皮下注射17β雌二醇600 μg/kg，K组大鼠腹腔注射BDNF/TrkB信号通路阻断剂K252a 100 μg/kg。于出生后30~34 d时行Morris水迷宫实验检测大鼠认知功能，随后处死大鼠分离海马组织，采用流式细胞术确定海马细胞凋亡率，Western blot法和免疫荧光技术检测BDNF、p-TrkB和裂解的caspase-3(cleaved caspase-3)表达，采用RT-PCR法检测Bcl-2和Bax的mRNA表达，计算Bax mRNA/Bcl-2 mRNA比值，光镜下观察海马CA1区病理学结果。结果与C组比较，P组大鼠逃避潜伏期延长，穿越原平台位置次数减少，BDNF和p-TrkB表达下调，cleaved caspase-3表达上调，海马细胞凋亡率和Bax mRNA/Bcl-2 mRNA比值增加(P<0.05)，海马CA1区病理学损伤加重。与P组比较，EP组大鼠逃避潜伏期缩短，穿越原平台位置次数增加，BDNF和p-TrkB表达上调，cleaved caspase-3表达下调，海马细胞凋亡率和Bax mRNA/Bcl-2 mRNA比值降低(P<0.05)，海马CA1区病理学损伤减轻。与EP组比较，K组大鼠逃避潜伏期延长，穿越原平台位置次数减少，BDNF和p-TrkB表达下调，cleaved caspase-3表达上调，海马细胞凋亡率和Bax mRNA/Bcl-2 mRNA比值增加(P<0.05)，海马CA1区病理学损伤加重。结论BDNF/TrkB信号通路参与了17β雌二醇减轻多次丙泊酚麻醉致发育期大鼠远期认知功能障碍的过程。

简介：摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因，并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠（衰老组）和3月龄小鼠（年轻组）的差异表达基因，并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果（1）全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程（均P<0.001）。蛋白质互作网络分析结果显示，Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异（均P<0.05）与测序结果一致。（2）相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠，Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。

简介：摘要目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

简介：摘要葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：摘要目的研究肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae，Kp)的pks基因岛与毒力基因、荚膜血清型和生物膜形成的关系，并测定其高黏液(hypermucoviscous，HM)表型和生物膜形成情况。方法收集福建医科大学附属第一医院临床标本分离的113株肺炎克雷伯菌株。根据pks基因岛存在与否分为pks+组和pks－组。采用拉丝试验检测高黏液表型。PCR扩增检测5种毒力基因(peg-344、rmpA、rmpA2、iucA、iroB)和6种常见荚膜血清型(K1、K2、K5、K20、K54、K57)，利用微孔板法检测生物膜的形成情况。采用SPSS21.0软件进行统计分析，以P<0.05为差异具有统计学意义。结果113株临床分离的肺炎克雷伯菌株中，共检出46株pks+肺炎克雷伯菌株和67株pks－肺炎克雷伯菌株。pks+组HM表型检出率为87.0%(40/46)，高于pks－组的检出率43.3% (29/67)，差异有统计学意义(χ2 ＝21.879，P<0.001)；pks+组毒力基因(peg-344、rmpA、rmpA2、iucA、iroB)和血清型基因(K1型)的检出率均高于pks－组，差异有统计学意义(P<0.05)；且pks+组菌株生物膜形成能力高于pks－组(P<0.05)。结论携带有pks基因岛的肺炎克雷伯菌更多具有HM表型，血清型以K1型为主，菌株中peg-344、rmpA、rmpA2、iucA和iroB基因携带率较高，且生物膜形成能力较强。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：摘要葡萄糖激酶基因（GCK）失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病（MDM）的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段（如妊娠期）需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：【摘要】目的：探讨基因芯片在胃癌及肿瘤球细胞差异表达基因筛选中的应用价值。方法：有血清培养液的条件下、无血清培养液的条件下，分别进行人胃癌细胞HCG-27的培养，进行总RNA的提取、纯化、基因表达谱芯片杂交处理，采集芯片图像，读取和分析相关数据。结果：应用DMEM培养基，在有血清培养液培养的过程中，可见胃癌细胞HCG-27均匀生长。应用DMEM/F12培养基，在无血清培养液培养的过程中，可见致密状态肿瘤球形成。在总RNA提取后，应用基因芯片技术进行试验。经过基因表达谱芯片杂交，采集芯片图像以及读取、校正和数据，对照胃癌细胞HCG-27和肿瘤球细胞，存在差异表达基因 924条。

简介：摘要  研究表明HOX基因与白血病的发生发展有着密切联系。HOX基因与早期造血干细胞的功能有关，又参与了后期造血细胞的分化与系定向分化过程，其表达异常可导致白血病的发生。RNA干扰技术是双链RNA（double strand RNA,dsRNA)介导的序列特异性转录后引起同源靶基因表达沉默，从而阻断靶基因的表达，是一种高效的基因阻断技术。利用RNAi技术,抑制HOX基因的表达,可能成为白血病基因治疗的新途径，本文对RNA干扰HOX基因用于白血病基因治疗的研究作一综述。

简介：摘要基因编辑技术是以改变靶基因序列为目的，实现定点突变、插入或敲除的技术。作为生命科学的新兴研究领域，基因编辑技术的不断发展与完善为基因的功能研究、基因检测和治疗提供了强有力的工具，极大地推动了生命科学的发展。本文首先介绍了基因编辑技术发展过程中的三种主要技术—锌指核酸酶(zinc-finger nucleases，ZFNs)，类转录激活因子效应核酸酶(transcription activator-like effector nucleases，TALENs)和CRISPR-Cas9。通过改造现有Cas9核酸酶以及寻找新的具有特异性识别和切割目的序列的蛋白，适用范围更广泛的基因编辑系统被开发出来，推动了基因编辑技术的发展。本文同时对基因编辑技术的应用和存在的机遇及挑战进行了探讨，以增进对该技术及其未来研究的整体认识。

简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。

简介：【摘要】目的 通过精准基因药物检测指导脑梗死二级预防，降低脑梗死复发率。方法 选取医院2021年1月1日—2021年6月30日于我科住院的急性脑梗死患者90例，对这些患者行ESSEN评分，将患者分为低危、中危、高危3组各30名，将每组再分为2个亚组，共6个亚组，各为15人，观察组给予抗血小板聚集和降脂稳定斑块精准药物基因检测，根据基因检测结果给予脑梗死二级预防治疗，对照组不进行基因检测，全部给予阿司匹林和阿托伐他汀进行脑梗死二级预防治疗，对这6个亚组患者随访1年观察脑梗死复发率及行统计学分析，观察有无统计学差异。结果 3个组内观察组和对照组之间脑梗死复发率差异均有统计学意义（P＜0.05）。3个组间脑梗死复发率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 精准基因药物检测结果指导脑梗死复发的二级预防药物治疗可降低脑梗死复发率。

简介：摘要目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在昆明市儿童医院就诊的3个耳聋家系进行病史采集，体格检查，听力学评估，心电图、心脏彩色多普勒血流成像及颞骨CT检查，之后取先证者外周血DNA进行耳聋基因高通量测序，并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异解读标准对变异的致病性进行评估。结果3个家系中先证者均有耳聋表型。家系1先证者合并多痣，特殊面容，生长迟缓，鸡胸，皮肤弹性异常，隐睾等表现；家系2先证者合并特殊面容，生长迟缓及心脏异常；家系3先证者合并生长迟缓和心电图异常。对3个家系进行基因检测，发现PTPN11基因3个杂合突变：c.1391G>C（p.Gly464Ala）、c.1510A>G（p.Met504Val）和c.1502G>A（p.Arg501Lys）。3个位点均为错义突变，且突变位点在多个同源物种间高度保守。综合临床表现及基因检测结果，先证者1诊断为多痣Noonan综合征，先证者2、3诊断为Noonan综合征。结论PTPN11基因的错义突变可能是3个耳聋家系的致病原因，该研究丰富了中国人群PTPN11基因临床表型和突变谱。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的通过对创伤性脑损伤（TBI）后脑组织的基因表达谱数据进行权重基因共表达网络分析（WGCNA），筛选具有重要意义的基因集，并明确其涉及的功能及信号通路，为TBI的机制研究和治疗提供参考。方法在基因表达数据库（GEO）中下载大鼠TBI基因表达谱数据GSE2871，将全部47个大鼠脑组织样本的8 799个基因的表达情况进行WGCNA分析；计算选择β加权软阈值后，对全部基因构建无向加权基因网络，识别具有高度绝对相关性的基因集；从数据库中获取样本信息并计算样本特征与模块间的相关性，选取与损伤程度及取样部位相关的模块进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析，从而获悉上述关键模块中基因涉及的生物学过程和通路；计算关键模块内基因的模块相关度和性状相关度，进而遴选关键模块中的核心基因。结果将GSE2871表达谱数据库中的所有大鼠脑组织样本和基因纳入WGCNA，共得出22个模块，分别标记为模块A~V。其中模块E、G、T、U与取样部位显著相关，模块E和模块G同时与损伤程度显著相关；GO分析和KEGG通路分析提示，与损伤程度和取样部位均显著相关的模块E、G中的基因主要参与白细胞迁移、细胞趋化及各种免疫反应调控等相关生物学过程，涉及抗原处理与呈递、细胞因子-细胞因子受体相互作用及白细胞介素（IL）-17信号等信号通路。与取样部位显著相关的模块T、U主要参与低氧反应、细胞代谢、细胞膜离子通道调控和信号传导等生物学过程，涉及神经退行性疾病信号通路、核糖体、自噬、神经活性的配体-受体相互作用等信号通路；Tuba1b/1c、Ifitm3、Cebpd、Nfkbia、Serinc3、Pmpcb、Cyp4a8等为上述关键模块的核心基因。结论与大鼠TBI显著相关的基因主要参与免疫激活、炎症反应、能量代谢异常、钙离子通道失调、自噬异常及细胞凋亡等病理生理环节。