简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的观察桑菊饮治疗前后肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导排痰液中白细胞介素6（IL-6）和白细胞介素17（IL-17）水平的变化。方法2014年10月至2015年9月安徽中医药大学第一附属医院儿科收治住院的肺炎支原体感染风热咳嗽患儿80例,随机分为观察组和对照组各40例。两组均予以阿奇霉素静脉滴注,同时予以3%高渗盐水雾化诱导排痰,观察组加用桑菊饮口服7d。治疗前及治疗7d后测定患儿诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平。结果与对照组相比,中药组诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平显著降低,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论桑菊饮可降低肺炎支原体感染风热咳嗽患儿诱导痰上清液中IL-6和IL-17水平,减轻炎症反应,从而起到治疗作用。