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  • 简介:报道一45岁印度中部女性患者面颈部多发性隆起。前臂、躯干有红斑,但皮损以面颈部为主。查体,面部多发性、肉样的红斑伴轻度瘙痒,无渗出,面部也有散在的红斑性丘疹和结节。颈部检查显示多发性红斑,多数呈线状排列,中心有溃疡和结痂。上肢显示多发性红斑,大多已形成溃疡。患者两年前出现无溃疡性斑块,已在村庄周围不同诊所治疗过,在巴罗达被当作麻风反应病例。患者是一位乡村农民,健康状况似乎良好,无其他不适,无发热、感觉麻木,未触及神经粗大。肝脾淋巴结未触及,黏膜正常,主述复发性浅表溃疡但可自发缓解。无咳嗽、关节痛,体重无明显变化,生命体征正常。常规检查显示血红蛋白10g%,红细胞沉降率(ESR)30mm/h,谷草转氨酶(AST)和谷丙转氨酶(ALT)轻度升高。胸片示上纵隔轻度增宽伴右侧气管旁叶状阴影,显示为右气管旁淋巴结。B超(USG)显示轻度脾大伴有扩大的主动脉旁和主动脉前结节。胸腹部CT扫描显示气管旁、纵隔、主动脉前和主动脉旁淋巴结病,轻度脾大和马蹄肾。没有明显的免疫抑制迹象,即没有白血病、淋巴瘤、癌、人类免疫缺陷病毒感染(HIV)或任何胶原血管病。患者CD4计数正常,为581/μl(正常范围,290~2600/μl)。糖尿病可能是引起免疫抑制的原因,患者仪在治疗后期发现糖尿病,目前口服降糖药已控制。肾脏外形正常,无中枢神经系统(CNS)症状和体征。两处斑块皮肤活榆,显示真皮肉芽肿浸润伴大量吞噬寄生虫的臣噬细胞。巨噬细胞内包含小的圆形、卵圆形类酵母菌,周同有明亮的晕,淋巴细胞和浆细胞较少,组织象主要为吞噬寄生虫的巨噬细胞,表皮变化不明显。诊断为组织胞浆菌病。此外在新德里高级皮肤科行过碘酸.希夫(PAS)和嗜银染色阳性,证实

  • 标签: 组织胞浆菌病 病例报道 谷丙转氨酶(ALT) 人类免疫缺陷病毒感染 弥漫性 免疫力
  • 简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

  • 标签: 体性异常 呈体性 型大疱性表皮松解症