简介:摘要目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例,搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测,以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色,并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中,166例(80.6%)检出基因突变,其中158例为KCNJ5突变,2例ATP1A1突变,5例ATP2B3突变,1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05);其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示,ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05);其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平,不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5,193.5)对80.0(27.5,152.3), P=0.020],而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0,190.0)对240.0(140.0,270.0), P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。
简介:摘要目的利用骨盆数字重建图像(digital reconstructed radiographs,DRRs)研究如何选择正确的髋臼外上缘参考点测量儿童髋臼指数(AI)并初步探究其解剖对应关系。方法回顾收集2015年1月1日至2015年12月31日入浙江大学医学院附属儿童医院骨科进行髋关节CT检查的研究对象共177例,收集满足条件患儿的髋关节CT数据,进行三维重建,包括多平面重建(MPR)、容积再现技术(VRT)。校正骨盆模型至标准位置后在CT后处理工作站中生成DRRs影像,分别采取髋臼外上部高密度弧线影终点A和其下方低密度骨性覆盖影最外上方点B作为参照点,测量其相应的髋臼指数(AAI和BAI);选取通过股骨头最大直径的骨盆冠状位MPR图像,测量其CT髋臼指数(CTAI),计算其差异。按旋转轴将骨盆模型进行前后倾斜,每增加或减少3°生成一张DRR图像,观察连续角度变化中A、B两点的位置改变,记录两点重合时的骨盆倾斜角度。利用配对t检验验证CTAI、AAI、BAI之间差异的有效性;利用独立样本t检验进行各组AAI和BAI差值的比较;利用Spearman相关分析和Bland-Altman分析检验两种测量结果之间的一致性。结果纳入研究对象总共33例,年龄(2.90±1.32)岁;其中男8例,女25例,共52髋。CTAI与AAI的Spearman相关系数为0.92,其差值为(-0.41±1.83)°,差异无统计学意义,CTAI与AAI具有良好的一致性;CTAI与BAI的Spearman相关系数为0.81,两者差异具有统计学意义;AAI与BAI的差值为(3.06±3.06)°,该差值与骨盆X线片上髋臼显影形态有关。骨盆倾斜过程中,25髋在骨盆后倾时出现A、B点重叠,8髋在骨盆前倾时出现重叠,显示B点在不同髋关节中为髋臼前缘或者后缘的最外缘投影。结论选择不同的髋臼外上缘点测量儿童髋臼指数将会导致巨大的差异,通过髋臼外上部高密度弧线影终点A测量的髋臼指数更加接近于真实的髋臼指数,能够更好的反映髋臼对股骨头的骨性覆盖。