简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：摘要目的对新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）进行超声检查，分析其影像特征。方法选取我院2014年2月-2017年1月收治的94例CH患儿，对所有患儿进行超声检查，观察超声影像特征。结果影像结果表现主要为甲状腺肿大、血流增加52例（55.32%），形态正常19例（20.21%），异位或缺如14例（14.89%），发育不全9例（9.57%）。结论临床中采用超声检查，能够以甲状腺肿大作为CH的主要特征，进而在临床治疗和病因查找中提供一定的判断依据。

简介：摘要目的探讨早期干预对先天性甲状腺功能低下儿童临床疗效的影响。方法将邵阳地区2013年6月-2016年3月从我院新筛中心筛查出来的110例先天性甲状腺功能低下儿童作为对象，依据数字表法分组，各有55例。对照组采取常规护理方法，早期干预组则给予早期干预。比较两组家长对治疗效果的满意度；患儿1岁时头围、身高、体重等体格发育指标；患儿1岁时大运动发育指数和整体发育商DQ（采用Gesell发育诊断量表测评获得）。结果早期干预组家长对治疗效果的满意度高于对照组，P＜0.05；早期干预组患儿1岁时头围、身高、体重等体格发育指标高于对照组，P＜0.05；早期干预组患儿1岁时大运动发育指数和整体发育商DQ高于对照组，P＜0.05。结论早期干预对先天性甲状腺功能低下儿童临床疗效的影响大，可促进患儿体格发育和智力发育，对儿童健康生长发育有促进作用，值得推广应用。

简介：目的分析新生儿先天性甲状腺功能低下临床筛查情况，提高新生儿生存质量。方法选取我院2012年1月—2015年12月在我院妇产科住院分娩的230例新生儿，采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法，对其进行先天性甲状腺功能低下进行测定。结果通过对我院3年内230例新生儿进行先天性甲状腺功能低下的测定，筛查阳性84例，占36.5%，筛查阳性84例中召回62例，占73%，占筛查阳性的73.8%，召回62例中，有48例确诊为先天性甲状腺功能低下症，占召回的77.4%，所有新生儿均得到有效治疗。讨论筛查新生儿先天性甲状腺功能低下，提高筛查率及阳性召回率是新生儿先天性甲状腺功能低下早发现、早治疗的重要措施，对减少新生儿残疾、提高我国人口素质有重要意义。

简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而引起生长迟缓，智力发育落后的疾病。该病在新生儿期往往是隐匿的，不容易引起家长及医生的注意而延误诊断和治疗，从而影响大脑发育，导致不可逆性损害。只有通过新生儿疾病筛查才能早期发现，早期治疗。2000-2004年我院作为皖北新生儿筛查中心，

简介：患儿,男5.5岁,G1P143周孕,剖宫产,出生体重4.3kg。生长发育史,6月抬头,12月能独坐,17个月能站立,20个月扶走,24个月萌牙。平素食量小,每日米饭量约3～4两,不活泼、呆板。出生后即有便秘腹胀史,3～4天解大便一次。家族史无特殊。因发生皮肤出血点10天住院。入院查体:T36.4℃,P72次/分钟,R24次/分钟,体重12kg,身

简介：摘要：目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素钠早期干预治疗的效果。方法：回顾性分析我市2014年10月-2018年10月出生的新生儿临床资料，所有新生儿均接受先天性甲状腺功能低下症筛查，并对确诊患儿应用左甲状腺素钠早期治疗，确诊患儿152例为患儿组，另随机选取同期儿保科体检正常儿童160例为对照组。结果：2014年10月-2018年10月全市出生新生儿共201053例，其中新生儿疾病筛查197754例，筛查率为98.4%；筛查结果THS阳性423例，阳性率为2.1‰；确诊先天性甲状腺功能低下症152例，患病率0.77‰；所以确诊病例均应用左甲状腺素钠治疗，患儿治疗后12个月和24个月的体格生长指标和发育商与对照组对比，均无显著差异（P＞0.05）。结论：通过对新生儿进行先天性甲状腺功能低下症早期筛查，有助于患儿的早期诊断，应用左甲状腺素钠早期治疗，能够促进患儿正常的生长和发育。

简介：先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172068名,现将结果报告如下.

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简介：摘要目的探讨先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能及体格生长、心理行为发育状况。方法选择2014年1月至2018年12月于余姚市人民医院分娩的先天性甲状腺功能减退症患儿32例作为观察组，并选择同期分娩的30例健康新生儿作为对照组。比较两组甲状腺功能指标的变化、1岁时体格发育、骨龄、智力发育、神经心理发育的情况。结果观察组出生时促甲状腺激素（TSH）为（18.23±2.71）mU/L，明显高于对照组的（2.85±0.34）mU/L，游离甲状腺素（FT4）为（6.76±1.54）pmol/L，明显低于对照组的（17.91±2.04）pmol/L，差异均有统计学意义（t=30.84、24.39，均P < 0.001）；观察组1岁时TSH、FT4分别为（2.68±0.78）mU/L、（17.26±2.11）pmol/L，对照组分别为（2.77±0.63）mU/L、（17.54±2.20）pmol/L，差异均无统计学意义（t=0.50、0.51，均P > 0.05）；1岁时，观察组体质量、身长、头围、骨龄分别为（9.21±1.20）kg、（79.84±3.05）cm、（43.73±1.42）cm、（1.01±0.15）岁，均明显低于对照组的（10.12±1.32）kg、（84.54±3.41）cm、（45.85±2.04）cm、（1.14±0.28）岁，骨龄落后比例为21.88%（7/32），明显大于对照组的3.33%（1/30），差异均有统计学意义（t=2.84、5.73、4.77、2.30，χ2=4.74，均P < 0.05）；两组1岁时智力发育情况比较，差异有统计学意义（χ2=7.05，P < 0.05）；观察组粗大运动、精细运动、适应能力、语言能力和社交能力分数分别为（90.43±6.96）分、（92.03±6.03）分、（88.45±4.85）分、（84.04±5.71）分、（85.05±6.17）分，均明显低于对照组的（99.47±5.40）分、（104.12±5.71）分、（98.47±5.22）分、（94.16±4.98）分、（104.34±5.70）分，差异均有统计学意义（t=5.69、8.09、7.84、7.42、12.76，均P < 0.001）。结论先天性甲状腺功能减退症患儿中，存在明显的体格生长、心理行为发育障碍，临床上需加强早期筛查、治疗，以期改善患儿预后。

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简介：摘要目的了解2016—2018年南宁市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查率、发病率和追踪治疗情况，为南宁市进一步做好新生儿疾病筛查工作提供科学依据。方法采用时间分辨荧光免疫法，对南宁市妇幼保健院南宁市新生儿病症筛查中心的231624份滤纸干血片标本进行促甲状腺素（TSH）检测。结果在2016—2018年南宁市新生儿疾病筛查中心共筛查了231624例的新生儿标本，2016年，2017年，2018年的筛查率分为96.05%（72990/75990），90.98%（85067/93497），99.02%（73567/74298），三年间共筛查出CH病例151例，除了1例患儿失访，3例患儿中断治疗外，其他患儿均得到了有效治疗。结论加强新生儿疾病筛查管理工作，提高新生儿疾病筛查率和召回率，有助于早期发现CH患儿，并及时对其采取干预性治疗措施，对降低儿童体格和智力发育迟缓的发生率具有重要意义。

简介：摘要先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。

简介：摘要目的探讨小儿先天性甲状腺功能减低症的治疗与疗效。方法选取我院2010年1月至2014年12月间收治的患儿20例进行回顾分析。结果通过对患儿施行有效的治疗措施，20例患儿在后期随访中表示16例患儿在平均34个月的时候身高达到正常值，智力正常或者有显著提高的患儿有14例，另6例患儿效果不明显。结论对于本病早发现早治疗能够一定程度上降低患儿出现智力与体格的发育低下的情况。

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