简介:目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月~2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果,对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源.临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁(10~24岁),其中7例为男性,3例为女性,出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB,平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室,主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半,2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查,没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断,其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。
简介:摘要目的了解成人非经典型先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤的诊断治疗特点。方法回顾性分析在本院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者,以肾上腺占位为首发症状入院,反复发生肾上腺肿瘤结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果患者共检出2种CYP21A2基因突变类型:c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA结果示IVS3-13C/A>G及exon4杂合缺失。结论成人非经典型先天性肾上腺皮质增生患者容易误诊漏诊,诊治经典CAH是挽救生命的,但NCCAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。
简介:先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素(环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史)的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度:耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度:耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、
简介:摘要目的分析胎儿先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的产前MRI和生后CT表现。方法2017年8月至2019年4月,3例单胎妊娠孕妇在广州市妇女儿童医疗中心产前影像检查疑诊胎儿CMN,新生儿在本院出生且生后经过外科手术切除和病理检查证实。回顾性分析3例胎儿的产前MRI、生后CT和病理检查资料,总结胎儿CMN产前MRI和生后CT的表现。对数据采用描述性统计分析。结果(1)本单位同期新生儿分娩总量为57 716例,CMN发生率为0.005%(3/57 716)。3例患儿均为男性,例1和例2孕期羊水过多,例3孕晚期突发胎儿窘迫、胎儿心包积液且肿物明显增大,均采取剖宫产分娩。(2)产前MRI检查,例1和例3病灶位于左肾,例2位于右肾。3例肿物均呈类圆形,边界清晰,T2加权稍高信号。例1和例2 T1加权等信号;例3 T1加权稍低信号,弥散加权高信号。(3)生后CT检查,例1和例2平扫呈均匀等密度,CT强化特点呈“包裹征”。例3生后CT平扫瘤体密度不均匀,瘤体内大片状高密度出血;CT强化呈结节状不均匀强化,并瘤内出血。(4)术后病理检查,例1和例2为经典型,例3为细胞型。结论经典型CMN的产前MRI特点是信号均匀,T1加权信号呈等信号,生后CT增强表现为“包裹征”;细胞型CMN的产前MRI特点是信号不均匀,T1加权信号减低,生后CT平扫表现密度不均匀,瘤内出血,增强呈结节状不均匀强化。但由于本研究病例数较少,需要积累更多病例,进一步研究。
简介:先天性血管瘤(congenitalhemangiomas,CH)是罕见的良性血管肿瘤,出生时即存在并完全长成。根据其自然病程,分为两种主要亚型即快速消退型先天性血管瘤(RICH)、非消退型先天性血管瘤(NICH)和一个中间亚型即部分消退型先天性血管瘤(PICH)。RICH和NICH临床特点相似,无性别差异。皮损好发于头颈、四肢和躯干,常表现为单发的紫红色或紫蓝色的皮肤肿物,周边可见白色晕圈,表面可见毛细血管扩张。NICH皮损较RICH平坦。RICH通常在出生后数日至数周开始消退,大多在6—14个月时全部消退。NICH不会自行消退,与儿童成长成比例生长。PICH则表现出RICH和NICH的重叠特征。CH主要依据临床诊断,未能确诊或疑为其他肿瘤,则需影像学检查如超声检查、磁共振成像(MRI)、动脉造影和/或组织病理学检查。RICH可自行消退,一般无需治疗,除非有并发症,皮损完全消退前应定期临床监测。NICH不会消退,如皮损保持无症状且不影响患者,则没有必要治疗,较大的、明显增厚或有症状的皮损,首选手术切除并建议在学龄期前进行。