简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。

简介：摘要本文报道了1例肺动脉供血的左上叶先天性肺隔离症的临床特点。该患儿母亲孕24周产前B超发现胎儿左侧胸腔可见一高回声均匀密度肿块，病变体积与头围比值为1.16，供血来源于左肺动脉。孕27周完善MRI检查提示胎儿左肺体积增大，容积约48.52 ml，右肺容积约8.56 ml，总肺容积约57.08 ml。产前诊断考虑左侧先天性肺气道畸形，左侧支气管闭锁或先天性肺叶过度膨胀待排。孕38周+1经产钳助产娩出，新生儿1、5、10 min Apgar评分均9分，生后胸部CT和MRI均考虑先天性肺气道畸形，左上叶支气管闭锁待排。生后第2天完善纤维支气管镜检查排除支气管闭锁，考虑叶外型肺隔离症。生后呼吸促，先后予吸氧、无创及有创呼吸机辅助通气等保守治疗2周后症状无缓解，予胸腔镜探查术，术中证实为左侧肺隔离症，异常肺组织基底处可见左肺动脉供血，予胸腔镜下左侧病变肺组织切除术，术后病理证实为肺隔离症，术后恢复好，顺利出院。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：患儿，男，1个月。因咳嗽1个月，加重伴呼吸困难3d入院。患儿1个月前吃奶时出现呛咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3d前咳嗽加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要观察手指扩肛法治疗小儿先天性肛门轻度狭窄的疗效，7例患儿全部单用手指渐进性扩肛，疗程1.5M—3M不等，疗程结束后观察疗效。结果表明手指扩肛法治疗小儿先天性肛门轻度狭窄7例全部治愈，疗效突出，有效率100%。

简介：摘要目的分析胎儿先天性中胚叶肾瘤（congenital mesoblastic nephroma，CMN）的产前MRI和生后CT表现。方法2017年8月至2019年4月，3例单胎妊娠孕妇在广州市妇女儿童医疗中心产前影像检查疑诊胎儿CMN，新生儿在本院出生且生后经过外科手术切除和病理检查证实。回顾性分析3例胎儿的产前MRI、生后CT和病理检查资料，总结胎儿CMN产前MRI和生后CT的表现。对数据采用描述性统计分析。结果（1）本单位同期新生儿分娩总量为57 716例，CMN发生率为0.005%（3/57 716）。3例患儿均为男性，例1和例2孕期羊水过多，例3孕晚期突发胎儿窘迫、胎儿心包积液且肿物明显增大，均采取剖宫产分娩。（2）产前MRI检查，例1和例3病灶位于左肾，例2位于右肾。3例肿物均呈类圆形，边界清晰，T2加权稍高信号。例1和例2 T1加权等信号；例3 T1加权稍低信号，弥散加权高信号。（3）生后CT检查，例1和例2平扫呈均匀等密度，CT强化特点呈“包裹征”。例3生后CT平扫瘤体密度不均匀，瘤体内大片状高密度出血；CT强化呈结节状不均匀强化，并瘤内出血。（4）术后病理检查，例1和例2为经典型，例3为细胞型。结论经典型CMN的产前MRI特点是信号均匀，T1加权信号呈等信号，生后CT增强表现为“包裹征”；细胞型CMN的产前MRI特点是信号不均匀，T1加权信号减低，生后CT平扫表现密度不均匀，瘤内出血，增强呈结节状不均匀强化。但由于本研究病例数较少，需要积累更多病例，进一步研究。

简介：1病历摘要男,36岁。因活动后心悸、气短2a,加重1个月就诊。患者2a前出现活动后心悸、气短,伴心前区不适,短暂休息后即好转,未作任何检查及治疗,发作不频繁,近1个月无明显诱因出现心前区不适,发作较频繁,较长时间休息稍好转。

简介：摘要先天性肺疾病病因复杂，大多由单基因突变引起，目前临床治疗方法有限，病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望，尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手，重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势，以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展，并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。

简介：摘要目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

简介：摘要目的总结分析先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma，CMN)的声像图与临床特征，探讨其与肾母细胞瘤(Wilm′s tumor，WT)的鉴别要点。方法收集2008年12月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院经手术病理证实的CMN患者21例作为CMN组，另将同期同一年龄组确诊的51例WT患者作为WT组，回顾总结两组声像图特征、临床特点。分析两组间瘤灶大小、发生部位、回声特点及发病年龄间是否存在可供鉴别诊断的差异性，并采用ROC曲线评价具体诊断效能。结果除内部回声外(P＝0.694)，CMN组与WT组瘤灶大小、发生部位及发病年龄间差异有统计学意义(均P<0.05)。胎儿期CMN发病率高于WT(61.9%对3.9%，P<0.001)，特异性96.1%。出生后CMN发病年龄明显早于WT(Z＝-4.044，P<0.001)，ROC曲线下面积(AUC)为0.949，临界值为112.5 d，敏感性87.5%，特异性93.9%。结论仅凭声像图鉴别CMN与WT存在困难，但综合肿瘤大小、发生部位，特别是发病年龄，可有效提高超声的诊断效能。

简介：【摘要】目的：探讨先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理方法及效果。方法：选取该院2021年1月到2023年8月收治的40例先天性外胚叶发育不全患者进行研究，均分为观察组和对照组，对照组（20例）接受常规护理，观察组（20例）予以综合护理。结果：观察组（100.00%）护理有效率较对照组（60.00%）更高；护理满意度（100.00%）较对照组的80.00%更高，P<0.05，差异有统计学意义。结论：综合护理既能有效改善患者发育、咀嚼功能，又能促使护理满意度得到进一步优化提升，值得广为运用。

简介：