简介：摘要脑脊髓液（CSF）检测在中枢神经系统疾病的诊断和治疗中具有重要的临床价值，单细胞测序技术为CSF的相关研究提供了一个新的切入点。相较于传统方法，该技术可获取CSF中单个细胞的表达谱，有利于CSF中细胞类群和异质性的研究以及低丰度细胞的发现。近年来CSF单细胞测序的相关研究主要集中在神经感染性疾病、神经炎性和神经退行性疾病，以及脑膜转移等方面，充分体现了单细胞测序技术在中枢神经系统疾病研究中的优势和临床价值，为疾病的诊断和治疗提供新的方向。

简介：摘要胰岛是体内调控血糖稳态的重要结构，由多种内分泌细胞组成，起源于内胚层的前肠结构。胰岛胚胎发育过程中，内分泌祖细胞通过调整诸多基因转录完成内分泌细胞的分化成熟。单细胞测序的出现为探究胰岛发育过程中转录组变化提供了良好的研究平台。降维与特征选择方法的运用使得单细胞测序技术在建立胰岛发育图谱、寻找胰岛干细胞及探索其体外诱导分化调控方面具有显著优势。该文就单细胞测序技术在胰岛胚胎发育研究中的应用进行探讨，以期更好地将单细胞测序技术应用于胰岛发育和糖尿病治疗等的研究中。

简介：摘要视网膜由多类细胞组成，每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞，也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异，有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义，阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展，单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群，揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异，剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因，加深我们对疾病起因、发展的理解，也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。

简介：摘要胃癌是一种高异质性肿瘤，传统测序方式通常将胃癌组织或细胞当做整体进行分析，易忽视其中各个细胞亚群的作用。作为一种新兴技术，单细胞测序可在单个细胞水平对基因组、转录组等多组学进行分析，可识别胃癌组织中的罕见细胞亚群，有助于解析胃癌的发生发展轨迹。本文就单细胞测序的优势、流程以及在胃癌研究中的应用进行综述，并探讨其应用前景。

简介：摘要单细胞转录组测序通常称为单细胞RNA测序(scRNA-seq)，是一种在单个细胞水平上测量基因表达，对其含有的转录组信息进行测序分析的方法。近年来该技术在眼科领域的应用逐渐增加，可用于视网膜或角膜细胞类型与细胞亚型的鉴定；用于研究人类视网膜的早期发育过程、细胞分化的时间进程、视网膜和视网膜类器官的形成过程。该技术也可用于眼损伤修复的分子机制研究，有助于发现年龄相关性黄斑变性、视网膜母细胞瘤等眼部疾病新的生物靶点和标记物，为其治疗提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：184-188)

简介：摘要目的构建桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis, HT)患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells, PBMCs)和甲状腺组织T细胞的单细胞转录图谱，分析在HT疾病状态下，T细胞各个亚群在比例和功能上的改变。方法对5例HT患者的PBMCs和甲状腺组织进行单细胞转录组测序，并从公共数据库中获取5名健康对照者PBMCs的单细胞转录组测序数据，初步聚类后，将表达CD3E的细胞聚类提取并再次聚类，根据已知的细胞标志物和高表达的基因确定每个聚类细胞亚群的细胞类型，统计每个细胞亚群的比例，并对不同样本的差异表达基因进行分析。结果将质量控制后得到的71 533个T细胞分成了19个细胞亚群。其中，在HT患者甲状腺组织T细胞中，C1_CD4+初始T细胞亚群、C3_CD4+ Treg细胞亚群、C7_CD8+初始T细胞亚群、C8_GNLY－CD8+ T细胞亚群、C10_RORC+CD8+ T细胞亚群、C11_GZMK+CD8+ T细胞亚群、C12_CCL4+CD8+ T细胞亚群和C18_PTGDS+NK细胞亚群的比例与功能与其在健康对照者的PBMCs和HT患者的PBMCs T细胞中的比例和功能有着显著差异。结论HT患者甲状腺组织中多种T细胞在比例上与其在PBMCs中有着明显差异，其中3种高表达细胞杀伤相关基因的CD8+T细胞亚群在HT患者甲状腺组织T细胞中的占比高于其在PBMCs T细胞中的占比。此外，HT患者甲状腺组织中多种T细胞的功能也与其在PBMCs中有着明显差异，与HT患者PBMCs中的细胞相比，在HT患者甲状腺组织中，一类GZMK+CD8+ T细胞PD1通路相关的基因表达明显降低，且一类CCL4+CD8+ T细胞中，IL-12相关信号通路基因的表达明显降低。

简介：摘要单细胞RNA测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)从单个细胞水平分析细胞转录组，能够发现细胞中基因突变引起的差异表达。基于胰岛的发育图谱和异质性特征描绘是目前scRNA-seq在糖尿病中的主要应用；还可用于标记和纯化胰岛成体干细胞中功能性β细胞，有望改善1型糖尿病患者β细胞移植成功率；该技术帮助研究糖尿病β细胞去分化和免疫调节，应用于糖尿病治疗。同时，scRNA-seq在糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病动脉粥样硬化和糖尿病周围神经病变中运用已经起步，即将迎来多样化的使用场景和广阔的应用前景。

简介：摘要胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展，特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术，可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题，能够反映细胞间的异质性，从而有利于揭示疾病发生发展的机制。通过胚胎植入前产前诊断，应用胚胎活检获得的单个细胞进行高通量测序，可有效检出胚胎染色体的整倍性，对单核苷酸多态（SNP）和染色体拷贝数变异（CNV）也有较好的检出作用，可以应用于基因组多态性及致病变异的检测和研究。介绍了单细胞测序技术和方法，总结了单细胞测序在遗传生殖诊断中的研究现状，阐述了该技术在遗传生殖领域的应用进展，探讨了该技术的未来发展方向。

简介：摘要川崎病是一种急性、自限性系统性血管炎，好发于5岁以下儿童，常见并发症为冠状动脉病变。目前认为川崎病的发病机制涉及多种因素，包括遗传易感性、免疫应答紊乱、炎症损伤等。近十年，单细胞RNA测序技术通过解析组织中单个细胞的基因表达谱，可识别新的或罕见的细胞亚群，构建细胞轨迹，广泛应用于心血管疾病研究。该文将回顾单细胞RNA测序技术，对其在川崎病动物模型和急性期川崎病的病理生理机制等研究中的应用进行综述。

简介：摘要骨再生一直是骨科领域的热点问题。而骨组织工程学中，应用细胞移植实现骨再生仍存在许多不确定性。其原因可能是移植组织内部单个细胞的异质性在修复过程中发挥了作用。单细胞测序技术从基因层面阐释和分析单个细胞间的异质性，可对组织样本中不同细胞的信息进行测序。本文就单细胞测序技术的基本流程以及与骨再生相关细胞类型中的研究进展进行叙述，希望从新的角度为骨再生治疗策略的选择提供思路。

简介：摘要单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态发展过程，最终提高对组织、器官和生物复杂性的理解。目前scRNA-seq已广泛应用于肿瘤和胚胎发育等领域，在皮肤科领域的应用也陆续增多。本文将简要介绍scRNA-seq的技术流程，并重点阐述其在皮肤科领域的研究进展。

简介：摘要单细胞测序技术基于研究复杂的多细胞系统，可检测到单个细胞的基因变化，具有独特的优势，已广泛应用于肿瘤细胞异质性，观察肿瘤免疫微环境的激活或者抑制状态。本文从胰腺癌的细胞异质性、肿瘤微环境中细胞变化的分子机制等方面，对近年来单细胞测序在胰腺癌研究中的应用进行综述，并展望单细胞研究在胰腺癌中的发展方向。

简介：摘要目的探讨2例老年髋部骨折患者骨髓单个核细胞（BMMNCs）中是否存在与调节免疫炎症相关的亚群，比较其BMMNCs亚群差异。方法选取2例老年髋部骨折患者作为研究对象，记为A和B。检测患者外周静脉血补体（C）3、C4、白细胞介素（IL）-2、IL-6、IL-10和淋巴细胞亚群。对2例患者的BMMNCs进行单细胞转录组测序分析，将细胞聚类分群，对每个亚群差异表达倍数前20的基因进行基因本体论（GO）及京都基因和基因组百科全书（KEGG）分析，判断每个亚群的主要功能，找出调节免疫炎症的相关亚群及基因。比较2例患者的预后、BMMNCs亚群种类及对应细胞比例差异。结果A患者外周血指标仅IL-10稍偏高。B患者C3偏低，C4接近正常值下限，IL-2、IL-6、IL-10明显偏高，CD8+T细胞百分比偏低，CD4+/CD8+偏高，其余指标未见明显异常。经单细胞转录组测序分析，将2例患者的BMMNCs分成相同的5个亚群，其中亚群2和亚群4的功能与调节免疫炎症相关，亚群2中的CCL4、CCL5、LTB、CXCR4及亚群4中的C1QA、C1QB、CD14、SPP1可能是关键基因。A患者最终预后较好，其BMMNCs中构成亚群2和亚群4的细胞比例均高于B患者[47.00%（1 431/3 045）vs. 29.28%（882/3 012），5.88%（179/3 045）vs. 3.85%（116/3 012）]。结论运用单细胞转录组测序技术能将老年髋部骨折患者的BMMNCs分成不同亚群，其中有与调节免疫炎症相关的亚群，其可能影响患者伤后免疫炎症状态及预后。

简介：摘要单细胞转录组测序是采用新一代基因测序技术对细胞群体中每一个细胞的转录组进行高分辨率检测，以揭示生物组织中细胞的异质性。该技术在鉴定特定细胞标志物、发现细胞亚群和稀有细胞以及分析微环境中细胞间关系方面具有独特优势，目前在肿瘤、发育、干细胞、微生物、神经科学等研究领域被广泛应用。

简介：摘要近年来，随着单细胞技术的不断更新和发展，以单细胞转录组测序为代表的测序技术在世界范围内快速普及，该技术极大促进了我们对生物体内细胞异质性的理解。单细胞测序则是指在单个细胞水平上对其携带的遗传信息进行测序，旨在深层次了解同类细胞的不同亚群的分布及状态、相互作用等。单细胞测序技术的研究成果涉及肿瘤分型、靶向用药、免疫治疗，动植物胚胎发育，心血管疾病的发生发展机制等众多研究领域。同时，单细胞测序在微量检测技术方面的优势，包括新物种鉴定、病原筛查、病原进化、耐药监测和临床诊断等；还包括宿主层面的免疫应答，靶点评估及抗体筛查等。本文从单细胞测序技术在肠道研究中的应用现状进行详细综述，以期为后续研究提供参考。

简介：摘要自2016年首次对人类胰岛进行单细胞水平RNA测序后，涌现了大量关于小鼠及人类胰岛的测序分析结果，为胰岛细胞生物学的研究带来了新的进展。研究证明，单细胞RNA测序技术能够表征罕见类型内分泌细胞，观察到典型内分泌细胞的异质性和新的细胞亚型，更好地分析内分泌细胞的种属间差异，以及更精准地描述胰岛各类型细胞在发育和代谢性疾病中的不同状态。目前，单细胞RNA测序技术对低丰度转录本的检测效能尚较低，但随着技术的改善和分析方法的进步，该技术无疑将成为探索胰岛细胞异质性、发育及代谢性疾病生物学特征的重要工具。

简介：摘要近年来转录组测序技术实现了从低通量到高通量的快速发展。但传统的转录组测序技术局限于群体细胞基因表达平均水平，忽视了细胞间的异质性，而单细胞转录组测序可在单个细胞水平得到基因表达图谱，在分析细胞异质性、寻找心血管疾病新的诊断和治疗靶点以及促进心脏再生中发挥重要作用。该文综述了单细胞转录组测序在心血管疾病领域应用的研究进展。

简介：摘要单细胞测序是指在单细胞分辨率上对DNA或RNA进行扩增和测序，获取并分析特定细胞类型的基因序列、转录组、蛋白质和表观遗传表达谱信息。免疫细胞的复杂网络相互作用及抗原受体的遗传多样性导致了免疫系统的复杂性，这种固有的复杂性需要以单细胞分辨率进行研究。而免疫系统活化是川崎病发生的主要特征。本文对单细胞转录组测序及单细胞多组学技术在免疫系统研究中的优势及其在川崎病中的应用进行综述。

简介：摘要肺癌是世界各地癌症死亡的主要原因。尽管在过去的几十年里生存率有所提高，但肺癌的生存率还没有达到其他常见恶性肿瘤的水平。近年来，免疫检查点抑制剂（ICIs）在临床试验中已显示出巨大的前景，并迅速被纳入晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的标准治疗方案中，然而许多患者并未从治疗中受益。研究结果表明，肿瘤微环境（TME）的异质性与ICIs疗效密切相关。单细胞测序是一种能够在单细胞水平上对细胞群体从基因组和转录组层面进行特异性分析的技术，该技术为探究ICIs疗效的影响因素进而找到ICIs的适用人群提供了保障。对单细胞测序技术在预测肺癌免疫疗效中的潜在价值进行了综述。

简介：摘要动脉粥样硬化是最常见的心脑血管系统疾病之一，也是导致卒中发生的重要原因。目前关于动脉粥样硬化发病机制的研究尚未完善。单细胞技术作为细胞生物学差异研究的新兴技术成为了动脉粥样硬化病因研究的新手段，为此提供了新的思路。文中对近年来单细胞测序技术在动脉粥样硬化中的研究进展进行综述。