简介：摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

简介：摘要目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。

简介：【摘要】目的：探讨配对盒家族基因1（PAX1）和肿瘤蛋白63（TP63）基因启动子甲基化程度在宫颈人乳头瘤状病毒阳性患者中的临床应用效果。方法：选取在本院诊治的200例女性HPV病毒阳性患者和200例女性健康体检者为观察对象，收集所有患者的病理组织细胞和癌旁组织细胞，细胞经处理后检测PAX1和TP63基因启动子甲基化水平，分析PAX1和TP63基因启动子甲基化水平在HPV患者临床诊断中的效能。结果：与健康体检者比较，宫颈癌患者组织样本中PAX1和TP63基因启动子甲基化水平明显更高，且差异具有统计学意义（P<0.05），PAX1和TP63基因启动子甲基化水平联合检测在HPV诊断中的诊断灵敏度为90.67%、诊断特异度为86.55%，诊断准确率为93.85%。结论：PAX1和TP63基因启动子甲基化联合检测在HPV病毒阳性患者中的临床诊断中具有显著效果，其可作为疾病临床诊断的重要指标。

简介：摘要目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点，Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中Tp63基因c.673C>T杂合错义变异，其父母均为野生型，该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673C>T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据，并扩大了该变异导致的临床表现谱。

简介：

简介：目的分析心肌致密化不全（noncompactionofventricularmyocardium,NVM）儿童T波峰末间期（Tp-Te）、校正的Tp-Te间期（Tp-Tec）、Tp-Te与QT间期的比值（Tp-Te/QT）等心肌复极指标的变化及其临床意义。方法收集34例住院NVM患儿作为NVM组,随机选取健康儿童34例作为对照组,比较两组12导联体表心电图心率、校正的QT间期（QTc）、Tp-Te、Tp-Tec及Tp-Te/QT等指标。结果34例NVM患儿中5例（14.7%）并发室性心律失常（室性早搏4例,室性心动过速1例）。NVM组心率较对照组明显加快,差异有统计学意义[（128.8±21.8）次/minvs.（113.1±17.5）次/min,P〈0.05]。两组QTc、Tp-Te比较,差异均无统计学意义[（404.8±30.9）msvs.（402.6±21.4）ms,（76.1±17.3）msvs.（72.1±13.9）ms,P均〉0.05]。NVM组与对照组比较,Tp-Tec明显延长,Tp-Te/QT明显升高,差异均有统计学意义[（112.7±26.8）msvs.（98.6±16.6）ms,（0.27±0.06）vs.（0.23±0.04）,P均〈0.05]。结论儿童NVM存在跨室壁复极离散度的异常,易导致室性心律失常的发生。由于心率等因素的影响,Tp-Tec、Tp-Te/QT对儿童NVM发生室性心律失常的预测价值高于Tp-Te。

简介：目的：探讨p53家族新成员p63及p73在脑胶质瘤中的表达情况，以及在不同病理分级的表达变化。方法：采用免疫组化S-P方法检测66例不同病理分级胶质瘤p63及p73蛋白的表达情况，与置换一抗的空白对照组比较，并同时进行组间对照。结果：p63及p73在66例脑胶质瘤患者中明显表达，p63表达阳性率为42．42％，p73表达阳性率为31．82％。组间对照：p63组Ⅱ～Ⅳ级与I～Ⅱ级比较P<0．Ol：p73组Ⅲ～Ⅳ级与I～Ⅱ级比较P<0．05，Ⅱ—Ⅲ级与I～Ⅱ级比较，x^2=2.268，P>0．05。结论：p63及p73作为p53家族的新成员可能是候选的抑癌基因。

简介：【摘要】 目的 探讨初诊多发性骨髓瘤（MM）患者中TP53基因突变及WT1基因阳性表达的临床意义。方法 收集132例在我院2015-2019年初诊的MM患者临床资料，并对其骨髓标本行TP53基因荧光原位杂交（FISH）检测，聚合酶链式反应(PCR)技术行WTI基因检测。结果 TP53基因突变阳性的患者，在初诊MM患者中共检测出13例，阳性率为9.85%。TP53基因突变与WT1基因阳性表达有关，与性别、年龄大小、分型、ISS分期、血小板数值、乳酸脱氢酶、血沉快慢、骨髓浆细胞比例、白蛋白、球蛋白、β2-微球蛋白计数无关(P

简介：摘要目的探讨伴TP53基因异常的急性白血病(acute leukemia, AL)患者的临床特征及预后。方法分析经二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术检测到的44例伴基因异常的AL患者的临床资料。采用包含108种白血病相关基因的测序技术进行变异分析；常规R显带技术进行核型分析。分析44例伴TP53基因变异的AL患者的临床特征、细胞遗传学、基因变异和疗效及生存情况。结果伴TP53基因变异的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的中位年龄(46岁)高于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者(17.5岁)，且骨髓原始细胞中位数前者(40.5%)低于后者(89.2%)，差异均具有统计学意义(P<0.01)。共检出异常核型28例，其中复杂核型25例，16例为单体核型，14例存在-17/17p-。TP53在复杂核型、单体核型及-17/17p-的检出率分别为59.5%、38.1%、33.3%。亚组分析显示：TP53基因异常在AML和ALL复杂核型中的检出率分别为73.1%和40%，差异具有统计学意义。共发现TP53基因变异类型41种，且其中位变异频率为43.58%。75.6%变异位于DNA结合结构域。伴随变异基因主要为TET2、IKZF1。可评价疗效的18例AML和17例ALL患者，1疗程的完全缓解(complete remission，CR)率分别为22.2%和94.12%，差异有统计学意义。4例达CR的AML和16例达CR的ALL的中位RFS分别为174和246天，差异无统计学意义。AML和ALL的中位OS分别为20和375天，差异有统计学意义。结论TP53基因变异与AML复杂核型相关，而在ALL无显著影响。TP53基因变异位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因变异的AML缓解率低于ALL。伴TP53基因变异的AL患者，预后差，应尽可能早行异基因造血干细胞移植术，延长患者生存时间。

简介：摘要目的观察脑脊液TP53基因突变在肺癌相关癌性脑膜炎中的作用。方法选取2015年12月至2018年12月就诊于河北医科大学第二医院的35例确诊为肺癌相关癌性脑膜炎患者进行回顾性分析。所有患者均行脑脊液二代测序得出TP53基因为突变型或野生型，其中TP53基因突变型患者有23例，TP53基因野生型患者有12例。观察两组间患者的临床特征、脑脊液常规、生化、KPS评分及总生存期间的差异。结果两组在临床表现上均以头痛、恶心呕吐症状为主；两组间在脑脊液压力、白细胞、生化及KPS评分方面均无统计学意义；TP53基因突变型组原发灶确诊至脑膜转移平均时间明显短于TP53基因野生型组（5.79个月比25.5个月）；TP53基因突变型组中患者自原发灶确诊至观察终点的中位生存时间为19.77个月，TP53基因野生型组中患者自原发灶确诊至观察终点的中位生存时间为88.73个月，差异有统计学意义（P=0.043）。结论肺癌相关癌性脑膜炎患者的脑脊液中可检测到抑癌基因TP53的基因突变，存在该基因突变的患者较早发生脑膜转移且中位生存期较短。

简介：摘要目的探讨TP53基因突变与骨髓增生异常综合征（MDS）患者总生存（OS）时间的关系。方法检索PubMed、Cochrane Library及Embase数据库截至2019年10月20日收录的相关文献。多因素变量Cox比例风险模型中提取OS相应风险比（HR）及其95%置信区间（CI）。采用固定效应模型或者随机效应模型计算95%的组合HR，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果共纳入6篇文献中的1 033例MDS患者。Meta分析结果显示，对于MDS患者，TP53基因突变型组较野生型组OS时间短（HR=2.16，95%CI 1.52~3.07，P<0.01）。移植后患者（HR=2.69，95%CI 1.63~4.43，P<0.01）较使用阿扎胞苷治疗的患者（HR=2.89，95%CI 1.37~6.08，P=0.005）预后风险低。结论TP53突变是影响MDS患者OS时间的危险因素。

简介：摘要目的探讨TP53基因突变对Ph阴性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）疗效的影响。方法回顾性研究2012年5月至2017年5月在河北燕达陆道培医院行allo-HSCT的300例Ph阴性B-ALL患者的临床特点和TP53基因突变发生情况，分析TP53基因突变对移植后无白血病生存（LFS）、总生存（OS）、非复发相关死亡（NRM）、累积复发率（RI）和移植物抗宿主病（GVHD）发生的影响。结果共23例患者检出TP53基因突变，突变位点均位于DNA结合区。TP53基因突变组和非突变组5年LFS率分别为34.8%和62.3%（P=0.001），5年OS率分别为41.9%和65.1%（P=0.020），5年RI分别为47.8%和14.8%（P=0.000），而两组间在GVHD和NRM上差异无统计学意义（P>0.05）。多因素分析显示，TP53基因突变仍然是影响移植后OS、LFS和RI的不良因素。结论allo-HSCT可以使部分具有TP53基因突变的Ph阴性B-ALL患者获得长期生存。TP53基因突变是影响Ph阴性B-ALL患者allo-HSCT预后的独立危险因素。

简介：李白(701—762)，字太白，唐代伟大的浪漫主义诗人(J92-1)，一生留下近千首诗歌和60余篇文章，在文学史上闪耀着夺目的光辉。2001年10月24日，李白诞生1300周年之际，发行TP21(《李白诗选》邮资片，全套6种，选取诗人不同时期的诗六首，包括五言绝句一首，七言绝句五首。

简介：目的探讨瘦素对人成骨样细胞MG63Ⅰ型胶原Al基因表达的影响。方法MG63细胞以3个不同浓度的瘦素（10^-8-10^-6mol／L）分别干预24、48、72h，用实时荧光定量PCR法检测MG63细胞Ⅰ型胶原A1基因mRNA的表达量，分析量效关系和时效关系，以17β-雌二醇作为阳性对照。结果瘦素可上调MG63细胞Ⅰ型胶原Al基因mRNA的表达，并存在浓度依赖和时间依赖效应，其最佳浓度为10^-7mol／L，最佳作用时间点为72h。17β-雌二醇则以10^-7mol／L浓度组在24h表达为最强。结论瘦素可上调MG63细胞Ⅰ型胶原Al基因mRNA的表达，其作用较17β-雌二醇持久和滞后。

简介：利用化学诱变剂甲基磺酸乙酯（EMS）处理籼稻品种冈46B获得雄性不育突变体D63,并对该突变体进行表型鉴定、遗传分析和基因定位。结果显示D63突变体花药瘦小呈乳白色,花药内完全无花粉粒,属于无花粉型雄性不育。与野生型亲本冈46B相比,D63突变体成熟期株高降低了13.7%,穗伸出度减少了266.7%,自交结实率为0,其他农艺性状无显著差异。遗传分析表明该不育性状受1对隐性核基因控制,该突变基因定位于第2号染色体长臂靠近着丝粒区域InDel标记J2和J4之间,与J2和J4的遗传距离分别为0.2cM和0.1cM,该定位区间的物理距离为105.8kb。候选基因分析结果表明,D63突变体在编码分泌性成束糖蛋白基因LOC_Os02g28970编码区第1580位碱基A突变为C,使编码蛋白的氨基酸序列第527位组氨酸（His）突变为脯氨酸（Pro）。D63突变体与已报道的mtr1突变体表型上不同之处主要是后者花药含有败育花粉粒,二者表型上的差异可能是由于LOC_Os02g28970基因序列突变位点不同,以及它们分别属于籼、粳亚种2个不同遗传背景所致。

简介：“E63在转弯时无论转向过度还是转向不足都能让驾驶者提前很久即判断出车辆的状态。通过座椅传来的信号恰到好处，驾驶考总能更好地掌控尚有丰厚储备的动力以免犯错。”

简介：摘要目的研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。结果479例B-ALL患者中，34例（7.1%）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8%），错义突变23个（63.9%），无义突变3个（8.3%）。共有34个（94.4%）突变位于DNA结合结构域（第5~8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（2.3个）与无TP53基因突变组（1.1个）差异有统计学意义（P<0.001）。Ph阳性和Ph-like阳性患者在TP53基因突变阴性组中的比例显著高于TP53突变阳性组，差异有统计学意义（P<0.001）。TP53基因突变阴性组3年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率显著高于TP53基因突变阳性组（χ2=4.694，P=0.030；χ2=5.080，P=0.024）。多因素分析中，1个疗程诱导化疗未完全缓解（CR）是影响患者OS的独立预后不良因素。34例伴TP53基因突变患者中16例在第1次CR（CR1）状态行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），2例移植后复发输注供者来源的抗CD19嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞后获CR2。11例巩固化疗过程中复发的TP53基因突变患者中6例行抗CD19 CAR-T细胞治疗，4例获得缓解且微小残留病（MRD）转阴，缓解后桥接allo-HSCT，其中2例持续CR。结论伴TP53基因突变B-ALL患者中错义突变最常见，突变位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因突变的B-ALL患者复发后CAR-T细胞治疗清除MRD后应尽早行allo-HSCT。伴TP53基因突变的B-ALL患者在allo-HSCT后仍有较高的复发率，输注供者来源的CAR-T细胞能获得较好的持续缓解。

简介：摘要目的研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。结果479例B-ALL患者中，34例（7.1%）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8%），错义突变23个（63.9%），无义突变3个（8.3%）。共有34个（94.4%）突变位于DNA结合结构域（第5~8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（2.3个）与无TP53基因突变组（1.1个）差异有统计学意义（P<0.001）。Ph阳性和Ph-like阳性患者在TP53基因突变阴性组中的比例显著高于TP53突变阳性组，差异有统计学意义（P<0.001）。TP53基因突变阴性组3年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率显著高于TP53基因突变阳性组（χ2=4.694，P=0.030；χ2=5.080，P=0.024）。多因素分析中，1个疗程诱导化疗未完全缓解（CR）是影响患者OS的独立预后不良因素。34例伴TP53基因突变患者中16例在第1次CR（CR1）状态行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），2例移植后复发输注供者来源的抗CD19嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞后获CR2。11例巩固化疗过程中复发的TP53基因突变患者中6例行抗CD19 CAR-T细胞治疗，4例获得缓解且微小残留病（MRD）转阴，缓解后桥接allo-HSCT，其中2例持续CR。结论伴TP53基因突变B-ALL患者中错义突变最常见，突变位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因突变的B-ALL患者复发后CAR-T细胞治疗清除MRD后应尽早行allo-HSCT。伴TP53基因突变的B-ALL患者在allo-HSCT后仍有较高的复发率，输注供者来源的CAR-T细胞能获得较好的持续缓解。

简介：无

简介：摘要TP304H和TP347H薄壁管均是18-8系的奥氏体不锈钢，广泛应用于亚临界、超临界等机组的高再、高过、定位管等高温高压部件上，提高TP304H和TP347H两种钢的现场焊接质量水平对电厂的整体质量提高有着重要的意义。