简介：HGP）旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,人类基因组基因克隆基因组学结构基因组功能基因组,人类疾病的基因组学研究

简介：方案4提取的DNA的OD260/OD280比值在1.835～1.909之间,比较了4个方案提取高良姜基因组DNA的效果,结果用改良CTAB法方案4提取的基因组DNA的OD260/OD280比值在1.8～2.0之间

简介：方案4提取的DNA的OD260/OD280比值在1.835～1.909之间,比较了4个方案提取高良姜基因组DNA的效果,结果用改良CTAB法方案4提取的基因组DNA的OD260/OD280比值在1.8～2.0之间

简介：摘要：宏基因组学主要是环境中全部微生物样本遗传物质进行测定，同时对微生物多样性、菌群结构以及功能活性等方面进行分析。本文综述了宏基因技术在微生物发酵、活性物质开发以及肠道微生物等方面的应用，为宏基因技术在未来微生物研究中提供方向。

简介：摘要宏基因组学主要是环境中全部微生物样本遗传物质进行测定，同时对微生物多样性、菌群结构以及功能活性等方面进行分析。本文综述了宏基因技术在微生物发酵、活性物质开发以及肠道微生物等方面的应用，为宏基因技术在未来微生物研究中提供方向。

简介：目的文章主要针对促进药物基因组学的研究进行分析，提高药学学生临床分析及解决问题的能力。方法将药物基因组学深入到药学服务过程中，运用药物基因组学知识，有效地预防药源性疾病、合理利用医药资源。结果与结论药学服务带教应紧跟时代步伐使学生既能掌握药物基因组学的基础知识又能理论联系实际，从而大大提高药学学生的临床分析及解决问题的能力。

简介：

简介：摘要：微生物研究从人工分离培养开始，但是，大部分微生物无法在实验室条件下生存，这对微生物多样性研究产生直接的影响。基于此，在高通量 DNA测序技术的应用下，以 16S rRNA和宏基因组高通量测序为基础，对微生物多样性展开研究，并以水体微生物、人体舌苔微生物（变量为是否有胃病）对比为研究对象，旨在实现 16S rRNA和宏基因组高通量测序在微生物多样性研究中的应用效果提升。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要CRISPR（Clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,成簇的规间隔短回文重复序列）/Cas(CRISPR关联）系统属于原核生物的免疫防御系统，该系统可识别外源DNA并将其切断来抵抗病毒干扰。根据其原理，CRISPR/Cas技术借助sgRNA（singleguideRNA）来引导Cas9核酸酶结合到特定的核酸序列实现目的基因位点的切割。CRISPR/Cas9是继锌指核酸酶（ZFN）和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）后的一种广泛应用于基因组定位点编辑的有效工具，具有操作简单、实验周期短、成本低廉的优势，不可否认，这种基因编辑技术存在脱靶风险。为验证CRISPR/Cas9基因编辑的有效性和精确性，本实验将CPT1A基因作为靶基因，通过PCR增殖、靶基因与PCAG-EGxxFP载体连接，来形成载有CPT1A基因的质粒并转化入293T细胞系。研究图片显示，CPT1A载体在荧光显微镜下呈荧光，证明CRISPR/Cas9技术可进行基因编辑；只有部分基因呈现荧光状态，从而推测引导RNA的选择、非同源末端连接（HDR）修复效率低以及同源重组修复（NHEJ）的随机性影响了基因编辑的效率，所以CRISPR/Cas9技术仍存在改善之处。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：

简介：或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用［2］,基因诊断方法与传统的诊断方法相比

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

简介：其他省使用鹿衔草常用于治腰膝关节酸痛和止血,本地区也将土丁桂作为鹿衔草使用,鹿衔草与土丁桂的主要区别（略）

简介：崔建涛等.胃癌中MTS1/p16基因缺失及表达异常的研究.中华肿瘤杂志,cyclind1、Rb基因对p16基因的调控具有重要的意义,　　2　p16基因在胃癌中的表达及意义

简介：siRNAs)是RNA干扰(RNA ,　　3、siRNAs的表达载体,siRNAs. 

简介：　　相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女［11］,最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等［22］在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

简介：“2018年8月23-25,由国家卫生计生委医院管理研究所、中国科学技术大学附属第一医院、弗雷德·霍洛基金会、湖南爱眼公益基金会主办,中华医学会眼科学分会防盲学组、中国医师协会眼科医师分会防治视觉损伤专委会、中国非公立医疗机构协会眼科专业委员会、国际防盲协会、国际狮子会支持的2018第二届中国眼健康大会在安徽合肥圆满落幕。来自国内外650余位专家、学者及各界专业人士注册并参加。