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简介：摘要小脑对语言进程起潜在调控作用，以小脑为靶点的神经调控技术有助于改善脑卒中后失语症患者的语言功能。本文主要综述了小脑调控语言功能的生理机制及其在失语症恢复中的应用，旨在为小脑调控技术的临床应用提供理论参考。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

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简介：摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型，由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿，主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍，其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T（p.Arg480Trp），该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响，从而导致疾病的发生。

简介：摘要额颞叶变性(FTLD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我们在既往专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定本共识，以规范FTLD的全程管理，促进基础及临床研究。

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简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

简介：摘要目的探讨退变性腰椎侧凸的手术治疗进展。方法在PubMed和中国知网数据库，限定语言种类为English和中文，检索1970年1月—2021年7月发表的有关退变性腰椎侧凸手术治疗的文献1 638篇，根据纳入、排除标准进行筛选，最终纳入45篇文献（中文6篇、英文39篇）。从手术固定融合范围、长节段固定融合上下端椎的选择、微创技术以及围手术期并发症4个方面进行总结分析。结果对于矢状位平衡尚可的相对年轻且术后运动功能要求较高的退变性腰椎侧凸患者、身体条件差无法耐受全身麻醉和大手术的退变性腰椎侧凸患者、宽/长指数小于0.36的退变性腰椎侧凸患者，采取有限减压、固定、融合手术是可行的。对于严重或进展较快的矢状位和/或冠状位失平衡、旋转畸形、腰椎滑脱或不稳的僵硬性退变性腰椎侧凸患者，开放手术长节段固定融合是必要的，合并发生腰椎后凸者还需要考虑进行截骨。对于接受长节段固定融合手术的退变性侧凸患者，上、下端椎的选择要遵循个体化原则。目前退变性腰椎侧凸微创治疗多为单中心报道，疗效满意，但是微创技术并不适用于所有退变性腰椎侧凸患者，长期疗效以及翻修情况有待于今后的继续观察。结论尽管退变性腰椎侧凸的治疗手段越来越多元化且临床疗效确切，但患者的治疗仍然需要遵循个体化原则。手术治疗以改善患者的临床症状和提高综合满意度为首要原则，适当重建冠状位和矢状位的平衡，以尽可能小的手术创伤取得最佳的临床疗效。微创技术的快速发展为退变性腰椎侧凸的手术治疗增添了新的选择，其短期疗效确切，长期疗效还有待随访观察。

简介：摘要肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起，导致铜从胆汁排泄障碍，进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结，以供临床医生参考。

简介：摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6（2.0，3.3）岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种，13例步态异常或独坐不稳，10例意向性震颤，6例构音障碍，3例躯体震颤，2例眼球震颤，3例精神稍倦，3例肌力下降，2例呕吐，1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体（TgAb）500.0（298.9，587.2）kU/L，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）621.9（449.6，869.4）kU/L，9例系统性自身抗体阳性，4例脑脊液白细胞升高；4例脑电图背景慢，1例偶发尖波；1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程，3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗，症状消失，1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0（22.5，33.3）个月，12例完全缓解，1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病，避免漏诊延误治疗；首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效，多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。

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简介：摘要：目的：小脑血管母细胞瘤CT、MR影像诊断效果研究。方法：以我院收诊的11例小脑血管母细胞瘤患者为研究对象，对于患者的CT、MR影像诊断结果进行分析，对于患者各种资料进行回顾分析。结果：11例小脑血管母细胞瘤患者诊断发现，4例出现共济失调情况，其中5例出现呕吐情况，还有3例出现耳鸣耳聋情况，所有患者没有家族史或是并发症等情况，患者没有合并血管瘤和囊肿等情况。所有患者的小脑血管母细胞瘤的肿瘤位置在小脑半球位置，其中最大的直径为7cm，最小直径为1.5cm，其中有9例类圆形，不规则形2例。所有小脑血管母细胞瘤患者中有10例患者成类圆形大囊小结节，患者的囊性位置的脑脊液密度高于起亚位置。有1例患者呈不规则实质型，患者表现为实质部位等密度内有小低密度坏死区，其中2例患者CT诊断检测附壁结节强化。小脑血管母细胞瘤患者中有8例患者为大囊小结节，患者表现为囊性脑脊液信号高，结节部分呈等或略短于T1.5例患者有流空血管影，增强实质部分呈类血管样强化。结论：小脑血管母细胞瘤患者会出现大囊小结节样改变，壁结节呈现血管样强化，对于这类患者采取CT、MR影像诊断方法可以确定患者发病情况。

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简介：摘要为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家，以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据，共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗肝豆状核变性的临床疗效。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院肝胆外科1999年1月至2021年11月接受肝移植手术治疗的16例肝豆状核变性受者的临床资料。其中男性9例，女性7例，年龄29.5岁(14~54)岁。采用电话、门诊及住院复查方式进行随访，随访起点为手术当日，以受者死亡为终点，观察受者术后生存情况、神经精神症状改善情况、角膜K-F环变化情况，比较术后1个月及1、3、5年的肝功能和血清铜蓝蛋白水平，随访截止时间为2021年11月24日。结果16例肝移植受者中采用经典原位肝移植15例，成人间活体部分肝移植1例，无围手术期死亡。16例受者均获得随访，随访时间为122个月(6~260)个月。16例受者1、5和10年的累积存活率分别为93.8%、85.2%和75.8%。10例角膜K-F环阳性受者术后均有不同程度的改善，其中2例分别于术后7个月和11个月消失。5例伴有严重的神经精神症状，除1例死亡外，其余4例术后均有不同程度的改善。所有受者术后1个月及1、3、5年的肝功能较术前明显改善，血清铜蓝蛋白水平升高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论经典原位全肝移植和活体部分肝移植治疗肝豆状核变性能有效的改善受者铜代谢和神经精神症状，提高生活质量，延长生存期。

简介：摘要 目的： 用中医阴阳学原理认识到时空相互关系和它们的物理性是不变性。方法：通过太阳系空间反引力0.02759km/S2认识时空关系和它们的物理意义。结果：认识空间是时间的量化，时间是空间的分化这种关系不变性。讨论：提出时空有粒子正反性，是一种由正反相结合为一体的粒子，与光子相似。