简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要目的探讨中长切口皮下修剪术结合负压引流治疗腋臭的疗效。方法对56例腋臭患者采用中长切口皮下修剪术结合负压引流治疗，术后随访12个月，按有效率及并发症评估临床疗效；结果56例患者112侧有效率100%，治愈率96.5%，3侧切口皮缘延迟愈合，2侧切口皮下血肿形成，随访12个月以上，切口愈合良好，瘢痕软化明显皮肤未见皱缩。结论中长切口皮下修剪术结合负压引流是一种操作可规范、质量可控制、疗效肯定的治疗腋臭术式。

简介：摘要目的分析和研究循证护理在重症患者压疮预防及护理干预中的应用。方法选取2013年4月—2015年4月ICU病房重症患者86例，将其按奇、偶数字法随机分为观察组与对照组，每组各有患者43例。对照组患者给予预防压疮常规护理；观察组患者给予预防压疮循证护理，将两组患者护理效果进行对比。结果两组患者压疮发生率相比较观察组低于对照组P＜0.05。结论将循证护理干预应用于重症患者压疮预防与治疗中，其能够有效降低压疮发生几率，减轻压疮发生程度，对减轻患者痛苦及促进患者病情转归均具有重要作用。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要目的对46例脑出血患者院外发生压疮的危险因素进行分析，并探讨干预对策。方法运用家庭访视方法，对出院后发生压疮的脑出血患者，采用压疮高危因素量化评价表进行评价分析，查找危险因素。结果13项危险因素中排序前6的为体位受限、年龄>70岁、大小便失禁、营养不良、意识障碍、运动障碍，为脑出血患者发生院外压疮的主要危险因素。结论加强对脑出血患者压疮危险因素评估，对患者及家庭照顾者进行健康教育，改善患者自身因素，提供社会支持等是预防脑出血患者发生院外压疮的有效措施。

简介：目的探讨静脉留置针持续负压留置治疗耳廓假性囊肿的优越性。方法73例耳，确定诊断为耳廓假性囊肿，分为静脉留置针穿刺后留置及静脉留置针穿刺后持续负压留置两组，比较两组1次治愈率差异。结果73例患耳全部治愈，但持续负压留置组1次治愈率与单纯静脉留置针穿刺组比较，差异有统计学意义（p〈0．05）。结论静脉留置针持续负压留置治疗耳廓假性囊肿1次治愈率高，创伤小，病程短，简单易行。

简介：摘要目的对康复新加胰岛素混合液联合氧疗治疗糖尿病压疮的疗效进行观察。方法将62例糖尿病压疮患者随机分为两组。在一般优质护理的基础上观察组用康复新加胰岛素混合液湿敷联合氧疗，对照组给予一般优质护理。结果观察组的疗效优于对照组，两组间的差异有统计学意义(P<0．05)，结论康复新加胰岛素混合液联合氧疗治疗糖尿病压疮疗效显著。