简介:摘 要:随着时代的发展,科技化水平不断提高 , 中国建造水平不断攀升,人们对建筑外立面美感提出了更高的要求。随之涌现带来的就是屋面工程各式各样异形的造型。常常遇到最为常见的就属高大异 形 女儿墙工程,这将给外墙装饰工程施工带来更大的施工困难,然而常规传统吊篮在高大女儿墙外墙装饰工程作业中无法适用, 因此如何通过简单常规的方法解决这一施工困难,值得我们进一步研究。
简介:摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t (5;9;22;6) (q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9;22;6;17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。
简介:摘要:目的 总结3例连枷臂综合征(Flail arm syndrome,FAS),即一类变异型肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的临床表现及肌电图特点,分析其临床特征及先前被误诊原因。方法 回顾性分析3例FAS患者的临床资料,对其临床特点及肌电图检查进行分析。结果 3例患者突出表现均为对称性或非对称性双上肢近端肌无力、萎缩,症状和体征2年内未有明显进展,肌电图均显示头、颈、胸3个区域出现广泛性失神经电位。结论 3例患者的临床及肌电图改变均符合FAS的诊断,误诊原因主要与患者早期临床表现相对不典型及医师对FAS的认识不足有关,肌电图检查在诊断中具有重要的作用,重视此类疾病的鉴别诊断是减少误诊的关键。
简介:摘要目的介绍变异型吉兰-巴雷综合征(GBS)的一些少见临床特征并探讨其可能的发病机制,为早期诊断提供帮助。方法回顾性分析深圳市人民医院2017年10月至2018年6月收治的4例变异型GBS患者的临床资料,对其临床表现、实验室资料及治疗转归进行总结。结果4例患者均为肢体无力起病,但均存在与典型GBS不一致体征,各具特点。1例为非对称性肢体瘫痪;1例以严重持续背痛伴截瘫起病;1例伴有明显头痛及脑膜刺激征;1例以截瘫伴感觉平面、病理征阳性起病。脑脊液检查4例均存在蛋白-细胞分离。肌电图均符合周围神经源性损害。头部MRI+脊髓MRI未见新发病变。4例经过丙种球蛋白及激素治疗后均明显好转。结论变异型GBS少见,临床症状广泛,不典型的患者需要进一步完善相关的检查确诊,以免延误病情。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的临床特点、诊断和治疗方案。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程,并复习相关文献。结果患者为72岁男性,伴有脾大和皮肤肿块,血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型:淋巴细胞约占有核细胞的96.5%,B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%,表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2,不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗,病情好转。结论HCL-V临床少见,诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查,避免误诊。