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遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例

作者：王红梅任晓暾丁昌红陈春红韩彤立
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华儿科杂志》 2021年第01期
机构：国家儿童医学中心　首都医科大学附属北京儿童医院神经内科　100045

简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。
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