简介：摘要目的探讨侧皱襞成形术矫正指甲融合型多拇畸形及重建侧皱襞的临床效果。方法2012年12月至2015年10月，温州医科大学附属第二医院骨科医院收治16例指甲融合型多拇畸形患者，男女各8例，年龄最小8个月，最大19岁。行副指指甲、指骨切除，保留副指指腹皮瓣，并将指腹皮瓣与甲床对合的部分采用单面内翻缝合的方法形成甲沟及甲侧皱襞的形态。采用改良Wang-Gao评分(满分12分)对术后效果进行评价。结果16例获得10～45个月随访，所有病例指甲平整，宽度为健侧的86%～100%，甲半月形态光整。4例甲上皮与侧皱襞的移行处呈直角，2例为锐角，与健侧不对称，其中1例侧皱襞肥厚。改良Wang-Gao评分：10分2例，11分4例，12分10例，均为优。结论对于指甲融合型多拇的单个指甲单元的宽度能达到健侧宽度80%以上的病例，采用侧皱襞成形术能够重建出逼真的侧皱襞与甲沟形态，并能避免Bihaut-Cloquet术可能出现的指甲畸形。

简介：摘要目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果羊水WES分析发现胎儿LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。结论指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。

简介：摘要目的探讨应用趾背侧动脉为蒂的甲瓣游离移植重建拇、手指甲床缺损的临床效果。方法2005年10月至2018年2月，共收治拇、手指甲床缺损22例22指，男12例，女10例；年龄16~ 43岁，平均24.5岁。损伤原因：机器绞伤10例，重物砸伤6例，刨伤4例，热压伤2例。指别：拇指8例，示指7例，中指4例，环指3例。均应用甲瓣游离移植重建拇指及手指甲床，术中指掌侧固有动脉、神经与趾背动脉、神经吻合和缝接，指背静脉与趾背静脉吻合。供区直接缝合或足背带蒂皮瓣修复。术后定期随访，观察指甲的生长情况，按照Zook指甲评价标准评定外形及供区的恢复情况。结果本组22例22指甲瓣移植全部成活，创面I期愈合；足部供区切口均I期愈合。术后随访6~ 26个月，平均7个月，指甲平整、光滑、无畸形，甲体与甲床完全附着；皮瓣外形饱满，质地与周围组织相似。TPD 5~ 13 mm,平均7 mm，手指屈、伸功能正常，触觉恢复良好，手指持物牢靠。按照Zook指甲评价标准评定：优18例，良4例。甲瓣供区无瘢痕挛缩，局部皮肤无破溃。足趾活动正常，缺少甲板，外形有一定影响，负重、行走无不适。结论应用趾背侧动脉为蒂的甲瓣游离移植重建拇、手指甲床，可恢复指甲的功能及外形，供区损伤小，临床效果良好。