简介：摘要目的探讨基于患者数据的实时质量控制（PBRTQC）方法在实验室内不同血细胞分析仪间比对中的应用价值。方法收集2020年4月1日至2021年3月31日河北省儿童医院检验科5台不同品牌和不同型号血细胞分析仪中患者白细胞计数及每日新鲜静脉血比对结果，首先应用PBRTQC专业智能软件系统进行参数设置、程序建立及性能验证，选择白细胞计数低浓度（2.5~4.5）×109/L、中浓度（6.0~8.0）×109/L、高浓度（12.0~14.0）×109/L为3个比对浓度范围，分别利用指数加权移动平均法（EWMA）和中位数法对白细胞计数进行计算和比较分析，并将EWMA和每日新鲜血比对法所得设备间偏差进行比较分析。以WS/T 406-2012《临床血液学检验常规项目分析质量要求》中白细胞可比性验证要求允许偏差±7.50%作为白细胞计数仪器间比对相对偏差标准。结果（1）在统计周期共纳入38 313个样本结果，基于本室白细胞计数患者数据建立的EWMA质控法，出现预警结果70个，预警率为0.183‰，误差检出概率为100%，假失控概率为0，EWMA质控效能符合质量目标。（2）以高浓度为例，5台血细胞分析仪结果可比性监测中，每周比对及每月比对时EWMA与中位数法结果符合率为100%（46/46），每日比对中，EWMA可以保持比较稳定的监测效能。（3）在所选自然月中，EWMA法与新鲜血比对法一致率为95.24%（20/21）。结论PBRTQC法可作为室内质控的补充，对实验室内不同品牌和不同型号血细胞分析仪设备间检测结果的一致性进行连续有效的监测，以降低质量风险和实验室运行成本，提高实验室的管理效率。

简介：摘要目的总结因肺孢子菌肺炎（PJP）住院的患者的基础病、病原学检查、病情程度，提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析自2014—2021年在北京协和医院住院接受诊疗、有病原学证据的485例PJP临床资料。结果男237例，女248例，年龄14~88（53.3±16.2）岁；≥60岁209例。根据患者的主要基础病分为8组，包括结缔组织疾病（CTD）209例、非血液系统恶性肿瘤29例、血液系统肿瘤38例、各种肾脏病81例、特发性间质性肺炎（IIP）33例、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染30例及其他疾病42例。CTD组以女性为主，恶性肿瘤和HIV感染组均以男性为主。肺孢子菌检测过程中，痰肺孢子菌阳性率44.95%（218/485），气管镜标本肺孢子阳性率92.01%（265/288）：痰和气管镜标本涂片染色找肺孢子菌的阳性率分别为4.95%（24/485）、9.72%（28/288），而分子检测肺孢子菌阳性率分别为43.09%（209/485）、90.63%（261/288）。本组HIV感染者发生PJP时合并巨细胞病毒血症、呼吸衰竭的比例最高，但接受机械通气和入住重症监护室（ICU）的比率、病死率却最低；IIP患者发生PJP时入住ICU和接受机械通气的比率虽很低（仅次于HIV感染者），但病死率却最高。结论CTD是本组PJP患者最常见的基础病，HIV感染者发生PJP时易合并巨细胞病毒血症、呼吸衰竭，但预后好；而IIP患者发生PJP时病情重、进展迅速、预后很差。

简介：摘要目的总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征（WDSTS）患儿的临床特点及基因变异情况。方法回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS患儿的一般情况，临床表现，生长激素等实验室检查，头颅或垂体磁共振成像（MRI）等影像学检查，基因测序结果等资料。结果6例患儿中男2例、女4例，年龄1.0~11.2岁，均因“生长迟缓伴智力发育落后”就诊、均有特殊面容及多毛表现（背部及四肢为主），例5有生长激素缺乏，例2、4头颅MRI提示异常，基因检测结果显示所有患儿均存在KMT2A基因变异，分别为c.10900+2T>C、c.10837C>T（p.Gln3613*）、c.4332G>A（p.E1444E）、c.2508dupC（p.W838Lfs*9）、c.11695_11696delinsT（p.T3899Sfs*73）、c.9915dupA（p.P3306Tfs*22），其中c.4332G>A、c.11695_11696delinsT、c.9915dupA尚未见报道，最终诊断为WDSTS。结论对生长迟缓伴智力落后、特殊面容伴发多毛表现的患儿应考虑WDSTS，全外显子基因测序对该疾病的确诊及遗传咨询具有重要作用。

简介：摘要目的总结肺癌并间质性肺疾病（LC-ILD）患者的临床特征、转归并调查LC-ILD诊疗相关科室医师对于本病的认知现况。方法回顾性分析自2014年至2018年在我院住院接受诊疗、经病理确诊的肺癌患者中并发间质性肺疾病的70例LC-ILD患者的临床资料；通过电子问卷在全国29个省级行政区医院内调查LC-ILD诊疗相关科室医师对LC-ILD诊疗的认知现况。结果70例LC-ILD患者中男性52例，年龄（49~84）岁，平均（64.3±7.63）岁，≥60岁共51例。腺癌是最常见的病理类型，绝大部分患者是肺癌和间质性肺疾病被同时诊断；化疗是最常用的内科治疗措施。EGFR或ALK的基因突变阳性11例/15.7%。45例/64.3%死亡，其中33例死于肺癌进展。外科手术组17例/24.3%，非外科手术组53例/75.7%：两组在年龄、肺癌的病理类型、驱动基因突变等方面无差异，但外科手术组的肺癌分期早、预后更好（P<0.001）。回收有效问卷1 014份：老年（785份/77.4%）、男性（720份/71%）是LC-ILD的好发人群，腺癌（390份/38.5%）、腺癌或鳞癌（182份/17.9%）、鳞癌（151份/14.9%）是常见的病理类型，大部分认为EGFR或ALK的突变低（646份/63.7%）或几乎无（309份/30.5%），ILD发生早于肺癌（506份/49.9%）或两者发生顺序无规律（208份/20.5%）；大部分认为要视ILD病情程度来决定是否安排早期LC-ILD患者的外科手术（693份/68.3%），针对肺癌的非手术治疗及针对ILD的治疗措施上分歧很大，ILD和肺癌均进展（542份/53.5%）是主要死因，其次为ILD进展（237份/23.4%）、肺癌进展（226份/22.3%）。结论LC-ILD患者以老年、男性多见，腺癌是常见的病理类型；建议结合ILD的病情程度考量是否外科手术，早期肺癌患者手术切除后预后相对好。

简介：摘要目的总结肺放线菌病的临床特征及预后，提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在我院确诊的32例肺放线菌病患者的临床特征、辅助检查、治疗和转归。结果男19例，女13例，年龄16~76岁，平均为（58±12）岁；50岁以上20例。26例伴有基础疾病，16例有吸烟史。8例经胸外科手术后确诊：男5例，女3例，年龄41~58岁，平均为（48±8）岁；5例有基础疾病。24例未行胸外科手术，男14例，女10例，年龄16~76岁，平均为（54±14）岁，19例有基础疾病。32例中咳嗽25例，咳痰21例，发热16例。ESR为2~114 mm/1 h,平均为（28±31） mm/1 h，15例>20 mm/1 h。C反应蛋白为1~116 mg/L，平均为（28±45） mg/L，16例>8 mg/L。胸部CT以局灶实变影（18例）、团块影或结节影（12例）常见。手术的患者中只有1例患者发热，非手术的患者中有11例，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。外科手术组织培养或病理放线菌检出率最高（7/8），其次为支气管镜下呼吸道标本培养（16/26），而合格痰培养的阳性率为55.6%（10/18）。所有患者均接受过口服抗生素治疗，其中14例曾静脉使用过抗生素；27例使用≥2种抗生素，其中25例使用青霉素或青霉素类（阿莫西林、氨苄西林）药物。32例中30例治愈或好转。结论本组肺放线菌病患者以有基础病的中老年患者为主，临床症状以咳嗽、咳痰、发热为主，影像学表现以局灶性肺实变为主；外科手术组织标本培养的放线菌检出率高；治疗方案以联合应用抗生素为主。本组患者总体预后良好。

简介：摘要目的探讨以心律失常为首要和主要表现的结节病患者的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院呼吸内科门诊2017年1月至2020年12月接诊并规律随诊的4例累及心脏的结节病患者资料，其中男1例，女3例，年龄42~58岁，平均51岁；分析其临床表现、诊疗经过及转归。结果4例患者均以心律失常为首发或主要临床表现就诊：1例为Ⅲ°房室传导阻滞、1例为Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞、2例为频发室性早搏和短阵室性心动过速。3例在心律失常的诊断过程中，发现胸部CT异常而同期诊断了呼吸系统结节病；1例在心律失常5年后因颈部淋巴结肿大而发现胸部CT异常诊断呼吸系统结节病。4例患者均经支气管镜检查获取组织、病理证实为上皮样细胞肉芽肿性炎。2例患者接受心肌灌注延迟成像核磁共振检查，均有典型的心脏结节病的影像学表现，3例患者经正电子发射计算机断层显像证实心脏受累。4例患者均经口服糖皮质激素、免疫抑制剂以及抗心律失常药物治疗后病情控制，2例接受了心脏起搏器植入术。结论不明原因的高度房室传导阻滞、室性心律失常的中老年患者需要考虑到心脏结节病的可能。建议常规行胸部CT筛查；而对于疑诊患者建议完善心脏增强核磁和（或）PET检查来明确诊断心脏结节病的诊断；口服糖皮质激素和免疫抑制剂有效。

简介：无

简介：摘要目的分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及突变位点。方法2016年11月在北京协和医院呼吸科确诊的2例中国北方汉族肺结节病患者为同一家族连续2代，纳入该家系的3例肺结节病患者及1名健康成员，其中男2例，女2例，发病年龄23~69岁，先证者为Ⅱ-6。通过临床特征、影像学及病理结果确诊结节病，并对家族史等临床资料进行收集。采集全血样本，完成全外显子组测序并通过ExAC、SIFT、Polyphenv2、Metascape数据库进行致病性分析和基因注释分析。结果全外显子组检测发现27个基因在数据库中提示致病性较高，ZC3H12A、BCR、C5AR2及INHBB基因在Metascape数据库的基因注释为"细胞分泌负性调控"，其中ZC3H12A基因可负性调控辅助性T细胞17（Th17细胞）分化，可能参与结节病发病的免疫进程。经Sanger一代测序验证，发现该家系3例患者均出现ZC3H12A基因c.1361 A>G突变，而健康成员不出现突变。结论家族性肺结节病患者由于遗传因素导致机体的免疫应答发生改变，是结节病的致病机制之一。全外显子组检测及基因功能分析发现，该家系中Ⅱ-2、Ⅱ-6及Ⅲ-1肺结节病患者均在ZC3H12A基因的同一位点发生突变，该基因可参与肺结节病发病机制中Th17细胞的分化，可能是该家族性肺结节病患者的致病基因。

简介：摘要目的探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例资料，对45，X/46，XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45，X/46，XY核型或其变异型患儿中，就诊年龄均在18岁以下，社会性别男性11例，社会性别女性19例，所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例，社会性别均为男性，病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例；同时伴有易位的肾上腺组织2例；双侧条纹性腺检出8例，社会性别均为女性，病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例，性腺母细胞瘤1例，卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例，有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中，5例经SRY基因检测结果均阳性，7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失3例，无缺失4例；19例社会性别女性患儿中，10例经SRY基因检测，其中9例结果阳性，1例阴性；7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失2例，无缺失4例，全部缺失1例。结论45，X/46，XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织，具有发生性腺肿瘤的风险，尤其女性患儿发病率较高，绝大部分患儿SRY基因阳性，Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加，建议早期进行预防性性腺切除术。

简介：摘要背景：INBUILD试验探索了尼达尼布治疗多种非特发性肺纤维化（IPF）的进行性纤维化间质性肺疾病（ILDs）患者的疗效和安全性。本研究拟进一步评价尼达尼布对于各个不同临床诊断的ILDs亚组的疗效是否存在差异。方法：INBUILD试验是一项随机、双盲、安慰剂对照、平行分组试验，在15个国家的153个医疗机构中开展。受试者纳入标准：由研究者诊断的非IPF的纤维化性ILD成年患者；高分辨率CT(HRCT）提示纤维化范围>10%，用力肺活量（FVC）占预计值%≥45%，肺一氧化碳弥散量（DLCO）占预计值%≥30%且<80%；入组前24个月内虽经药物治疗仍出现ILD病情进展标准。受试者按1∶1随机分入尼达尼布组（150 mg，2次/d）或安慰剂组，疗程至少52周。把52周内FVC的年下降率作为疗效评价指标，根据受试者报告的不良事件评价尼达尼布安全性。研究者根据临床资料将纳入的受试者分为5个不同的临床诊断亚组：过敏性肺炎（HP）、自身免疫疾病相关性ILDs（包括类风湿性关节炎相关间质性肺疾病、系统性硬化症相关间质性肺疾病及混合性结缔组织疾病相关间质性肺疾病）、特发性非特异性间质性肺炎（iNSIP）、未能分类的特发性间质性肺炎（未能分类IIP）和其他ILDs（包括结节病、环境相关ILDs、其他原因导致的纤维性ILDs）。结果：2017年2月23日至2018年4月27日共纳入663例患者，随机分为尼达尼布组（332例）或安慰剂组（331例）。HRCT属于寻常型间质性肺炎（UIP）样412例（62%）；不同临床诊断亚组中，慢性HP 173例（26%)、自身免疫性ILDs 170例（26%)、iNSIP 125例（19%)、未能分类IIP 114例（17%)、其他ILDs 81例（12%)。尼达尼布均能延缓不同的临床诊断的纤维化性ILDs患者的年FVC下降，但是各个亚组之间FVC的年下降率的组间差异无统计学意义：HP为73.1 ml（95%CI：-8.6~154.8）、自身免疫性疾病相关性ILDs为104 ml（95%CI：21.1~186.9）、iNSIP为141.6 ml（95%CI：46.0~237.2）、未分类IIP为68.3 ml（95%CI：-31.4~168.1）、其他ILDs为197.1 ml（95%CI：77.6~316.7，P=0.41）。各临床亚组患者的不良事件发生率与总体受试者一致，腹泻、恶心、呕吐、体重下降、肝酶升高的发生率在尼达尼布组高于安慰剂组。结论：尼达尼布能延缓各种不同临床诊断的进展性、慢性纤维化性间质性肺病患者的FVC下降速度，这一疗效与致间质性肺病的临床病因无明确相关性。

简介：摘要目的分析河北地区呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)引起儿童呼吸系统疾病的流行特征及外周血淋巴细胞亚群和炎性指标的变化。方法收集河北省儿童医院2018年全年因呼吸系统感染入院治疗的患儿痰液标本9 491份及配对外周静脉血标本9 491份。采用13种呼吸道病原体多重检测试剂筛选出RSV阳性痰液标本，流式细胞术检测随机筛选出的RSV阳性患儿外周血标本中T、B淋巴细胞、NK细胞，Roche E411发光分析仪测定降钙素原(PCT)，Roche Cobas 8000 C701生化分析仪测定超敏C反应蛋白(hs-CRP)，Sysmex XN-BN3血球仪检测白细胞(WBC)。结果2018年河北地区患呼吸系统疾病儿童中RSV阳性检出率为13.08%，不同年龄段患儿检出率差异有统计学意义(χ2＝479.297 6，P<0.000 1)，RSV感染检出率随年龄增加逐渐降低(χ2＝－20.282 7，P<0.000 1)，男性患儿检出率高于女性患儿(χ2＝34.552 7，P<0.000 1)。RSV与其他呼吸道病原体的混合感染发生率为29.49%(366/1 241)，其中与RSV发生混合感染的主要为人鼻病毒(human rhinovirus, HRV)，占12.09%(150/1 241)，其次是腺病毒(adenovirus, ADV)，占3.22%(40/1 241)。RSV感染的主要流行季节为冬季和春季，单纯感染和混合感染的流行趋势一致。RSV单纯感染和混合感染组间炎性指标、WBC(P<0.01)、CD4＋细胞(P＝0.015)、CD4＋/CD8＋细胞(P＝0.016)差异有统计学意义。结论RSV是河北地区儿童呼吸系统疾病的常见病原，患者年龄越小越容易被感染。RSV易与HRV、ADV发生混合感染，且河北地区RSV的流行季节为冬季和春季。RSV单纯感染与混合感染可能同时存在免疫功能紊乱情况。

简介：摘要目的了解四川省阿坝州大骨节病历史重病区内、外环境硒及T-2毒素水平。方法2018年7月至2019年2月，在阿坝州马尔康市、壤塘县、阿坝县、若尔盖县、红原县5个大骨节病历史重病区市（县），分别选择1个历史重病区乡，每个乡选择1个历史重病区村和1个非病区村。每个村采集30名常住6 ~ 12周岁儿童发样，检测发硒含量；每个村采集10户家庭主食粮样，检测粮食硒含量及T-2毒素含量；每个村采集10份土壤样，检测土壤硒含量。结果病区村和非病区村儿童发硒（n = 180、120）中位数分别为0.260 0、0.330 0 mg/kg，病区村低于非病区村（Z = - 6.319，P < 0.01）；其中马尔康市和红原县病区村儿童发硒均低于非病区村（Z = - 3.327、- 4.939，P均< 0.01），壤塘县和若尔盖县病区村与非病区村间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。病区村和非病区村粮食硒（n = 110、70）中位数分别为0.005 8、0.018 0 mg/kg，病区村低于非病区村（Z = - 2.263，P < 0.05）；其中若尔盖县病区村粮食硒低于非病区村（Z = - 2.306，P < 0.05），马尔康市、壤塘县、红原县病区村与非病区村间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。病区村和非病区村粮食（n = 103、65）T-2毒素含量均低于检出限（1 μg/kg）。病区村和非病区村土壤（n = 60、40）硒含量分别为（0.045 3 ± 0.021 5）、（0.065 8 ± 0.045 4）mg/kg，病区村低于非病区村（t = 2.672，P < 0.05）；其中红原县病区村土壤硒低于非病区村（t = 14.838，P < 0.01），马尔康市、壤塘县、若尔盖县病区村与非病区村间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。结论四川省阿坝州大骨节病历史重病区儿童发硒整体处于中等水平（0.25 ~ < 0.50 mg/kg），粮食、土壤硒整体处于缺乏水平（< 0.025、< 0.125 mg/kg），且病区村均低于非病区村；粮食中未检出T-2毒素。

简介：摘要目的总结以特发性肺纤维化（IPF）起病的自身免疫性疾病相关性间质性肺疾病（AID-ILD）患者的临床特征，提高临床医生对此类疾病的认识。方法回顾性纳入2016年1月至2021年12月北京协和医院就诊的、以IPF起病的14例AID-ILD患者，分析其临床资料，其中男13例，女1例，年龄55~87（69.7±9.1）岁。总结诊疗过程以及疗效。结果所有患者均在确诊IPF后规律随访，因出现以下临床表现进一步筛查发现AID：气短加重7例、发热6例，镜下血尿5例，关节肿痛4例，关节痛、晨僵、肾功能不全2例。最终诊断髓过氧化物酶抗体（MPO）-中性粒细胞胞质抗体（ANCA）阳性6例，抗蛋白酶3抗体（PR-3）-ANCA阳性1例，抗环瓜氨酸肽阳性7例。在最初诊断为IPF阶段，7例接受抗纤维化药物治疗，5例使用N-乙酰半胱氨酸，1例使用N-乙酰半胱氨酸后加用抗纤维化药物，1例患者未接受药物治疗。诊断AID-ILD后，1例继续吡非尼酮治疗，其余均加用了激素和（或）免疫抑制剂；调整治疗方案后，13例患者病情均好转或稳定。结论IPF患者出现发热、镜下血尿以及关节炎的相关表现时，需要警惕AID-ILD可能，尤其是ANCA相关性寻常型间质性肺炎（UIP）、ANCA相关性血管炎-UIP和类风湿关节炎相关性-UIP；加用激素和（或）免疫抑制剂治疗可能使其获益。