简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。

简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。