简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法:采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13.0对相关数据进行统计分析。结果:267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+l/2n+2/2n)等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论:染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。
简介:摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层(nuchaltranscency,NT)增厚与染色体异常的相关性,评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准,收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期(11-136周)筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访,随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况,新生儿随访至出生后6月,采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产,5例染色体异常,2例重型地中海贫血,3例心脏结构异常,10例其他结构异常。胎儿异常率为11%,胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关,胎儿NT越厚,胎儿异常明显增加,不良妊娠结局显著增加。
简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012
简介:目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。
简介:摘要目的研究和分析在岗放射工作人员在长期小剂量电离辐射下外周血淋巴细胞微核和染色体畸变情况。分析不同性别、不同工种、工龄与外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率之间的关系。方法对全市市、县、区、乡级医院及民营医院的774名放射工作人员外周血淋巴细胞微核及染色体均采用微量全血培养法进行了检查。结果774名放射工作人员平均微核率、检出率分别为0.224‰和13.21%,平均微核率在正常范围(0~3‰)1,2之内;放射工作人员染色体平均畸变率、检出率分别为0.036%和3.12%;染色体平均畸变低于正常值0.14%1,2;外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率都明显高于对照组,结果差异有显著性意义。不同性别、工种、工龄的放射工作人员外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率均无显著性差异。结论774名在岗放射工作人员外周血淋巴细胞微核率和染色体畸变率明显高于正常人群,管理部门应加强对放射单位领导及从业人员放射防护和有关法律知识培训,提高放射工作人员对自我的保护意识和能力。
简介:目的研究bcl-2/IgH基因重排与微卫星DNA改变在B细胞淋巴瘤发生发展中的作用以及bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失之间的关系.方法应用巢式PCR方法检测bcl-2/IgH基因重排;选取14号染色体上2个微卫星多态性标记,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)检测37例B细胞淋巴瘤中微卫星不稳定和杂合性缺失.结果37例B细胞淋巴瘤中,bcl-2/IgH基因重排频率为24.3%(9/37);微卫星不稳定发生率为48.6%(18/37),杂合性缺失发生率为40.5%(15/37),其中D14S65位点微卫星不稳定和杂合性缺失频率较高,分别为29.7%(11/37)和27%(10/37).经统计学分析结果显示:D14S65位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定有关(P<0.05),与杂合性缺失无关(P>0.05);但D14S45位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失无关(P>0.05).结论D14S65是B细胞淋巴瘤中敏感的检测位点,bcl-2/IgH基因重排和微卫星不稳定性可能共同导致B细胞淋巴瘤的发生.
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo—HSCT)治疗成人费城染色体阳性(Ph+)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效。方法:回顾性分析经VDP(长春新碱、蒽环类、糖皮质激素)±C(环磷酰胺或异环磷酰胺)±L(左旋门冬酰胺酶或培门冬酶)方案诱导化学治疗(化疗)的12例Ph+ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗.并加用伊马替尼(400-800mg/d),与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD/LALA(大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷)方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺(Bu—Cv)或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2~3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果:12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解(CR)1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼;移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂,其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12.7(3-54)个月,7例患者生存.3例患者死于疾病复发.2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入,移植后2年总生存率66.7%±13.6%;2年累计复发率40.6%±16.0%;2年累计非复发病死率16.7%±10.8%。首次缓解(CRl)后移植治疗的2年总生存率70.0%±14.5%;2年累计复发率40.0%±18.2%;2年累计非复发病死率20.0%±12.6%。结论:酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解.从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph+ALL患者有前景的治疗方案。