简介：

简介：摘要目的对脑心综合征的临床诊治经验进行回顾性分析。方法2013年12月-2014年12月来我院就诊的20例脑心综合征患者，一周内均给予反复复查动态监测，CK-MB、In-T及12导ECG其变化，并根据其指标变化差异，对不同类型、部位脑卒中患者进行比较。结果全部患者中，左右丘脑基底节病变者为10例，脑干病变者3例，蛛网膜下腔出血者5例，左右大脑皮质病变者2例。结论脑心综合征本身的死亡率较小，故治疗上应以原发病的治疗为首要，兼顾心肌损害的处置，当两者有矛盾时，优先对原发病进行处置，实行全面统一的原则，方能事半功倍，从根本上降低死亡率。

简介：摘要特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。

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简介：【摘要】目的 Turner综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常。本文介绍1例Turner征患儿临床特征及染色体核型特点，以加强临床医师对该病的认识。

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简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：<正>赤峰市是以蒙古族为主体的少数民族地区、辖12个县、旗、区,现有人口480万。至80年代中期,全市市、县级结防机构已建立、健全。开展了肺结核中心登记工作,此后逐年积累了诸如:病例登记、化疗管理等系列防治统计资料。本文就1986、88、90、92年4个年度,我市病例

简介：摘要目的报告1例寰椎左侧骨赘导致旋转性椎动脉闭塞（猎人弓综合征，bow hunter’s syndrome，BHS）的临床病例，进一步分析BHS的流行病学特征、诊疗方式及其临床结局。方法对上述提到的1例BHS患者的临床资料、诊断方法、治疗方式和临床结局进行描述。检索1978至2021年的文献，将所涉及的BHS患者作为研究对象，收集每例入选患者的发病年龄、性别、病因、发病部位、诊断方法、治疗方式及临床结局等资料。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。结果报告1例因寰椎左侧骨赘导致左侧椎动脉旋转性闭塞的患者，三维CT重建显示寰椎左侧骨赘压迫椎动脉；动态数字减影血管造影显示左侧椎动脉V2段远端轻度狭窄，向左侧转头时该部分椎动脉受到卡压导致血流中断，头部恢复中立位后血流通畅。因保守治疗后症状无法缓解，采用后路寰椎骨赘切除术+椎动脉减压术，术后患者症状基本消失，短期随访结果良好。筛选出的87篇文献及报告的1例患者共126例BHS患者纳入研究。发病中位年龄55岁（43.5岁，65.0岁），高发年龄51~60岁；男女比例为1.9∶1。126例患者中有65例患者椎动脉闭塞或者狭窄的部位位于寰枢椎节段；66例患者累及左侧椎动脉，45例患者累及右侧椎动脉，15例患者累及双侧椎动脉。诊断方法：126例患者中有114例患者均采用全脑动态数字减影血管造影（dynamic digital subtraction angiography，dDSA）来确诊BHS。随访时间0.25~114月，平均16.6月。治疗方式及临床疗效：36例患者采取保守治疗，其中12例患者治疗后存在残余症状；32例患者采取融合手术，所有患者术后症状均得到缓解；54例患者采取单纯减压手术，其中4例患者术后存在残余症状；4例患者接受介入治疗，术后症状均得到缓解。结论BHS患者临床少见，常累及寰枢椎节段，左侧椎动脉较易受累，高发年龄为51~60岁，DSA是诊断BHS的金标准，对于由异常纤维骨结构、椎间盘突出、节段不稳定等原因导致的BHS，椎动脉或寰枢椎融合的减压手术是最常用的治疗方式。

简介：摘要目的探讨中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征和诊治现状。方法该研究为病例汇总分析。在万方数据、中国知网、华艺台湾学术文献数据库、维普科技期刊中文数据库，以“Tako-tsubo”“Takotsubo”“Tako-tsubo心肌病”“Takotsubo心肌病”“Tako-tsubo综合征”“Takotsubo综合征”“Tako-tsubo样心肌病”“Takotsubo样心肌病”“Tako-tsubo cardiomyopathy”“Takotsubo cardiomyopathy”“应激性心肌病”“心尖部气球综合征”“心尖气球综合征”“心尖部气球样变”“心尖气球样”“心尖球形综合征”“心尖球囊样综合征”“心尖球囊样综合症”“心尖球形”为关键词，检索2007至2018年中国学者发表的TTS病例。采用2018年《TTS国际专家共识》中的诊断标准纳入病例，并排除资料不全或诊断存疑的病例。对起病时心电图呈非ST段抬高的TTS患者进行InterTAK诊断评分。根据2016年欧洲心脏病学会TTS专家共识的危险分层将纳入病例分为低危组和高危组，对两组患者进行分析和比较。结果研究纳入131篇文献中的160例TTS患者，纳入患者年龄（58.3±14.7）岁，其中女性137例（85.6%），年龄（59.6±14.0）岁。应激诱发因素包括情感应激和躯体应激124例（77.5%），其中情感压力因素83例（66.9%）。胸痛97例（60.6%），晕厥15例（9.4%），心力衰竭合并心原性休克48例（30.0%）。肌酸激酶同工酶和心肌肌钙蛋白T/I升高109例（80.1%）。心电图ST段抬高124例（77.5%）。有超声心动图记录者128例（80.0%），其中左心室射血分数<50% 78例（73.6%）。有冠状动脉造影记录者133例（83.1%），其中冠状动脉正常或单支无意义狭窄126例（94.7%）。纳入患者中典型心尖型138例（87.3%）。纳入患者入院时的误诊率为96.9%（155/160），其中误诊为急性心肌梗死141例（88.1%）。药物治疗方面，应用硝酸甘油治疗36例（30.3%），血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂38例（31.9%），β受体阻滞剂46例（38.7%），多巴胺22例（18.5%），去甲肾上腺素12例（10.1%）。行主动脉内球囊反搏术（IABP）5例（3.1%），心肺复苏术9例（5.6%）。纳入患者心功能恢复时间为7（6，15）d。InterTAK诊断评分为（51.5±18.1）分，其中>70分2例（1.3%）。高危组患者共92例，其中有3例（3.3%）复发。纳入患者中有5例死亡。结论中国TTS患者以女性为主，发病年龄较轻，重症者较为多见，早期误诊率极高，临床上以药物治疗为主。

简介：目的:分析1例Rieger综合征的典型家系病例,对临床医师认识和诊断这一与口腔发育异常密切相关的罕见遗传病提供线索和信息.方法:对1例Rieger综合征患者进行家系调查,对家系成员进行临床检查、修复治疗和表型分析.结果:临床诊断1例Rieger综合征病例家系,显示常染色体显性的遗传方式,该综合征可导致严重的上颌骨发育不足和多数恒牙先天缺失.结论:Rieger综合征是导致先天牙齿缺失的重要遗传性疾病之一,由于修复治疗的需要,可能对口腔医师在这一疾病的发现和诊断中起到重要作用.

简介：摘要目的探讨昏迷患者的病因构成，诊断要点及院前急救措施。方法对135例2012年9月至2013年4月奉贤区医疗救护站接诊的昏迷患者进行回顾性分析，采用气道控制、生命体征监护、建立静脉通道、测血糖、镇静、脱水降颅内压对症支持等处理措施。结果135例昏迷患者成功抢救122例，死亡13例，抢救成功率90.35%。结论昏迷患者中颅脑疾病和各类中毒占大多数，院前急救中规范处置，给予稳定生命体征，对症对因等抢救措施是提高救治成功率，降低致死、致残率的关键。

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简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：摘要目的重新认识早复极综合征。方法选择60例早复极综合征，按照心电图表现分型结果ST段上斜型抬高≥0.1mV且＜0.2mV有48例；ST段水平型、下斜型或弓背向下型抬高≥0.2mV有12例。其中无症状健康人42例、左心室肥大4例、肥厚性心肌病1例、脑外伤2例、束支阻滞（包括左右束支）6例，急性冠脉综合症超急期5例。结论ST段水平型、下斜型或弓背向下型抬高≥0.2mV伴原发病的早复极综合征恶性心脏事件发生率很高。

简介：无

简介：摘要目的探讨住院死亡病例疾病构成特点。方法对我院2004-2013年6648例住院死亡病例资料进行回顾性分析。结果总病死率为0.85%，男性死亡病例多于女性，60岁以上年龄组死亡病例最多，前五位死因分别为循环、肿瘤、呼吸、损伤与中毒及消化。结论应对循环系统疾病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病等重点疾病进行有针对性防治，控制疾病发生及降低病死率，提高生命质量。

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。