简介:摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12 164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
简介:摘要宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎,尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张,多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体,脑实质呈明显病毒性脑炎改变,病理解剖诊断:播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示:(1)临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母,应更积极地进行产前辅助检查,明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。(2)先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形,巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。
简介:【摘 要】目的:讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法:选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇,根据不良孕产史不同分为四组,其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿,B组为孕育过染色体病的患儿,C组为夫妇一方为染色体异常携带者,D组为既往不良孕产史病因不详。结果:本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇,其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型,检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征,有3例出现性染色异常,有2例发生额外小染色,有3例出现18-三体综合征,有1例发生14号染色体结构异常,有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%,B组胎儿染色体异常率达到2.50%,C组胎儿染色体异常率达到28.57%,C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论:在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析,有利于及时发现异常染色体核型,减少新生儿的先天性疾病发生率。
简介:为了探讨线粒体在胎儿输卵管上皮细胞发育中的变化特征,应用体视学方法检测了胎龄16-36周胎儿输卵管上皮细胞线粒体的体密度,数密度,平均体积,表面积密度,表面积体积比,平均表面积。结果显示,胎龄20周前,峡部上皮细胞线粒体的体密度与30周后的近似(P>0.05),即大于20-29周的(P<0.05),20周前峡部线粒体平均体积和平均表面积均较大,而30周后数密度和表面积密度较大。壶腹部上皮细胞线粒体体密度,平均体积,数密度在30周前不同孕期间较接近(P>0.05),30周后出现明显改变,伞部线粒体体密度,数密度在20-29周期间增大(P<0.05)。峡部和壶腹部线粒体体密度分别在20周前及30周前较大,伞部线粒体体密度仅在20-29周较大,上述结果表明线粒体占上皮细胞体积之比因部位和孕期而异,提示胎儿输卵管上皮细胞发育的部位差异和阶段性。
简介:摘要目的对妊娠晚期母体外周血与胎儿脐血淋巴细胞凋亡情况进行比较。方法选择我院2012年9月-2014年9月间25例肝内胆汁淤积症孕妇和25例正常孕妇,采用免疫细胞化学染色技术对两组孕妇的外周血以及脐血间淋巴细胞进行检测。结果正常组新鲜外周血淋巴细胞凋亡率为(182±052)%,新鲜脐血凋亡率为(193±047)%,两组比较无明显差异,P>005;培养48h后外周血淋巴细胞凋亡率为(2719±603)%,新鲜脐血凋亡率为(3436±791)%,两组比较则具有显著差异,P<005;肝内胆汁淤积症组新鲜外周血淋巴细胞凋亡率与脐血比较同样无差异,P>005;培养后48h则具有显著差异,P<005。结论妊娠晚期母体外周血与脐血间淋巴细胞凋亡情况存在明显差异,且基因表达也存在明显差异。
简介:目的研究细胞凋亡及其调控基因bcl-2的表达对胎儿发育的影响。方法对40例大于孕龄儿孕妇(观察组)、40例小于孕龄儿孕妇(观察组)和40例正常孕妇(对照组)的胎盘组织进行分析。用DNA缺口原位末端标记(TUNEL)技术检潮细胞凋亡;免疫组织化学方法检测促进和抑制凋亡基因(bcl-2)的表达。结果对照组胎盘滋养细胞、合体滋养细胞中凋亡指数分别为(0.11±0.09)%、(4.18±1.50)%;bcl-2阳性率分别为(2.2±0.8)%、(22.9±0.7)%。大于孕龄儿观察组胎盘细胞滋养细胞、合成滋养细胞中凋亡指数分别为(0.18±0.07)%、(3.78±1.70)%;bcl-2阳性率分别为(3.0±0.8)%、(24.9±0.7)%。小于孕龄儿观察组胎盘细胞滋养细胞、合体滋养细胞的凋亡指数分别为(0.43±0.12)%、(4.53±1.41)%;bcl-2阳性率分别是(1.2±0.8)%、(15.3±0.8)%。即:对照组和大于孕龄儿观察组胎盘中有一定量的细胞凋亡及bcl-2表达。小于孕龄儿组中细胞滋养细胞、合体滋养细胞的凋亡指数均明显增高(P<0.05),bcl-2表达均明显减少(P<0.05)。结论细胞凋亡及其调节基因bcl-2的表达蛋白间具有一致性;细胞凋亡、bcl-2表达紊乱影响着孕妇胎盘的结构与功能,进而影响妊娠的结局。
简介:摘要目的探讨染色体核型分析技术及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)产前诊断和临床咨询及处理中的应用及临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月因FGR在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊就诊,并进行侵入性产前诊断的190例孕妇的病历资料,根据超声检查结果将孕妇分为单纯FGR组164例,FGR合并超声异常组26例,对FGR孕妇的羊水或脐血进行染色体核型分析技术或CMA技术检测,比较两组的异常染色体核型分析和CMA检测结果。结果单纯FGR组中,染色体核型分析技术检出染色体核型异常6例(3.7%,6/164),CMA技术检出染色体核型异常3例(1.9%,3/158),两种技术共检出染色体核型异常9例(5.5%,9/164)。FGR合并超声异常组中,染色体核型分析技术检出染色体核型异常4例(15.4%,4/26),CMA技术检出染色体核型异常5例(22.7%,5/22),两种技术共检出染色体核型异常9例(34.6%,9/26)。两组分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。染色体核型异常的FGR胎儿基本为均称型,仅单纯FGR组有2例为非均称型(1例21三体,1例X染色体异常)。两组的羊水量、染色体核型异常类型无明显规律。结论CMA技术可以检出传统的染色体核型分析技术不能发现的异常染色体核型,从而提高染色体核型异常检出率,FGR的产前诊断应首选CMA技术检测。