简介：摘要卵母细胞成熟所消耗的能量部分来源于卵丘细胞，但主要由卵母细胞线粒体产生；能量代谢的底物为葡萄糖，其次为脂质和氨基酸代谢。卵丘-卵母细胞复合物（cumulus-oocyte complex，COC）中葡萄糖代谢有四种途径，即糖酵解途径、磷酸戊糖途径、己糖胺生物合成途径和多元醇途径。糖酵解途径是卵丘细胞主要代谢途径，在无氧或低氧时的产能效率低；有氧条件下卵母细胞主要通过线粒体的氧化磷酸化途径代谢葡萄糖，产能效率最高。卵母细胞自身直接代谢葡萄糖的能力弱，需要利用卵丘细胞糖酵解所产生的丙酮酸作为能量代谢的底物。卵母细胞成熟包括核成熟和胞质成熟，都是能量依赖的过程。本文综述卵母细胞糖代谢及其对卵母细胞成熟、核质成熟同步化的作用，可望通过调节糖代谢方式实现优化卵母细胞体外成熟方案，有益于改善体外成熟卵母细胞的质量和发育潜能。

简介：摘要目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因，为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样，提取基因组DNA，用全外显子组测序分析筛查NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况，对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。结果全外显子组测序在3个家系中检测到了NLRP7基因变异，其中先证者P1及其姐姐均携带NLRP7基因第1 ~ 4外显子的纯合缺失，先证者P2携带NLRP7 c．939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异，先证者P4携带NLRP7 c．2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异，上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中NLRP7基因第1 ~ 4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)变异既往均未见报道。结论明确了3个复发性葡萄胎家系中的NLRP7基因变异，有助于准确的遗传咨询。本研究的结果丰富了复发性葡萄胎致病基因NLRP7的变异谱。