简介：摘要目的明确肢端肥大症患者骨转换标记物水平和骨平衡状态的变化及与疾病活动性的相关性。方法收集2012年9月至2019年10月南京鼓楼医院确诊的肢端肥大症患者68例（治疗后随访资料完善者39例）。同时选择年龄、性别、体质指数（BMI）匹配的肾上腺无功能瘤30例作为对照组。比较两组血清钙、磷、甲状旁腺激素（PTH）、骨转换标记物水平及骨重塑指数；肢端肥大症患者根据术后生化是否完全缓解分为非缓解组和缓解组，分别比较治疗前后骨代谢相关指标变化；利用相关性及回归模型分析肢端肥大症患者骨转换标记物的影响因素。结果与对照组相比，肢端肥大症患者血钙及血磷水平高，血清PTH水平低（均P<0.01）。骨钙素［45.98（31.98，60.27）比15.83（12.74，19.96）ng/ml，P<0.01］、血清Ⅰ型原胶原N-端前肽（P1NP）［115.50（72.64，145.90）比 36.45（30.45，44.28）ng/ml，P<0.01］与血清Ⅰ型胶原C-末端肽交联（CTX）［1.12（0.79，1.56）比 0.37（0.30，0.50）ng/ml，P<0.01］水平均高于对照组。肢端肥大症患者骨重塑指数明显高于对照组［4.27（1.31，5.99）比0.03（-0.38，0.63），P<0.01］。血清胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平是骨钙素（β = 0.610，P<0.001）、P1NP（β = 0.601，P<0.001）及CTX（β = 0.596，P<0.001）的独立影响因素。非缓解组和缓解组经治疗生化异常改善后，血钙及血磷均较治疗前显著下降（均P<0.05）。非缓解组和缓解组治疗后血清PTH水平较前升高，而骨转换标记物及骨平衡Z值均降低，但仅在缓解组上述指标治疗前后比较差异有统计学意义（均P<0.05）。生化异常完全缓解的肢端肥大症患者骨转换指标及骨重塑指数可恢复至接近对照组水平（均P>0.05）。结论肢端肥大症患者呈非PTH依赖的钙磷代谢异常及高骨转换状态，总体骨形成大于骨吸收，并且与肢端肥大症疾病活动性密切相关。治疗后随着循环生长激素（GH）及IGF-1水平下降，高骨转换状态改善达到骨平衡状态。

简介：摘要目的评估血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）水平在不同库欣综合征病因中的变化及其鉴别诊断价值。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科2012年1月至2019年6月确诊的库欣病（CD）36例（男8例，女28例，平均年龄44岁），肾上腺性库欣综合征（ACS）64例（男6例，女58例，平均年龄39岁），以及同期诊治的肾上腺无功能瘤（NFA）97例患者临床资料。比较三组患者以及促肾上腺皮质激素（ACTH）抑制与非抑制ACS患者的一般资料、血清DHEAS水平及校正性别、年龄的DHEAS比值变化，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估DHEAS及其比值在库欣综合征病因鉴别诊断中的价值。结果与NFA相比，ACS患者血清DHEAS水平[0.39（0.39，0.63）μmol/L比2.96（1.92，4.60）μmol/L，P<0.01]及DHEAS比值[0.58（0.27，0.98）比3.95（3.08，6.83），P<0.01]均更低，CD患者血清DHEAS水平[6.49（4.32，11.63）μmol/L]及其比值[9.17（4.49，15.41）]均更高（均P<0.01）。根据基础血浆ACTH水平，将ACS患者分为ACTH抑制组（ACTH<2.2 pmol/L）（53例，82.8%）及非抑制组（ACTH≥2.2 pmol/L）（11例，17.2%）。ACTH非抑制组患者24 h尿游离皮质醇水平低于ACTH抑制组[（1 299±511）nmol/24 h比（1 972±876）nmol/24 h，P=0.04]。ACTH抑制组与非抑制组患者DHEAS水平及DHEAS比值差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者DHEAS水平及DHEAS比值均低于CD患者（均P<0.01）。血清DHEAS及DHEAS比值作为鉴别诊断ACS和CD指标的ROC曲线下面积分别为0.997、0.990。血清DHEAS水平鉴别诊断ACS和CD的最佳切点为2.06 μmol/L，灵敏度97.5%,特异度100%；DHEAS比值诊断的最佳切点为2.10，灵敏度95.0%,特异度100%。结论血清DHEAS水平及其比值在ACS和CD患者中存在明显差异，可以作为两种主要库欣综合征病因鉴别的指标，特别是在ACTH非抑制的ACS及CD患者的鉴别中更具优势。