简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：目的观察慢性肾脏病5期患者应用非透析治疗、不同腹膜透析剂量治疗对肾功能的影响。方法选取慢性肾脏病5期的非糖尿病肾病患者，采用非透析保守治疗者20例，腹膜透析剂量4升／天者26例、6升／天者35例及8升／天者43例。随访观察1年，检查各项指标及肾功能的变化。结果随访1年后，非透析患者血压的控制较4升／天腹膜透析组差（P〈0．05），血清白蛋白水平、血钙水平低于4升／天透析组，血磷及甲状旁腺素水平高于不同剂量透析组。各组尿量及残余肾功能均有不同程度的下降，其中腹膜透析各组尿量、肾功能及非透析组肾功能均较观察前具有统计学差异（P〈0．05），而各组之间肾功能下降的幅度未见显著性差异（P〉0．05）。结论慢性肾脏病5期患者早期的腹膜透析治疗对患者钙磷代谢、蛋白质营养改善及血压的控制优于非透析治疗。腹膜透析治疗对残余肾功能的保护与非透析治疗相比未见明显优势，不同的透析剂量在1年的观察期内未显示对肾功能的影响。

简介：骨唾液酸蛋白（bonesialoprotein,BSP）是一种酸性磷酸化糖蛋白,属于骨组织的非胶原蛋白,参与骨细胞外基质和骨质代谢,血清BSP浓度可反映破骨细胞活性和骨吸收现象。自1994年首次在乳腺癌细胞中发现BSP表达后,BSP就引起癌症研究者注意,随后在其他易发生骨转移的癌细胞中也确定有BSP的表达,而从BSP的组织局限性特征来分析,它在癌细胞中的表达与肿瘤的骨转移有关。本文简要综述BSP表达调控及其与前列腺癌骨转移的研究进展。

简介：肥胖会对男性生殖产生负面影响，主要是因为肥胖与低睾酮水平和促性腺激素改变有关。男性肥胖已经被发现与男性生育力下降有关，但由于影响的性质和程度不同，肥胖与精子参数相关性的数据存在争议。一些新研究领域的出现，如遗传多态性和睡眠呼吸暂停，将有助于解释研究结果的差异性。已经发现睡眠紊乱与男性睾酮生成的变化和性腺功能低下有关，也可能与勃起功能障碍有关。睡眠紊乱与不育和精子参数的关系还有待研究。忠有性腺功能低下和不育的男性应该进行睡眠呼吸暂停症的筛查。对肥胖和睡眠呼吸暂停的治疗可以改善睾酮水平和勃起功能。

简介：正常的性功能和生殖功能很大程度上依赖于神经系统功能的正常发挥。男性神经系统受损可导致勃起功能障碍、射精障碍和精液异常，进而导致不育。出现这些受损的主要原因有盆腔和腹腔损伤、糖尿病、先天性脊柱异常，多发性硬化症和脊髓受损。勃起功能障碍已经可以通过越来越具侵入式的治疗方法而有所改善，从药物疗法、注射疗法到外科的阴茎植入术。病情较轻的逆行射精患者可以用药物来逆转条件进行治疗，对病情较重的患者，则在射精后从其膀胱中收取精液。对于中度的不射精者，可以采用药物治疗：而对于严重者，则可采用阴茎震荡刺激和电射精等辅助射精技术。假如这些措施都失败了，可尝试采用手术方法取精液。对于一些脊髓受损的男性，假如环境条件和精液质量足够好，可在家中采用阴茎震荡刺激，然后将精液放入伴侣阴道内。其他方法就要求助于辅助生殖技术了，包括宫内受精和体外受精（用ICSI或者不用）。选用何种方法在很大程度上依赖于患者精液中活性精子的数量。

简介：目的探索总结何立群教授在慢性肾炎蛋白尿的临床治疗中的中医辨证用药规律。方法通过随师临证心得、收集整理何师的临证病案，分析总结其治疗慢性肾炎蛋白尿的用药规律。结果何师在临床对慢性肾炎蛋白尿的治疗中多采用益气健脾祛风利水功效的药对。结论何立群教授运用益气健脾祛风利水药对的治疗慢性肾炎蛋白尿是其成功的临床辨证思路之一，为今后我们提高临床慢性肾炎蛋白尿的治疗水平提供有益的帮助。

简介：目的比较蔗糖铁注射液与琥珀酸亚铁片治疗维持性血液透析患者肾性贫血的临床疗效与安全性，探讨补铁的途径和方法。方法选择40例维持性血液透析患者，试验前检测每例患者的血红蛋白、红细胞比容、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度，将患者随机分为静脉补铁组（20例）和口服补铁组（20例），4、8、12周后复查上述指标。结果两组治疗后血红蛋白、红细胞比容、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均升高，但静脉组比口服组高，差异有统计学意义，且上升速度快于口服组。治疗前、后两组肝功能、C反应蛋白等指标差异无统计学意义。结论在使用重组人促红细胞生成素的同时，静脉补铁较口服补铁能更快、更好地改善肾性贫血。

简介：β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）与人类白细胞组织相容性抗原（humanleukocytehistocompatibilityantigen，HLA）有关，是排斥反应敏感的早期指标，监测肾移植患者血8：

简介：目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR）分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数（bodymassindex,BMI）、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性（P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82～1.94）;饮酒（P=0.003）和肿瘤家族史（P〈0.001）与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G（AG＋GG）等位基因者能增加前列腺癌的易感性（P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28～6.70）。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。

简介：目的比较传统开放性输尿管切开取石术与腹腔镜输尿管切开取石术治疗嵌顿性输尿管上段结石的效果。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月在我院行输尿管切开取石术治疗的嵌顿性输尿管上段结石患者220例患者的临床资料,其中男性154例,女性66例。根据手术方式将患者分为两组：开放手术组和后腹腔镜手术组。比较两组的手术时间、术后镇痛泵使用时间、术后扁平管拔除时间、住院时间。结果两组患者在年龄（P〉0.05）、结石长径（P〉0.05）、梗阻位置（P〉0.05）、输尿管分离（P〉0.05）、性别（P=0.6105〉0.05）、侧别（P〉0.05）上差异无统计学意义。开放手术组和腹腔镜手术组在手术时间（P〉0.05）、术中出血量（P〉0.05）、术后最高体温（P〉0.05）、引流管拔除时间（P〉0.05）上没有明显差异,而在镇痛泵使用时间（P〈0.01）和术后住院时间（P〈0.01）上,腹腔镜组要明显优于开放术组。结论对于输尿管上段的嵌顿性结石,腹腔镜输尿管切开取石较传统开放手术输尿管切开取石术在手术时间、术中出血、术中术后并发症方面无明显差异,且具有手术创伤小、术后恢复快的优点。

简介：目的：探讨2型糖尿病肾病患者血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）与胰岛素抵抗的关系。方法：用酶联免疫吸附法检测120例糖尿病合并不同程度肾脏损害时其TNF-α的水平,同时检测尿白蛋白排泄量（UAlb）、血肌酐（Scr）、空腹血糖、血脂、血清胰岛素（INS）水平,计算胰岛素敏感指数（ISI）。结果：TNF-α水平在糖尿病病人各组均较对照组显著升高（F=18.78,P〈0.05、0.01）,且随UAER及肾功能损害程度的加重依次升高,4组间比较差异亦有统计学意义（F=18.78,P〈0.05、0.01）。随肾损害的进展,胰岛素敏感指数渐降,且TNF-α水平与ISI成负相关,与UAlb、血肌酐呈正相关。结论：TNF-α水平与胰岛素抵抗相关,二者相互作用、相互影响,共同参与了糖尿病肾病的发生发展过程。

简介：目的探讨白芍总苷对糖尿病大鼠肾组织巨噬细胞Toll样受体2与4表达的影响。方法建立链脲佐菌素诱导的大鼠糖尿病模型，将大鼠随机分对照组、模型组、白芍总苷给药组（50，100，200mg／kg／d灌胃）。8周后选用免疫组化单染及双染方法检验大鼠。肾组织巨噬细胞Toll样受体2、Toll样受体4以及核因子-kB-p-p65的表达。结果白芍总苷给药组（50，100，200mg／kg）鼠肾重／体质量以及尿蛋白水平明显低于模型组。白芍总苷给药组（50mg／kg）大鼠肾小球平均容量明显低于模型组，白芍总苷给药组（100与200mg／kg）平均容量与肾小管-间质损伤指数均明显低于模型组。模型组肾组织ED-1’细胞数明显高于对照组，白芍总苷给药组（50，100，200mg／kg）ED-1’细胞数较模型组明显下降，模型组。肾组织ED-1’Toll样受体2’、ED-1’Toll样受体4’以及核因子-kB-p-p65’细胞表达明显高于对照组，白芍总苷给药组（50，100，200mg／kg）肾组织中ED-1’Toll样受体2’、ED-I’Toll样受体4‘以及核因子-kBp-p65’细胞明显低于模型组。结论白芍总苷对于减少糖尿病大鼠早期肾脏损害有明显作用，其中与抑制糖尿病大鼠肾组织巨噬细胞Toll样受体2与4表达可能部分相关。

简介：目的探讨IgA肾病患者干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与临床特征和预后的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IgA肾病组和对照组干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，并进行随访。比较两组的基因型分布，分析基因型与临床特征和预后的关系。结果（1）IgA肾病组AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组。（2）IgA肾病组中不同基因型发病时的血压、24h尿蛋白定量有显著性差异。（3）TT型患者肾功能减退显著快于AA型。结论（1）干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，AA基因型可能是IgA肾病的易感基因。（2）该位点单核苷酸多态性可能影响IgA肾病患者的24h尿蛋白定量和血压水平。（3）目前还不能认为该位点单核苷酸多态性是影响IgA。肾病患者进展和预后的独立危险因素。

简介：目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量（即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值）分别为（31.75±14.73）Hu和（88.30±31.91）Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌（P〈0.01）。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。