简介:【摘要】有些孩子残疾程度太严重,他们不能像其他孩子一样享受校园生活,为了让他们平等地享受受教育的权利,政府和教育主管部门要我们为这些孩子送教上门。这是一个长期的、艰巨的、崭新的工作。一段时间下来有所感悟:要想把这个工作做好,首先在资料把握上要“细”;其次,实际工作中要“实”;最后工作历程要“久”,打一场持久战。
简介:摘要患者女,31岁。因反复呕吐、腹痛2年,加重伴头晕1个月就诊北京协和医院。患者于2年前诊断系统性红斑狼疮(消化道、泌尿道平滑肌受累),药物规律治疗。近1个月出现反复呕吐伴恶心,查脑脊液白细胞总数 0,氯化物113 mmol/L,蛋白0.24 g/L,葡萄糖3.4 mmol/L;头颅及脊髓磁共振成像(MRI)未见异常,腹部影像学、胃肠镜大致正常。住院期间先后新发体位性低血压(站立位血压80/50 mmHg, 心率102次/min;卧位血压125/80 mmHg, 心率 97次/min),仰卧位血压夸张性波动。结合其近两年性欲减低,体检发现左侧瞳孔强直,皮肤不对称出汗异常,皮肤交感反射试验异常,考虑系统性红斑狼疮累及自主神经病变,静脉点滴甲泼尼龙(1 g,3 d)联合静脉输注免疫球蛋白(20 g,3 d)治疗,患者症状明显改善。通过分析本例患者的临床资料,提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自主神经系统受累的认识。
简介:摘要: 分析与研究加味玉屏风散汤剂治疗老年 2 型糖尿病多汗症效果。方法:本次选择了 在 2019 年 3 月至 2019 年 12 月收入与治疗的 88 例老年 2 型糖尿病患 者为作为研究对象,把这些患者随机与平均分配了两组,即对照组与观察组,每组各有 44 例患者。对两组患者实施了两种治疗方式, 对照组:应用常规西医治疗模式治疗患者; 观察组 : 在对照组的基础上给予 加味玉屏风散汤剂治疗患者 。 通过观察两组患者 临床疗效 、 中医证候积分 、 血糖指标 得出治疗结论。结果: ① 观察组患者的治疗总有效率为 95.45% ,对照组患者的治疗总有效率为 79.55% 。( P<0.05 ,差异具有统计学意义) ② 观察组患者治疗后在出汗、恶风、乏力中医证候积分分别为 1.02±0.23 、 1.03±0.85 、 1.08±0.20 ;对照患者的在出汗、恶风、乏力中医证候积分分别为 1.42±0.34 、 1.42±0.11 、 1.36±0.25 。( P<0.05 ,差异具有统计学意义) ③ 观察组患者治疗后在空腹血糖、餐后 2h 血糖的数据分别为 4.56±0.37 、 6.61±0.82 ;对照组组患者治疗后在空腹血糖、餐后 2h 血糖的数据分别为 4.85±0.63 、 7.73±0.93 。( P<0.05 ,差异具有统计学意义)结论: 加味玉屏风散汤剂在治疗老年 2 型糖尿病多汗症上具有价值的临床治疗价值。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者胰岛β细胞功能与泌汗功能的关系。方法选取2016年3月至2018年5月于东部战区总医院内分泌科住院的385例T2DM患者为研究对象,根据SUDOSCAN仪测得的手和足电化学传导率[双手平均电化学传导率(HESC)、双足平均电化学传导率(FESC)]将患者分为泌汗功能正常组(262例)和泌汗功能异常组(123例)。采用稳态模型评估胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)评估基础胰岛素分泌;采用糖负荷30 min净增C肽与葡萄糖比值(ΔC-P30/ΔG30)和净增胰岛素与葡萄糖比值(ΔI30/ΔG30)评估早相胰岛素分泌功能;采用120 min血糖曲线下面积(AUC)校正后的C肽和胰岛素AUC(C-PAUC/GAUC、IAUC/GAUC)评估总的β细胞分泌功能。相关分析采用Spearman线性相关分析及多元逐步线性回归分析。结果(1)与泌汗功能正常组相比,泌汗功能异常组患者ΔC-P30/ΔG30和ΔI30/ΔG30均更低[分别为0.19(0.08,0.30)比0.30(0.19,0.53)和1.47(0.67,3.28)比2.26(1.28,4.65),Z=-5.495、-3.897;P均<0.05],C-PAUC/GAUC和IAUC/GAUC也更低[分别为0.07(0.04,0.16)比0.12(0.06,0.25)和2.79(0.76,6.35)比3.30(1.35, 8.32),Z=-3.894、-2.092;P均<0.05]。(2)ΔC-P30/ΔG30、ΔI30/ΔG30与HESC(分别为r=0.306、0.272,P均<0.05)、FESC(分别为r=0.304、0.233,P均<0.05)均呈正相关。(3)多元逐步线性回归分析显示,ΔC-P30/ΔG30、病程、年龄、糖化血红蛋白以及血尿酸是泌汗功能的独立影响因素。结论T2DM患者早相胰岛素分泌功能受损与泌汗功能障碍独立正相关;对于早相胰岛素分泌功能受损的患者应尽早评估泌汗功能,以便早期筛查糖尿病周围神经病变。
简介:摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验证,在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr),胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异,结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律,为产前诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的应用普适性SF-36量表和专用性de Campos量表评估原发性手汗症患者术后生活质量。方法回顾性分析本院2015年8月至2018年4月收治的80例原发性手汗症患者病历资料,均行胸腔镜下T3或T4交感神经链切断术,术后1、6个月通过电话、邮件、微信问卷对患者进行随访,评价手术疗效、不良反应,SF-36和de Campos量表评价生活质量。结果80例手术均获成功,术后手掌多汗症状全部消失,术后无严重并发症。42例术后出现代偿性多汗,代偿性出汗率为52.5%。与术前比较,SF-36量表术后1、6个月生理机能(F=45.192,P<0.001)、生理职能(F=94.765,P<0.001)、社会功能(F=4.296,P=0.017)、情感职能(F=24.395,P<0.001)、精神健康(F=10.924,P<0.001)得分均明显升高,躯体疼痛评分降低(F=5.081,P=0.008)。术后1、6个月患者de Campos量表总分明显降低,其中功能(F=430.641,P<0.001)、私人(F=232.619,P<0.001)、情感(F=59.186,P<0.001)、特殊环境(F=462.880,P<0.001)得分均较前明显降低。结论胸腔镜下T3、T4交感神经链切断术是治疗手汗症安全有效的方法,均能显著提高患者术后生活质量,普适性的SF-36量表以及专用性de Campos量表能够从不同侧重点较好地评估手汗症患者的生活质量。
简介:摘要目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序,以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中一例患儿的少汗性外胚层发育不良的候选基因进行二代测序,并利用Sanger测序法对筛选出的可疑致病突变进行验证,同时在家系中其他成员和100例无关联健康个体中检测此突变。结果在患儿和其弟弟(亦为患者)中发现EDA c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变,其母亲为该突变的携带者,其父亲和妹妹无突变。同时100例无关联正常个体均无此突变。结论EDA基因c.300_301delCC(p.Pro101His fs*11)缺失移码突变可能是该家系中2例患儿罹患少汗性外胚层发育不良的主要原因。