简介：摘要青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病，迄今已报道有14种MODY类型，约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展，越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗，推动MODY的规范化筛查与诊治。

简介：摘要青少年成人起病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)是一组单基因常染色体显性遗传病，其特征在于基因突变导致胰岛β细胞功能异常，继而引发胰岛素生成或分泌减少。肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor，HNF1A)即MODY3基因突变是MODY最常见的病因。瘦素和胰岛素都是调节能量代谢的主要激素，二者效应通路相互作用，共同调节进食与能量平衡，瘦素作为能量代谢和免疫调节的重要一环，在MODY发病过程中起到不可忽视的作用，了解瘦素在糖代谢和免疫调控方面的机制将为深入理解MODY的发生发展提供重要的理论依据，为疾病的干预和治疗提供新思路。

简介：甲基丙二酸血症（Methylmalonicacademia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonicaciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

简介：摘要青少年成人起病型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)是一种常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，由于单基因突变导致患者胰岛β细胞功能障碍，其中MODY3是一类常见亚型。抵抗素(resistin)是一种新发现的脂肪因子，在小鼠脂肪组织内呈高表达，因其在动物模型中具有抵抗胰岛素的作用，被许多研究者认为是连接肥胖和糖尿病的关键点。近年来随着人们对抵抗素的深入研究，发现与啮齿动物不同，人抵抗素主要在免疫细胞中表达，在体内炎症及糖代谢紊乱的发生过程中起关键作用，并参与糖尿病等多种疾病的发生发展。因此，了解抵抗素在体内的作用机制，将有助于明确MODY3的发病机理，对患者进行精确诊断、科学治疗、遗传咨询均有重要意义。

简介：摘要该文报道1例GATA6基因杂合突变所致的青少年起病的糖尿病临床特征，并文献回顾GATA6基因突变型糖尿病的病例特点。患者，男，16岁，诊断为1型糖尿病6年，伴有先天性心脏病病史，应用全外显子测序对患者进行分析，并用Sanger测序进行验证。基因测序结果显示，患者GATA6基因4号外显子存在c.1367G>A杂合突变，患者父母均未发现相同的变异，为自发性突变。进一步影像学检查提示部分胰腺发育不全、胆囊缺失。患者使用胰岛素期间频发低血糖，胰岛素自身抗体阳性，考虑合并外源性胰岛素自身免疫综合征。上述结果为临床医师诊断青少年起病的糖尿病伴发多脏器受损提供思路，避免误诊、漏诊。

简介：摘要目的分析郑州大学附属洛阳中心医院青少年起病的成人型糖尿病（MODY）基因突变检出率，并探讨MODY相关临床特点。方法本研究为回顾性横断面研究，共纳入2016年8月至2021年11月就诊于郑州大学附属洛阳中心医院内分泌科发病年龄<40岁的糖尿病患者121例，收集其一般情况、临床指标等，进行基因筛查。统计学方法采用t检验、χ2检验。结果纳入的早发糖尿病患者共有121例，有1型糖尿病（T1DM）31例（25.6%），有2型糖尿病（T2DM）78例（64.5%），临床分型不确定者有12例（9.9%），对该12例患者行MODY基因检测发现7例（5.8%）携带MODY突变：肝细胞核因子1A（HNF1A）3例、葡萄糖激酶（GCK）2例、肝细胞核因子4A（HNF4A）1例、肝细胞核因子1B（HNF1B）1例。与T1DM相比，携带MODY突变者具有明显糖尿病家族史（χ2=13.444，P<0.05），相对较高的餐后1 h、餐后2 h C肽水平、胰岛相关抗体阴性的特点（t=29.410、5.039，χ2=38.000，均P<0.05）。与T2DM相比，携带MODY突变者发病年龄相对较小，体质量指数（BMI）相对较低，糖尿病病程相对较短，有明显糖尿病家族史（t=1.082、0.120、4.752，χ2=4.575，均P<0.05），餐后1 h血糖相对较高的特点（t=0.970，P<0.05）。结论在临床中，对于相对早发、胰岛相关抗体阴性、糖尿病家族史、相对较高的血糖及C肽水平者应及时进行MODY相关基因筛查，提高诊断准确率，尽早予以精准个体化治疗。

简介：11月14日是第17个“世界糖尿病日”，从2007年起，“世界糖尿病日”正式更名为“联合国糖尿病日”。首届“联合国糖尿病日”的宣传主题为“关注儿童和青少年糖尿病。”

简介：无

简介：摘要目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

简介：摘要我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力，使患者和家系得到早期诊断，早期获益。

简介：摘要研究目的起臀卷腹对青少年腹肌力量的影响。为提高青少年腹肌力量提供参考依据。研究方法研究对象是在校非体育专业青少年，对受试者在实验前后选取可以展现腹肌力量的指标测试一分钟尽量多的仰卧起坐计数。数据通过统计软件spss18处理，组内采用配对T检验，组间比较采用独立样本T检验，样本的显著性差异水平为0.05。研究结果比较受试者六周起臀卷腹训练前后的测试数据，绝大部分实验组受试者起臀卷腹后的测试指标相比之前有了升高，腹肌力量显著提高(p<0.05)。对照组的腹肌力量提高具有相关性。研究结论六周起臀卷腹训练确实明显可以提高腹肌力量，是一种提高腹肌力量的可行有效的办法。

简介：摘要研究目的起臀卷腹对青少年腹肌力量的影响。为提高青少年腹肌力量提供参考依据。研究方法研究对象是在校非体育专业青少年，对受试者在实验前后选取可以展现腹肌力量的指标测试一分钟尽量多的仰卧起坐计数。数据通过统计软件spss18处理，组内采用配对T检验，组间比较采用独立样本T检验，样本的显著性差异水平为0.05。研究结果比较受试者六周起臀卷腹训练前后的测试数据，绝大部分实验组受试者起臀卷腹后的测试指标相比之前有了升高，腹肌力量显著提高(p<0.05)。对照组的腹肌力量提高具有相关性。研究结论六周起臀卷腹训练确实明显可以提高腹肌力量，是一种提高腹肌力量的可行有效的办法。

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简介：摘要该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

简介：摘要目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。

简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：儿童青少年颈椎病已成为常见病、多发病，其发病率已高达12％。其病因病机目前有多种学说，治疗亦各异，目前尚难统一。但都忽略了一个重要问题，即是病的日常护理与予防。我们认为，只要日常自我护理做好了，颈椎病的各型症状都可以减轻或消失，甚至做到不复发。加上《儿童青少年颈部保健操》的平衡和调理作用，颈椎病的发病率就可以大大降低。

简介：摘要手机,电脑等电子产品的兴起，造成大量低头族的出现，颈椎病从此不再是老年人的专利，导致青少年颈椎病的发生率越来越高，对生活和学习的影响不可忽视，如何快速有效的治疗青少年颈椎病，成为当今医学界一直努力探索的课题！本文推崇三种简单易学的运动锻炼方法，对120例青少年颈型颈椎病患者进行指导，自我调治，收到满意的效果！

简介：