简介：摘要目的分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法对2006年10月-2009年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性分析。结果41例患儿均呈现生长落后、身材矮小、骨骼畸形,其中特殊面容35例,智力低下15例,语言障碍13例,共济失调19例,角膜混浊18例,听力障碍12例,爪形手36例,心前区闻及收缩期杂音8例,窦速5例,肝大20例,脾大9例,脐疝6例,腹股沟斜疝5例,皮肤干、粗糙12例.尿黏多糖定性阳性30例,24h尿黏多糖异常10例.X线呈典型改变38例(93%)。结论X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差.早期诊断、早期治疗,可以改善临床表现。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。

简介：摘要目的探讨黏多糖贮积症（MPS）患儿的颅脑病变的MRI表现，以及MRI各征象之间、MRI征象与患儿年龄的相关性。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2015年12月至2018年10月经临床确诊的19例MPS患儿颅脑MRI影像资料，对MRI图像中的血管周围间隙增宽、脑白质异常信号、蛛网膜下腔增宽、脑室扩张、蝶鞍形态异常、齿突发育不全、齿突周围软组织增厚、椎管狭窄、颈髓异常和颈椎椎体形态异常进行分析及半定量评价。采用Spearman相关分析探讨MRI各征象之间、各征象与患儿年龄的相关性。结果19例MRI图像中，血管周围间隙增宽11例，脑白质异常信号9例、蛛网膜下腔增宽14例、脑室扩张10例、蝶鞍形态异常14例、齿突发育不全13例、齿突周围软组织增厚5例、椎管狭窄11例、颈髓异常2例和颈椎椎体形态异常7例。MRI各征象与年龄均无相关性。白质异常信号与血管间隙增宽之间存在正相关（r=0.600，P=0.007），蛛网膜下腔间隙增宽与脑室扩张存在正相关（r=0.719，P=0.001），而椎管狭窄与齿突周围软组织增厚之间均无相关性。结论MPS颅脑受累的MRI涉及范围广泛，表现包括血管周围间隙增宽（胼胝体受累多见），脑白质异常信号，蛛网膜下腔增宽，脑室扩张，蝶鞍扩大，椎管狭窄以及颈椎椎体终板不规则，具有一定特征性，有助于MPS的诊断和鉴别。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：摘要黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）是一种先天性遗传病，临床上此类患儿常需通过手术改善症状、提高生存质量。MPS患儿全身状况的改变尤其是困难气道和心脏的受累，对麻醉管理提出了挑战。文章概述了MPS的分型、病理生理改变及临床表现，并围绕术前评估、麻醉诱导与维持、临床麻醉管理要点等方面对相关文献作了回顾和总结。麻醉医师需全面了解和掌握此类患儿的病理生理特征，加强术前评估和围手术期管理，以确保患儿平稳度过围手术期。

简介：摘要黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段，大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言，临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足，相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。

简介：【摘要】总结1例黏多糖病患儿终末期心力衰竭的护理。护理要点：改善心脏功能，维持液体负平衡，密切监测生命体征，做好用药护理，皮肤护理及心理护理，控制心衰的进展，尽可能减轻患儿的痛苦，提高生存质量，做好临终关怀。

简介：无

简介：摘要目的对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测，通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析，并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形，酶学检测阳性，基因检测发现定位于4号染色体上的IDUA基因存在两处杂合变异，c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53)，这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲，患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因，c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。结论IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因，c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异，丰富了该病的变异谱。

简介：[目的]探讨过碘酸雪夫氏反应PAS染色(PeriodicAcidSchiff)及阿利辛兰AB染色(AlcianB1ue)组织化学分析法在检测软骨组织蛋白黏多糖含量中的运用价值.[方法]以原发性退行性骨关节炎动物模型的软骨为检测标本,分别采用PAS和AB染色法,观察软骨组织中蛋白黏多糖的含量.[结果]PAS染色法中软骨组织基质中的中性黏多糖呈紫红色,软骨细胞内为无色.AB法中软骨细胞周围的酸性黏多糖呈深蓝色,基质呈淡蓝色.此外,随着动物模型关节炎程度的不断加剧,即软骨组织中蛋白黏多糖丢失的不断增加,标本中的紫红色和深蓝色也相应减退,直至消失.[结论]PAS染色法和AB染色法能清楚地区分软骨基质中的中性黏多糖和细胞囊内的酸性黏多糖,并能对它们的改变进行量化分析.可作为软骨组织中黏多糖检测的有效方法.

简介：目的对多磺酸黏多糖软膏（喜疗妥）治疗化学性静脉炎的疗效进行系统评价。方法通过中国医院数字图书馆（CHKD）、Medline和Cochrane图书馆,检索2000年1月至2009年11月发表的有关喜疗妥治疗化学性静脉炎的随机对照试验文献,采用ReviewManager4.2进行Meta分析。结果纳入10项研究617例患者,Meta分析显示进行有效性比较的研究间无异质性,综合效应OR=5.54,95%CI[3.10,9.89],效应检验Z=5.79（P〈0.05）;进行症状消失时间比较的研究间存在异质性,综合效应WMD=-23.92,95%CI[-56.31,8.48],效应检验Z=1.45（P=0.15〉0.05）。结论喜疗妥治疗化学性静脉炎疗效优于纳入研究的其他药物,在治愈速度上差异无统计学意义。

简介：摘要回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细胞移植对MPS Ⅰ型的疗效。

简介：摘要目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因检测，寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger测序、生物信息学分析及家系验证，并应用RT-PCR进一步明确剪切突变对于mRNA的影响。结果先证者1为25岁男性，基因检测发现该患者携带α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)基因复合杂合突变：p.T179R及p.S633L，诊断为MPSⅠ型。其母亲和姐姐携带杂合突变p.T179R，其父携带杂合突变p.S633L，符合常染色体隐性遗传。先证者2为3岁男性，基因检测发现该患者携带艾杜糖醛酸硫酸酯酶(IDS)基因IVS 6-8A>G剪切突变，其母亲和外祖母均为IVS 6-8A>G杂合突变携带者，临床表型正常，符合X-性连锁遗传病，诊断为MPSⅡ型。RT-PCR产物序列分析显示IDS基因IVS 6-8A>G剪切突变激活了内含子6区域上游的隐藏剪切位点，导致外显子7中插入7个核苷酸，引起框移及肽链截短。结论本研究在2例MPS患者中通过外显子测序分别发现了IDUA p．T179R、p.S633L及IDS IVS 6-8A>G突变，进一步扩展了MPS的突变和表型谱。

简介：摘要目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸道感染、听力下降、腹股沟斜疝、肝脾肿大、骨骼畸形等。尿黏多糖明显升高，尿硫酸皮肤素阳性，白细胞IDS酶活性显著降低。基因检测提示患儿携带IDS基因c.676C>G变异，遗传自母亲。结论患者被确诊为MPS Ⅱ，IDS基因c.676G为其致病变异，既往未见报道。基因分析结合酶学分析是MPS诊断分型的有效方法。

简介：【摘要】目的：研究多磺酸黏多糖乳膏联合地奈德乳膏对慢性湿疹的临床治疗效果。方法：选择我院2019年6月至2020年12月收治的92例慢性湿疹患者作为本次的研究对象，为了对数据进行研究与分析，本次将采用掷硬币的方式对患者随机分组，将患者随机分为观察组与对照组，每组46例患者。观察组将给予多磺酸黏多糖乳膏联合地奈德乳膏进行治疗，对照组仅给予地奈德乳膏进行治疗，对比两组患者的临床治疗效果。结果：观察组的临床治疗总有效率明显优于对照组，两组数据差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。结论：对于慢性湿疹患者，给予磺酸黏多糖乳膏联合地奈德乳膏进行治疗，能够取得良好的治疗效果，帮助患者恢复皮肤情况，临床治疗效果更好，值得应用与推广。

简介：摘要目的探究多磺酸黏多糖乳膏对增生性瘢痕形成的抑制作用及机制。方法在新西兰白兔（16只）双耳建立直径6 mm的圆形全层创面，构建兔耳增生性瘢痕模型，每只兔耳3个瘢痕创面，左耳瘢痕作为多磺酸黏多糖乳膏实验组，右耳瘢痕为基质对照组，分别外涂多磺酸黏多糖乳膏和基质乳膏，1只兔耳用药量约0.4 g，2次/d，连续6周。分别在用药开始第0天（手术14 d）、14天（手术后28 d）和42天（手术后56 d）取瘢痕组织进行HE染色、Masson染色和免疫组化实验，评估组织病理评分，检测瘢痕厚度、胶原纤维密度和Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白表达及Ⅰ/Ⅲ型胶原蛋白比值。采用t检验和单因素方差分析比较两组各指标差异。结果HE染色结果显示，与给药前相比，给药42 d对照组存在大量细胞外基质沉积、炎症细胞浸润和局部充血等，而实验组未见明显改变。给药0、14、42 d，对照组兔耳瘢痕组织病理结构评分明显升高，分别为4.16 ± 1.61、6.50 ± 1.46、6.53 ± 1.34（F = 13.69，P = 0.001），而实验组无明显变化（4.65 ± 1.52、5.13 ± 1.83、5.38 ± 1.60；F = 0.78，P > 0.05）。Masson染色结果显示，给药42 d对照组胶原纤维含量极高，被染成深蓝色，而实验组胶原纤维含量有所下降；随着给药时间的增加，与给药前相比，对照组瘢痕组织厚度明显增加（F = 5.64，P = 0.007），而实验组无明显变化（F = 1.48，P > 0.05）。免疫组化结果显示，与给药0 d相比，实验组和对照组各时点Ⅲ型胶原蛋白表达均无明显改变（F = 0.22、0.92，均P > 0.05），但对照组Ⅰ型胶原蛋白表达和Ⅰ/Ⅲ型胶原蛋白比例明显上升（F = 7.47，P < 0.001；F = 4.70，P = 0.005）；给药42 d，与对照组相比，实验组Ⅰ型胶原蛋白表达和Ⅰ/Ⅲ型胶原蛋白比值明显下降（t = 3.04，P = 0.007；t = 2.35，P = 0.030） 。结论多磺酸黏多糖乳膏局部应用可有效降低瘢痕厚度和抑制胶原纤维增生以及Ⅰ型胶原蛋白表达，预防和抑制瘢痕增生。

简介：摘要对2017年1月南京医科大学附属儿童医院收治的1例因心脏扩大就诊后检测发现黏多糖贮积症Ⅰ型患儿诊疗经过及预后情况进行整理，结合在中国期刊全文数据库、万方数据库、PubMed等图书馆检索到的相关文献，分析并总结儿童黏多糖贮积症I型并心肌病的诊治原则及预后。患儿，4个月7 d，因"心脏扩大"就诊，临床特殊有毛发浓密，反复呼吸道感染后经抗炎、强心等处理，基因结果提示IDUA基因出现2个杂合变异，考虑为黏多糖贮积症I型并心肌病，随访至出生后11个月患儿干细胞移植后因感染死亡。黏多糖贮积症I型为罕见病，既往无特异性治疗手段。目前治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代疗法及基因治疗等。但对于黏多糖贮积症Ⅰ型更重要的是早期识别，以改善该病预后。