简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的：探讨经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术前后血浆中髓过氧化物酶（MPO）与白细胞介素17A（IL-17A）的表达水平与再狭窄之间的相关性。方法：选择109例成功接受了PCI治疗术的冠心病患者,在PCI术前与术后48h、6个月随访采集标本检测血浆MPO与IL-17A的表达水平,同时6个月后复查冠脉造影,证实出现再狭窄患者42例（再狭窄组）,未出现再狭窄患者67例（非再狭窄组）,统计分析MPO、IL-17A的表达水平与再狭窄的相关性。结果：再狭窄组与非再狭窄组在PCI术前MPO、IL-17A水平差异无统计学意义（P〉0.05）,2组术后48hMPO水平、IL-17A都较术前明显增加（P〈0.01）;与PCI术前相比,6个月后MPO水平、IL-17A在非再狭窄组均无统计学差异（P〉0.05）,而再狭窄组仍较术前明显增加（P〈0.05）。结论：MPO、IL-17A与PCI术后再狭窄呈正相关,它们可能都参与了再狭窄的发生。