简介:摘要葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述,以提高广大临床医生对该病的认识,提高诊断能力,改善患者预后。
简介:摘要葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。
简介:摘要目的探讨谷氨酸转运体1(GLT-1)在瑞芬太尼诱发痛觉过敏中的作用。方法24只CD1小鼠随机分成4组(n=6),对照组(C组)皮下泵注生理盐水;切口痛组(I组)皮下泵注生理盐水+左后爪切口;瑞芬太尼组(R组)皮下泵注瑞芬太尼;瑞芬太尼+切口痛组(R+I组)皮下泵注瑞芬太尼+左后爪切口。在建模前1d、建模后6h、1d、2d、7d测量各组小鼠左后爪的热缩足反射潜伏期(PWTL)和50%机械缩足阈(50%MWT)。Westernblot检测建模后2d各组小鼠脊髓腰段GLT-1的表达情况。结果除C组外,其余各组小鼠左后爪PWTL和50%MWT从建模后1d起均下降(P<0.05);与C组比较,各组建模后1d、2d,小鼠的PWTL和50%MWT均明显降低(P<0.05);与C组比较,各组建模后2d小鼠腰段脊髓的GLT-1表达下调(P<0.05),R+I组与I组比较也明显下降(P<0.05)。结论持续泵注瑞芬太尼可诱发痛觉过敏,GLT-1下调可能与其有关。
简介:摘要目的探讨钠碘转运体(sodium/iodidesymporter,NIS)蛋白在甲状腺乳头状癌表达。方法收集甲状腺乳头状癌根治术后患者60例,结节性甲状腺肿15例。通过免疫组化法对NIS蛋白表达进行分析,根据表达强弱分为0,1,2,3分,对两组患者NIS蛋白表达水平进行t检验,并观察NIS蛋白表达部位分布情况。结果甲状腺乳头状癌患者NIS表达主要定位于细胞膜,而结节性甲状腺肿NIS蛋白阳性颗粒主要定位于细胞浆,表达阳性评分分别为1.45±0.77和1.07±0.47,甲状腺乳头状癌NIS蛋白表达强度显著高于结节性甲状腺肿组(P<0.05)。结论甲状腺乳头状癌的NIS表达水平升高,但是存在功能定位障碍。
简介:摘要目的分析初期帕金森病患者纹状体不同亚区多巴胺转运体(DAT)参数对剂末现象发生的预测价值。方法回顾性收集2019年1月至2020年9月于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊或住院的57例帕金森病患者,基线完成11C-2β-羧甲氧基-3β-(4-氟苯基)托烷正电子发射体层摄影,所有患者在随访过程中至少接受12个月多巴胺能药物治疗。记录患者开始接受多巴胺能药物治疗和剂末现象出现的时间。在校正临床相关因素后,通过Cox比例危险模型评估纹状体不同亚区DAT摄取值及相关参数对剂末现象发生的预测价值。结果随访中位时间为23个月,完成随访的55例帕金森病患者中有10例出现剂末现象(18.18%)。与未发生剂末现象的帕金森病患者相比,发生剂末现象的患者基线尾状核、前壳核DAT摄取值明显降低(分别为0.66±0.52与1.08±0.42,t=2.76,P=0.008;0.66±0.20与0.87±0.28,t=2.27,P=0.027),以症状轻侧对侧尾状核及前后壳核更明显。多因素Cox比例危险模型分析结果显示,对性别、年龄、病程、基线统一帕金森病评定量表第三部分评分和左旋多巴等效剂量增加值(∆LED)因素校正后,症状轻侧同侧尾状核DAT摄取值降低(HR=0.20,95%CI 0.07~0.63,P=0.006),症状轻侧对侧尾状核(HR=0.28,95%CI 0.11~0.69,P=0.006)和后壳核DAT摄取值降低(HR=0.08,95%CI 0.01~0.64,P=0.018),壳核/尾状核DAT摄取值比值增大(HR=2.33,95%CI 1.02~5.33,P=0.045)是发生剂末现象的预测因子。结论剂末现象可能与纹状体多巴胺受损有关,在壳核多巴胺缺失的基础上,早期双侧尾状核受损是帕金森病患者剂末现象发生的重要预测因子。