简介:本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR—SSOP)技术检测到一个与HLA—B*35:03:01相关的未知基因,应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明,先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*35:03:01相比,第3外显子387位碱基由C→G,并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG,编码的氨基酸没有改变,仍为苯丙氨酸。结论:被测样本含有HLA-B新等位基因,WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:03:07。
简介:目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术(SSO)对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)入库数据进行HLA常规检测,结果显示有1个磁珠反应异常,进一步选择多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因,选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序,确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67:01:01序列相近的新等位基因,实验结果表明在HLA-B*67:0:01第3外显子370位置G>A,其突变造成HLA-B*67:01:01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸(Gly)变成丝氨酸(Ser)。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因,2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67:07。
简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。
简介:摘要目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03:90N的序列,探讨检测方法,以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe,SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测,针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequence-based tying,SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing,NGS)分析技术进行确认。结果HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因,经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失,最后通过NGS确认结果为DQB1*03:90N,DQB1*06:01。结论经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除,应借助多种方法复核确认,保证HLA基因分型结果的准确性。罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失,采用二代测序技术可能得到更准确的结果。
简介:研究是否特定的等位基因HLA一级(HLA--A和HLA-B)并且班II(HLA医生)是风险因素因为年龄的exudative类型的发展联系了有斑点的退化(ARMD),HLA抗原与ARMD在正常、影响的眼睛两个都被表示。我们设计了未来的控制盒子的研究。我们与主要经典或秘密的choroidalneovascularization招募了75个病人,对ARMD第二等,并且与光力学的治疗对待。超过55岁的250个病人,没有ophthalmologic病理,为分析平淡的检查去了医院的人,被用作控制。数据的分析显示出二个组之间的重要差别。等位基因HLA-B27与ARMD断然相关(p<0.0113)。然而,我们没发现等位基因否定地联系了。因此HLA-B27是等位基因预先安排承受ARMD。
简介:目的:确认1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法:应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果:发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B*15:01:01:01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B*15:01:01:01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸(M)变为苏氨酸(T)。结论:该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B*15:202。
简介:2006年将和我们作别,新的一年即将到来,由于07年杂志版面的调整,极有可能本文将成为笔者最后一次撰写的《游戏创造》卷首语了,以后再也不用让大家在其它版面都已就绪的时候,等丰我在这里苦思冥想为当期《卷首语》痛苦了,想到这里,心中不禁颇有些释然与轻松。
简介:摘要目的探讨类风湿关节炎HLA-B27阴性的患者与阳性的患者其临床表现、体格检查及实验室检查的差异,为HLA-B27阳性的RA的早期诊治、疾病进展、判断预后提供线索和依据。方法随机收集了2011年12月至2012年12月在住院诊治的118例RA患者的相关临床资料,应用SPSS软件进行数据统计分析。结果两组患者首发症状均为手指的近端指间关节,阴性组为左手近端指间关节,占14%,阳性组为右手近端指间关节,占79%。结论①B27阳性的RA受累关节数目多,以大关节受累为主,骶髂关节及髋关节亦可受累。②B27阳性的RA患者其晨僵时间评分均高于B27阴性的RA,B27阳性的RA其疾病活动性及炎症指标均高于B27阴性的RA。
简介:摘要目的探讨HLA-B27基因与云南汉族白血病患者的关联性。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增方法检测26例云南昆明汉族白血病的患者HLA-B27基因的分布,对照组为62例来自云南昆明汉族无血缘关系的健康者。结果26例白血病患者中,HLA-B27基因阳性为1例,占3.8%;在62例对照组中,有3例为阳性,占4.8%。两者无明显差异。结论研究没有发现HLA-B27基因与云南汉族白血病具有相关性,也没有发现HLA-B27基因在本组白血病患者与正常健康人中的分布有差异性,这可能与白血病的复杂的发病机制,分类较多及人群地理分布及样本量有关。
简介:摘要目的为了探讨HLA-B27抗原检测的临床价值。方法用流式细胞术检测本院及外院送检的1050例患者及100例健康人群的外周血淋巴细胞HLA-B27抗原,分析其抗原表达情况与强直性脊柱炎(AS)的关系。结果1150例检测人群中疑诊AS者582例,症状不典型患者468例,健康体检者100例。在疑诊AS者中HLA-B27阳性率313/582(53.7%),临床最后确诊为AS者288例(占阳性的92.0%),症状不典型者中HLA-B27阳性率89/468(19.0%),临床最后确诊为AS者70例(占阳性的78.7%),健康体检者中HLA-B27阳性率4/100(4.0%),且4例均为同一家庭成员,临床无1例确诊为AS。所有HLA-B27阴性患者中有12例最终为AS者(占阴性的1.6%)。结论HLA-B27与AS高度相关,对AS的辅助诊断具有重要价值,灵敏度为96.8%,特异度为93.5%,阳性预测值89.0%,阴性预测值98.1%,采用流式细胞仪进行HLA-B27的检测具有简便、快速、易于标准化及质量控制、结果准确可靠等优点,有利于临床推广应用。