简介：1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20mg，1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木，实验室检查示血清肌红蛋白682μg/L、肌酸激酶1007U/L。同期患者未服用其他药物。考虑为阿托伐他汀钙片相关横纹肌溶解，停用该药，给予对症支持治疗。20d后患者症状消失，血清肌红蛋白和肌酸激酶水平恢复正常。发生横纹肌溶解后行他汀类药物肌损伤相关有机阴离子转运多肽OATP的编码基因SLCO1B1C521T检测，结果为TT型（非突变基因型），提示OATP-SLCO1B1C521T基因型不能完全预测他汀类药物的肌毒性。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：随着抗虫和耐草甘膦除草剂转基因玉米的迅速推广和种植,其环境安全性也越来越成为人们关注的焦点。为探讨抗虫耐除草剂转基因玉米C0030.3.5（外源基因cry1Ab和epsps）对水生动物环境的安全性,以模式生物大型蚤（Daphniamagna）为指示生物,分别使用1.5g·L^-1C0030.3.5玉米粉和其非转基因对照DBN318玉米粉饲喂大型蚤28d,探讨C0030.3.5玉米对大型蚤生长和繁殖的影响。结果显示,C0030.3.5玉米粉组大型蚤与亲本DBN318组大型蚤相比,体长、存活率、新生幼蚤总数等没有显著性差异（P〉0.05）。28d饲喂实验结果表明,抗虫耐除草剂玉米C0030.3.5没有对大型蚤生长和繁殖产生不良影响。上述研究结果为转基因玉米的商业化种植和安全管理提供科学数据。

简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：采用PCR技术克隆获得一个编码7个WD-重复序列蛋白的基因UeRak1.UeRak1基因全长1994bp,有1个974bp大小的内含子,开放阅读框1020bp,编码339个氨基酸,UeRak1具有保守的WD40结构域,为Gβ同源蛋白,结构及聚类分析结果表明UeRak1与玉米瘤黑粉菌（Ustilagomaydis）中的Rak1亲缘关系最近.实时荧光定量PCR结果显示UeRak1的表达量在细胞融合生长期急剧升高;当气生菌丝开始生长后表达量开始下降;在菰黑粉菌MT-1和T-1中UeRak1的表达趋势基本没有差别;但是MT-1菌株中UeRak1基因的表达量均不到T-1菌株的一半.表明UeRak1基因与菰黑粉菌细胞融合和菌丝生长具有紧密的联系.

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。

简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：

简介：摘要介绍了一起HXD1C型电力机车超速造成机破的典型案例，结合机车的事件记录，对此次机破故障进行了详尽的分析。

简介：目的建立c-Met慢病毒载体转染人脐带间充质干细胞（hUMSC）,为治疗肝衰竭作为种子细胞.方法培养hUMSC,经流式细胞技术检测细胞表面表型,转染c-Met慢病毒载体,在荧光显微镜下观察转染效率,确定最佳多重感染复数（MOI）.采用嘌呤霉素抗性筛选稳定表达c-Met的hUMSC细胞系,采用Western-blot法检测细胞c-met蛋白表达量.结果P5代细胞高表达CD44、CD90和CD105抗原,不表达CD31、CD45和CD34相关造血细胞抗原,符合人脐带间充质干细胞的特性;构建成功的c-Met慢病毒载体转染人脐带间充质干细胞最佳MOI=80,经嘌呤霉素筛药,在荧光显微镜下观察发现荧光阳性率为100%,且经Western-blot法检测证实该细胞过表达c-Met蛋白.结论成功构建过表达c-Met基因的脐带间充质干细胞,为进-步实验打下了基础.

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简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：患者：女,53岁,因＂乏力伴全身疼痛1周＂于2016年12月入院。入院前无明显诱因出现乏力伴全身疼痛,在当地医院查血常规：白细胞（WBC）3.1×10^9/L,血红蛋白（Hb）69g/L,血小板（PLT）23×10^9/L。骨髓穿刺（骨穿）提示：原始细胞占93%。为进一步治疗来我院。

简介：

简介：摘要目的探讨分析生化检验中HbA1c免疫比浊法的应用方法选取我院2015年6月—2017年3月收治糖尿病患者120例作为本次试验的研究对象，采用随机分组法将120例患者平均分为两组，观察组和对照组，每组各60例，选择Au640奥林巴斯的全自动生化分析仪，试剂选用北京利德曼生化股份有限公司提供，通过免疫比浊法进行HbAlc检测；另选择VariantⅡTUＲBO全自动分析仪，进行HPLC检测，配套试剂选用BioRad公司提供的校准品，指控品等。结果观察组免疫比浊法检测与HPLC检测平均值明显高于对照组，两组患者一般资料相对比（P<0.05），差异具有统计学意义。HbAlc检测法测定的血糖结果高于HPLC检测法，但差异性并不显著，两种检测结果并无明显差异性（p>0.05）。结论生化检验中HbA1c免疫比浊法的应用对比之下，HbAlc免疫比浊法检测法更适宜临床的广泛应用及推广，所以在糖尿病的诊断与治疗过程中HbA1c的检测具有重要的临床意义。

简介：植物受体蛋白激酶参与植物的生长发育,抗逆抗病防御反应、细胞分化、在宿主与病原菌互作过程中起着重要的作用。目前在花生上蛋白激酶基因研究较少。本研究基于前期多态性SNP标记的开发和QTL定位,获得了一个抗青枯病候选蛋白激酶基因;通过RT-PCR克隆技术获得了一段长为2154bp的ORF序列,暂命名为AhLRPK1;采用生物信息学方法预测并分析AhLRPK1基因编码的蛋白质常规理化性质,跨膜结构域、进化分析和高级结构等。结果表明AhLRPK1基因编码717个氨基酸为稳定的亲水性蛋白,含有一个信号肽、跨膜结构域、多个LRR基序以及一个激酶结构域;与拟南芥LRR亚家族进化同源性分析显示AhLRPK1属于LRRⅤ亚家族,与拟南芥的AT3G13065蛋白亲缘关系最近;AhLRPK1基因在花生基因芯片中表达模式分析表明,在茎和花中的表达量最大,在青枯菌诱导情况下,AhLRPK1基因在抗感花生品种中都表现出下调表达的趋势,AhLRPK1基因受乙烯利表达下调。这些结果有助于进一步验证其生物功能。