学科分类
/ 25
500 个结果
  • 简介:摘要目的评估弥散峰度成像(DKI)对直肠腺癌尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1UGT1A1)*28基因突变的预测价值。方法回顾性研究。纳入山西省肿瘤医院2016年11月—2020年8月167例直肠腺癌患者的临床资料,其中男98例、女69例,年龄29~89岁、中位年龄为62岁。患者术前均行MR常规序列和DKI序列检查,将DKI图像导入Matlab软件并勾画感兴趣区,计算相应的平均弥散系数(MD)、平均峰度系数(MK)以及表观弥散系数(ADC)。依据患者UGT1A1*28基因多态性检测结果,将其分为野生型组和突变型组,采用独立样本t检验,比较2组患者MD、MK、ADC的差异。将差异有统计学意义的参数作为预测指标,采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)以及DeLong检验分析,评价其对直肠腺癌UGT1A1*28基因突变状态的诊断效能。结果在167例直肠腺癌患者中,UGT1A1*28野生型(TA6/6)130例(77.8%)、突变型37例,后者中杂合突变型(TA6/7)34例(20.4%)、纯合突变型(TA7/7)3例(1.8%)。野生型患者的ADC与MD值均高于突变型,而MK值低于突变型患者,差异均有统计学意义(P值均<0.01)。根据ROC曲线分析,MD、MK以及ADC值预测UGT1A1*28基因突变的AUC分别为0.747、0.836、0.723,对应的灵敏度和特异度分别是83.8%和57.7%、78.4%和81.5%、75.7%和65.4%。结论DKI参数(MD、MK)以及ADC值均可用于直肠腺癌UGT1A1*28基因突变的预测。

  • 标签: 直肠肿瘤 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1*28基因突变 弥散峰度成像
  • 简介:摘要目的探讨Gilbert综合征(GS)的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料,采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者,年龄(36.89±12.77)岁,血清总胆红素水平(44.01±18.78)μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28(21,18.3%)、UGT1A1*1/*28(17,14.8%)、UGT1A1*1/*6(17,14.8%)多见;多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6(26,22.6%)、UGT1A1*28/*28+*1/*27(5,4.3%)、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27(5,4.3%)多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中,通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平(P均< 0.05)。并且随着UGT1A1*28分布的增加,血清总胆红素水平逐渐升高(P = 0.028),而UGT1A1*6则与之相反(P = 0.021)。GS组(67例)与GS合并病毒性肝炎组(32例)的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义(P值均> 0.05)。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段,可降低临床黄疸误诊误治,从而减轻患者心理负担,节约有限医疗资源,值得在临床上推广使用。

  • 标签: 吉尔伯特综合征 UGT1A1基因多态性 高胆红素血症
  • 简介:目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2%,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8%,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0)μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L;携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9)μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7)μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P〈0.01)。结论:A(TA)nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

  • 标签: UGT1A1基因 启动子 多态性 血清胆红素
  • 简介:摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1UGT1A1基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组,选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率,应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较,分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例,对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变,其中c.211G>A突变率最高,为65.0%(156/240),A等位基因频率高于对照组(43.8%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.001);高胆组c.1456T>G突变率3.8%(9/240),G等位基因频率高于对照组(1.9%比0.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险(OR=2.777,95%CI 1.870~4.123)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型,可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。

  • 标签: 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 高胆红素血症,新生儿 基因 危险因素
  • 简介:摘要目的分析肾移植术后合并非结合性高胆红素血症受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变情况,并探讨其临床意义。方法采用数字荧光分子杂交测序技术对北京大学中日友好医院21例肾移植术后合并非结合性高胆红素血症的受者血液样本进行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的检测,以确定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突变情况。结果检测结果发现3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型,4例UGT1A1*28基因杂合突变型,2例UGT1A1*6杂合突变型,以及4例UGT1A1*6的纯合突变型。其中,UGT1A1*28基因突变率为33%(7/21),UGT1A1*6基因突变率为43%(9/21),两者总的突变率达62%(13/21)。结论UGT1A1多态性与受者肾移植术后合并非结合性高胆红素血症有关。检测肾移植受者血液样本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列,有助于明确肾移植术后受者出现非结合性高胆红素血症的病因,帮助Gilbert综合征的诊断、排除免疫抑制药物对肝功能的影响,从而指导肾移植受者临床用药方案。

  • 标签: 肾移植 高胆红素血症 基因多态性
  • 简介:摘要目的探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1UGT1A1基因多态性对宝安地区女性妊娠期甲状腺功能减退的临床价值。方法以2021年1月至2022年2月就诊于深圳市宝安区石岩人民医院妊娠期甲状腺功能减退的女性100例为观察组,同时选取同期产检甲状腺功能正常的健康女性100例为对照组。取所有研究对象的空腹静脉血,进行RNA提取和测序,给予观察组左甲状腺素片常规治疗4周后,检测血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)水平。采用χ2检验、配对t检验或F检验。结果观察组中UGT1A1*6野生型73例,杂合突变(G/A)型23例,纯合突变(A/A)型4例,UGT1A1*28野生型70例,G/A型27例,A/A型3例;对照组中UGT1A1*6野生型69例,G/A型26例,A/A型5例,UGT1A1*28野生型72例,G/A型26例,A/A型2例;UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性在观察组和对照组中差异均无统计学意义(均P>0.05)。妊娠期甲状腺功能减退患者治疗前,不同UGT1A1*6和UGT1A1*28基因型患者的TSH和TPOAb水平差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后,UGT1A1*6和UGT1A1*28野生型患者的TSH和TPOAb水平最高,UGT1A1*6 G/A型患者次之,UGT1A1*6 A/A型患者的TSH水平最低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论妊娠期甲状腺功能减退女性的UGT1A1基因多态性与健康妊娠女性类似,UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变型妊娠期甲状腺功能减退患者临床治疗后TSH和TPOAb水平显著降低,临床上应考虑结合UGT1A1基因型给予适合剂量的药物治疗。

  • 标签: UGT1A1 基因多态性 妊娠女性 甲状腺功能减退 临床价值
  • 简介:摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组,随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组,比较各组间血清总胆红素峰值。结果两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χ2=64.927,P<0.05)。观察组及对照组c.211G>A等位基因频率分别为38.38%、5.63%,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组及对照组TATA盒TA7等位基因频率分别为4.58%、1.41%,两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义(P<0.05)。TATA盒突变组总胆红素峰值与野生型组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关,而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。

  • 标签: 高胆红素血症,新生儿 多态性,单核苷酸 UGT1A1基因
  • 简介:【摘要】:目的为探究UGT1A1基因多态性与伊立替康临床用药安全性及疗效的关系,以指导晚期肠癌的个体化及精准治疗,减少毒副反应的同时达到疗效最大化。方法所有病例均来源于我院肿瘤内科住院患者,从

  • 标签:
  • 简介:摘要 : 目的 :研究进展期胃肠道肿瘤患者 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28(UGT1A1*28) 基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。 方法 :收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml ,检测 UGT1A1*28 基因多态性。 33 例予以 FOLFIRI 方案, 12 例予以 FOLFOX 方案治疗。观察并记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。 结果 : 45 例患者中 UGTIA1*28 基因启动子区 TA序列 6次重复,为野生 型 (TA)6/ (TA)6 共 34 例 , 化疗前胆红素( 11.6±5.7 ) umol/l ; TA序列 6次和 7次重复, 为 杂合突变型 (TA)6 / (TA)7 共 11 例 , 化疗前胆红素( 12.0±4.0 ) umol/l 。 FOLFIRI 方案组: (TA)6/ (TA)6 共 23 例;未发现 Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少 , Ⅲ 级以上延迟性腹泻 3 例。 (TA)6 / (TA)7 患者 10 例; 未发现 Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少 ,Ⅲ 级以上血红蛋白减低 1 例,Ⅲ级以上延迟性腹泻 4 例。 FOLFOX 方案组 未发现 Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少;发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。 FOLFOX 与 FOLFIRI 组比较,后者严重延迟性腹泻发生率较高,但无统计学意义,( P=0.577 )。 FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 (TA)6/ (TA)6 与 (TA)6/ (TA)7 比较,后者严重延迟性腹泻发生率高,但无统计学意义,( P=0.161 )。 结论 : UGT1A1*28 野生基因型 TA6/ 6在中国人中分布频率较高,而突变型发生率较低 。 UGT1A1*28 基因型改变可能提示患者使用伊立替康后发生严重延迟性腹泻。 UGT1A1*28 基因型与化疗前胆红素水平无关。

  • 标签: UGT1A1 基因多态性 伊立替康 延迟性腹泻
  • 简介:药物遗传基因组学是结直肠癌个体化治疗领域的研究热点。伊立替康在体内转化为活性成分SN38后主要经UGT1A1解毒成SN38G排出体外。UGT1A1发生*28或*6突变后功能下降,需减少伊立替康剂量以避免毒副反应。

  • 标签: UGT1A1基因多态性 伊立替康 结直肠癌
  • 简介:近年来,恶性肿瘤已成为一种发病率较高的慢性病,尤其是结直肠癌的发病率和死亡率呈逐渐上升趋势。目前伊立替康联合5-氟尿嘧啶与亚叶酸钙方案(FOLFIRI)治疗晚期结直肠癌疗效显著。但由于伊立替康严重的不良反应及明显的个体差异,该方案在临床应用中受到一定限制。伊立替康在体内代谢过程中受多种酶的影响,其中尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1Al(UGT1A1)在伊立替康体内代谢过程中起到核心作用。但随着深入研究,伊立替康及其代谢物的血药浓度在预测伊立替康相关不良反应甚至个体化给药方面与基因多态性检测同样重要。因此,本文就影响伊立替康个体化治疗的因素作一综述。

  • 标签: 伊立替康 UGT1A1 血药浓度 个体化治疗
  • 简介:摘要目的了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例,杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义(t=2.621,P=0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的UGT1A1基因变异,4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(P>0.05)。结论c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高,其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。

  • 标签: 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 新生儿高胆红素血症 基因突变 基因多态性
  • 简介:摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿,根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342 μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257μmol/L)。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点,对其产物扩增并进行DNA测序。计算UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因出现频率,并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较,采用Logistic回归分析法分析UGT1A1基因Gly71Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响。结果共纳入223例新生儿,其中高胆组101例,对照组122例,两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型,高胆组A等位基因频率为20.8%(42/202),对照组为12.7%(31/244),差异有统计学意义(P<0.05)。与携带GG基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(AA+GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR= 2.201,95%CI 1.232~3.934)。结论UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险。

  • 标签: 高胆红素血症,新生儿 基因型 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 维吾尔族
  • 简介:摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因c.1091C>T突变与新生儿高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院普通足月新生儿病房收治的不明原因高未结合胆红素血症新生儿142例作为观察组,随机选取同期无高胆红素血症新生儿71例作为对照组。收集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因启动子、外显子及其附近区域并测序。比较两组患儿及正常人群中c.1091C>T突变的等位基因频率,并根据基因测序结果将观察组进行分组,分析c.1091C>T突变与胆红素水平的关系。结果观察组UGT1A1基因c.1091C>T杂合突变15例,纯合突变2例,等位基因频率为0.0669,对照组未检测到c.1091C>T突变,两组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。千人基因组计划数据库中东亚人群该位点的基因携带率为0.0109,与观察组比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中,c.1091C>T突变组总胆红素峰值与野生型组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论UGT1A1基因c.1091C>T突变在足月新生儿不明原因高胆红素血症中较为常见,该位点突变与新生儿不明原因高胆红素血症的发生相关。

  • 标签: 高胆红素血症 新生儿 UGT1A1 c.1091C>T
  • 简介:摘 要: 目的 观察UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性与伊立替康化疗所致严重不良反应(迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少)的关系。方法 选择120例使用FOLFIRI或XERILI方案化疗的结直肠癌晚期患者,化疗前外周血检测UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性,观察迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少的情况,并进行疗效评价。结果 120例结直肠癌患者中, 化疗期间发生3 ~ 4 度迟发性腹泻者中,其中UGT1A1*6野生基因型6例(6.98%),突变基因型13例(38.24%),差异有显著性(P<0. 05)。发生3 ~4 度中性粒细胞减少患者,UGT1A1*6野生基因型25例(29.07%),突变基因型20例(58.82%),差异有显著性(P<0. 05)。发生3 ~4 度血小板减少患者,UGT1A1*28 野生基因1例(1.05%),突变基因型9例(34.62%),差异有显著性(P<0. 05)。结论 UGT1A1*6和UGT1A1*28 基因多态性分布对于伊立替康的不良反应有一定的预测作用,突变型发生迟发性腹泻、中性粒细胞减少、血小板减少的概率明显增加,有统计学差异。UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性检测对于使用伊立替康化疗患者不良反应的预见性有一定的临床指导意义。

  • 标签: 伊立替康 UGTlAl基因 基因多态性 结直肠癌
  • 简介:摘要目的探讨UGT1A1基因多态性联合外周血循环肿瘤细胞(CTC)检测对结直肠癌术后转移的预测价值。方法选取我院2018—2019年间收治的120例行结直肠癌根治术并进行UGT1A1基因多态性和外周血CTC检测的患者作为研究对象,根据在随访期间内是否发生肿瘤复发或远处转移,将患者分为复发转移组和非复发转移组。通过Logistic回归分析UGT1A1基因多态性和外周血CTC与结直肠癌术后转移的相关性,并采用ROC曲线对其诊断效能进行评价。结果120例患者中术后46例发生复发或转移。单因素分析发现复发转移组UGT1A1*28基因突变(包括杂合突变和纯合突变)和外周血CTC数目≥2个/7.5ml患者比例分别为37.0%和56.5%,明显高于未复发转移组的18.9%和36.5%(P<0.05)。Logistic回归分析提示患者UGT1A1*28基因突变(OR=4.097, 95%CI为1.634~10.273)及外周血CTC数目≥2个/7.5ml(OR=0.454, 95%CI为0.241~0.855)是结直肠癌术后复发或转移的独立危险因素(P<0.05)。UGT1A1*28基因多态性和外周血CTC水平ROC曲线的AUC值分别为0.787和0.781,而两者联合预测概率AUC为0.902,相较于单个指标显著提升(P<0.01)。结论UGT1A1*28基因多态性检测结合外周血CTC水平显著提高对结直肠癌术后患者复发或转移的预测价值,具有较高的临床应用前景,值得进一步推广使用。

  • 标签: UGT1A1基因 外周血肿瘤循环细胞 结直肠癌 预测价值
  • 简介:摘要目的探讨佛山地区111例接受伊立替康为基础化疗方案的转移性结直肠癌患者UGT1A1?28基因多态性与不良反应发生率严重程度及疗效的关系.方法对111人结直肠癌患者,进行UGT1A1?28基因多态性检测,分析不同基因型的不良反应发生情况,化疗疗效的异同,分析不同基因型患者使用伊立替康后Ⅲ度以上不良反应发生率的差异.结论111例转移性结直肠癌患者中UGT1A1基因启动子区TA序列6次重复的纯合野生型TA6/6有76例(68.4%);基因型为TA序列6次和7次重复的杂合型TA6/7有32例(28.8%),基因型TA序列7次重复的纯合突变型TA7/7有3例(2.8%).TA6/6中出现3-4度腹泻13例(17.1%);3-4度中性粒细胞减少8例(10.5%);TA6/7中出现3-4度腹泻4例(12.5%);3-4度中性粒细胞减少3例(9.3%);TA7/7中出现3-4度腹泻2例(66.7%),3-4度中性粒细胞减少2例(66.7%).结论TA7/7纯合变异型频率极低,应用伊立替康化疗发生3-4度腹泻及中性粒细胞减少的风险增加,达统计学意义,而TA6/7杂合子与TA6/6野生型3-4度腹泻及中性粒细胞减少风险相似,对野生型TA6/6或甚至TA6/7者,选择合适患者适当增加伊立替康剂量以提高疗效,值得进一步深入研究.关键词伊立替康;不良反应;UGT1A1基因多态性中图分类号R735文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0630-01

  • 标签:
  • 简介:摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。方法98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组,48例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A11外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x2=0.003,P=0.958,P>0.05);病例组中TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异(P>0.05)。结论UGT1A1TATA基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关。

  • 标签: 新生儿 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 高胆红素血症
  • 简介:以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1(GenBank登录号:JX403969),通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明:CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理(P浓度为0.1mmol/L)15d时表达量最高。

  • 标签: 油茶 Pht1 1 磷转运子 基因表达模式
  • 简介:

  • 标签: