简介:摘要目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因,为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料,提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA,采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作,姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异,既往未见报道,其母亲携带c.731T>A(p.M244L)变异,父亲携带c.928G>A(p.G244S)变异。结论GYS2基因c.731T>A(p.M244L)和c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异为本例糖原贮积症0型患儿的遗传学病因,上述结果为该家系的遗传咨询提供了基础;患儿低血糖时惊厥发作易被误诊为癫痫,但对抗癫痫治疗无效,可通过改善饮食维持血糖稳定控制发作。
简介:β-1,4-葡聚糖内切酶(endo-β-1,4-glucanase,EGase)在植物的组织生长、开花、果实成熟、器官脱落等方面都具有非常重要的作用。本研究克隆了一个新的水稻β-1,4-葡聚糖内切酶家族基因OsGLU16。序列分析表明该基因位于水稻第8号染色体,cDNA全长1827bp,包含一个1572bp的开放阅读框,编码523个氨基酸残基。蛋白质同源性分析表明,OsGLU16基因编码的蛋白在第54~第516个氨基酸残基区域具有高度保守的GH9催化结构域。本研究成功构建了OsGLU16基因过表达载体pCaMV35S—OsGLU16-EGFP,并获得了转基因水稻植株。植株表型分析表明,与野生型相比,过表达株系表现为株高和穗长显著下降。本研究初步探明了OsGLU16基因过表达转基因水稻植株的表型特征,这为进一步丰富β-1,4-葡聚糖内切酶基因家族在水稻生长发育过程中的作用提供理论基础。
简介:目的:观察进胸食管癌手术与非胸科手术术毕返途中SpO2、HR变化。方法:随机选择ASAⅠ~Ⅱ级食管癌手术20例(I组),全麻非胸科手术20例(Ⅱ组)。观察记录术前、术毕拔管前、吸氧时、术毕拔管前吸空气3min、拔管后3min.途中1min、2min、3min、回病房吸氧前、回病房吸氧3min各时点SpO2、HR。结果:与术前比较,两组术毕拔管前吸氧时SpO2升高明显(p〈0.01),而在拔管后吸空气3min,途中1min、2min、3min、回病房吸氧前,SpO2下降明显(P〈0.01),Ⅰ组心率途中2-3min明显增快。组间比较途中2min时SpO2有差异(p〈0.05),途中3min时SpO2差异更明显(P〈0.01)。结论:胸科食管癌手术比全麻非胸科手术术毕病人返途中SpO2下降更明显,应加强监测。