简介:摘要当代高职高专院校学生受社会、学校、家庭的影响,心理健康问题比较突出,严重影响了高职高专院校的教育教学工作。因此通过分析梳理学生心理健康存在的主要问题及原因,依托高校体育教育,形成特色体育文化,积极引导消除学生心理的负面情绪,培养学生健康向上的心理素质,为社会培养符合时代要求、身心健康的优秀高职高专毕业生。
简介:摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
简介:从中药肉苁蓉(CistanchedeserticolaY.C.Ma)中得到一个新天然产物,2,5-二氧-4-咪唑烷基-氨基甲酸,经光谱鉴定和X-射线衍射推定其化学结构和立体构型。
简介:AIM:Tostudyclinicalfeaturesandgenemutationswithinthepaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)geneinapedigreeofbilaterallimbaldermoids.METHODS:Completeeyeexaminationshavebeenperformedoneachindividualofthefamily.Exonsofpaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)wereamplifiedbypolymerasechainreaction,sequenced,andcomparedwithareferencedatabase.RESULTS:Wedescribedthephenotype,clinicfindingsinafamilywithtwoaffectedmembers.Themassesoftheproband’seyeswereexcisedsurgicallydemonstratingadermoidcystbyhistopathologicalexamination.NomutationwasdetectedinthegenePITX2inthispedigree.CONCLUSION:Afamilyoflimbaldermoidcystwasreported.Inaddition,nopathogenicsequencevariationswerefoundinPITX2,indicatingthatthisphenotypeinthisfamilyisadistinctiveentity.