简介：摘要：低温甲醇洗工艺是在相当低的温度下，利用甲醇的物理吸收去除粗合成气中的杂质气体，再利用低温下二氧化碳、硫化氢能高度溶解于甲醇而氢气、一氧化碳不易溶解于甲醇的特点，达到脱除净化的目的。

简介：摘要：随着人们对农产品质量和环境安全要求的提高，研究肥料施用对农田土壤重金属的影响显得尤为迫切。有效的肥料管理将有助于减少农田土壤中重金属的累积，并最终降低重金属对生态环境和人类健康的潜在风险。肥料施用对农田土壤重金属累积与迁移的影响，将为农田土壤保护和农产品质量安全提供科学依据和技术支持。

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。

简介：【摘要】目的：观察分析消化道内镜治疗术后发生低血糖的原因，并结合护理对策干预。方法：从我院2021.1-2022.1期间实施消化道内镜治疗手术患者当中选取50例作为参照组，对其结合常规护理，并分析低血糖原因，另外选取2022.2-2023.2期间实施消化道内镜治疗手术患者当中选取50例作为探究组，为患者实施低血糖预防护理对策，对比低血糖发生率。结果：探究组低血糖发生率对比参照组更低，存在对比意义（P＜0.05）。结论：消化道内镜治疗术患者结合低血糖预防护理对策能够减少低血糖情况发生，减轻患者的不适。

简介：摘要目的探讨老年低血糖发生的常见原因及其护理对策。方法对近5年收治的53例低血糖患者发生的原因进行回顾性分析。结果患者出现低血糖反应的原因主要由药物、饮食、运动及并发症引起。结论应加强健康教育，提高患者的遵医行为，介绍药物的注意事项及生活指导，促使其进行自我保护，有效防治低血糖的发生，提高患者的生活质量。

简介：

简介：报告2例结节型皮肤肥大细胞增生症患儿。2例患儿均为出生后不久发病,表现为躯干和四肢散发的结节性皮损,部分皮损表面可出现水疱。皮肤组织病理表现为真皮浅层或中层弥漫肥大细胞浸润,Giemsa染色可见肥大细胞内紫红色异染颗粒。结合病史、临床表现和组织病理学改变诊断为结节型皮肤肥大细胞增生症。

简介：

简介：摘要目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

简介：摘要本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿，以生后频繁四肢抖动为主要表现，全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异，c.824G>A（p.W275*）变异来源于父亲，c.949C>T（p.R317C）变异来源于母亲，其中c.824G>A（p.W275*）为未报道过的突变位点。

简介：摘要Ⅲ型先天性胆管扩张症为胆总管十二指肠开口部的囊状扩张，是先天性胆管扩张症的其中一型。Ⅲ型先天性胆管扩张症发生率极低。本研究报告了1例成人Ⅲ型先天性胆管扩张症患者，经内镜确诊并实施十二指肠镜胆管造影、乳头括约肌切开、胆总管末端囊肿切开、鼻胆管引流术，患者术后恢复快，效果良好。

简介：摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中，女性患儿为3例，男性为7例，平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料，采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主，重度贫血为4例，中度贫血为4例，轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主，轻度脾大为4例，中度脾大为6例，无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多，其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加，其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示，10例患儿中，6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变，1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复。其中，ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中，已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390＋5G>T(IVS36dsG-T＋5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变，在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变，SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道。其中，考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道，并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，2例术后未再接受输血治疗；1例术后6个月内，未再接受输血治疗，6个月后每2～3个月接受1次输血治疗，1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，1例每2个月接受输血治疗1次；5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

简介：

简介：摘要目的探讨足下垂型腰椎间盘突出症的治疗效果。方法回顾我科自2006年7月-2012年5月收治的9例足下垂型腰椎间盘突出症患者的临床资料，其中1例采用开窗髓核摘除术，6例半椎板切除髓核摘除术。结果术后随访7个月-20个月，平均随访12个月，所有患者腰腿痛症状均明显减轻或消失，背伸肌力5级者1例，背伸肌力4级者4例，3级者2例。结论足下垂型腰椎间盘突出症选择合理的手术方式，临床效果较好。

简介：摘要成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）在临床上相对少见，如果对本病缺乏足够的认识，很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例，系统回顾其临床特点及诊疗进展。

简介：男．12岁。骶尾部反复酸胀疼痛5个月来院就诊．临床以骶尾部疼痛综合征要求摄片确诊。专科检查：腰椎生理弧度增大，活动稍受限。骶尾部压痛．直腿抬高试验70°，加强试验阴性．双下肢肌力V级．双侧搭腿试验阴性．腱反射正常。

简介：摘要目的探讨改良型腭咽成形术治疗鼾症的疗效。方法回顾性分析2010-2012年鼾症患者30例的临床资料，均在插管全身麻醉下，行改良型腭咽成形术。结果术后随访0.5年～1年，治愈10例(30％)，显效15例(50％)，有效4例(13.3％)，无效1例(3.3％)，总有效率97.7％。结论全麻下改良型腭咽成形术治疗鼾症安全可靠，疗效肯定。

简介：摘要目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

简介：目的：探讨游离型腰椎间盘突出症的临床特征、影像学特点、诊断与手术方法。术中应注意的问题及术后早期脱水剂的应用。方法：1988年1月～2001年10月，手术治疗腰椎间盘突出症683例，其中23例证实为游离型腰椎间盘突出症，对其临床表现、影像学检A、诊断与手术方法及术后早期脱水剂的应用进行了回顾性分析。结果：23例术后腰腿痛均立即消失，随访6个月～3年，疗效评定，优21例，良2例。结论：根据临床特征，影像学特点可明确诊断，一旦确诊应及早手术治疗，术后早期使用脱水剂能提高手术疗效。

简介：摘要目的选取我院45例女性急性期青春型精神分裂症患者的护理措施，总结护理经验以便更好地指导临床护理工作。方法对新入院患者在做好一般护理评估基础上，重点进行精神科专科护理评估及特殊风险评估，并依据评估结果实施有效护理及防护措施。结果45例患者在我院治疗期间均未发生意外事件，4例患者病情稳定出院，13例患者已成功恢复自知力，其余患者依从性明显改善。结论对女性急性期青春型精神分裂症患者进行有针对性地专科护理评估及实施有效护理措施，同时加强护理人员专科培训，能够防止意外事件发生，提高患者生活质量，有效保证护理人员自身安全，提高护理服务水平。