简介:摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常,其中43例两种方法的检测结果一致,包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例,包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例,包括染色体易位15例,性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体,经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率,对产前诊断具有重要的意义。
简介:摘要目的比较荧光染色和过碘酸希夫染色对真菌性角膜炎(FK)的诊断效果。方法收集2017年1月至2019年5月于山东第一医科大学附属眼科医院就诊且角膜刮片或真菌培养阳性的FK患者147例角膜标本147份,其中行穿透角膜移植术(PKP)患者84例,板层角膜移植术(LKP)患者42例,病灶切除患者21例;选取11例单纯疱疹病毒性角膜炎活检组织作为阴性对照。对角膜组织标本分别行真菌荧光染色和过碘酸希夫染色。将染色完成的切片分别置于荧光显微镜和光学显微镜下查找真菌菌丝或孢子。比较2种染色方法的阳性率、不同手术方式获得的FK角膜组织以及不同真菌菌株标本间2种染色方法的阳性例数。结果过碘酸希夫染色的阳性率为60.5%(89/147),真菌荧光染色的阳性率为79.6%(117/147),荧光染色法诊断FK的阳性率明显高于过碘酸希夫染色法,差异有统计学意义(χ2=28.00,P<0.01),2种染色方法的特异性均为100%。PKP手术切除标本荧光染色的阳性率为85.7%(72/84),明显高于过碘酸希夫染色的阳性率65.5%(55/84),差异有统计学意义(χ2=17.00,P<0.01);LKP手术切除标本荧光染色的阳性率为71.4%(30/42),明显高于过碘酸希夫染色的52.4%(22/42),差异有统计学意义(χ2=8.00,P<0.01);病灶切除标本分别采用荧光染色和过碘酸希夫染色法进行检查,阳性率分别为71.4%(15/21)和57.1%(12/21),差异无统计学意义(χ2=1.30,P=0.25)。不同真菌菌株标本间2种染色的阳性例数不同,其中茄病镰刀菌复合群、谲诈腐霉菌、烟曲霉复合群、季也蒙假丝酵母、木霉和铺叶沼兰褐莺真菌行荧光染色的阳性例数分别为19、5、5、1、1和1例,行过碘酸希夫染色的阳性例数分别为11、0、3、0、0和0例。11例阴性对照均为阴性结果。结论荧光染色技术应用于石蜡包埋角膜组织检查真菌成分较过碘酸希夫染色法敏感性高,可显著提高真菌检测的阳性率。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法:本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集,收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例,对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果:检测出胚胎染色体异常共计336例,异常率为43.75%,数目异常占比63.39%,染色体结构异常占比36.61%;大于35岁的孕妇染色体异常率更高,其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况(P<0.05),流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异(P>0.05)。结论:应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测,能够为临床病因分析提供重要指导,值得推广使用。