简介：摘要目的探讨表观遗传学抑制剂（SPB）预处理对大鼠脊髓损伤后脊髓组织bcl-2基因表达的影响。方法80只大鼠随机分成两组正常对照（NC）组、脱乙酰化酶抑制剂组（SPB）组；采用改良式Allen法构建大鼠脊髓损伤模型，采用RT-PCR检测SCI后基因bcl-2的mRNA表达变化。结果NC组bcl-2mRNA在脊髓损伤后2h、8h、24h、7d和28d均有表达，随时间的推移逐渐升高，24h达到高峰，后逐渐下降；而SPB组bcl-2mRNA在各时间点的表达均明显升高，与NC组相比，各时相点均有非常显著性差异（P＜0.05）。结论SPB可以促进脊髓损伤后bcl-2基因表达水平升高，可能是对脊髓损伤具有保护作用的分子机制之一。

简介：摘要目的哮喘常呈慢性状态，病因复杂。哮喘的发生、发展是由宿主遗传易感性和环境暴露因素相互作用所决定的。方法以小王肺气肿疾病为实例。该病起先由普遍感冒所引起的疾病，经过吃药吊针后，身体得以恢复。旧病复发后到上海市长宁区中心医院（具有二甲资质）看病检查诊断为肺气肿。结果初次住进该院内科病房，经过医生观察治疗30d后，该病得以好转，出院在家疗养休息。小王的旧病反复发作2次。结论小王肺气肿疾病的多次反复发作，是具有家族史聚集的特点，是由多基因遗传和环境暴露因素共同影响的结果。这一结论可为临床医学专业内科医生在观察治疗哮喘的肺气肿疾病之前咨询病人基本病历资料时科学依据的技术参考。

简介：摘要目的探讨品管圈活动降低新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率的实践。方法通过科室建立品管圈，按照品管圈活动步骤，分析新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格的要因，针对性的拟定对策并实施。结果通过圈员参与该项活动，使新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率由改善前的13.65%降低至改善后的5.98%。结论品管圈的应用有效降低了新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率，提高了患者及家属满意度。

简介：摘要PHC的形成是多基因、多步骤，并在遗传和环境因素等作用影响的结果。PHC的发生与其易感相关基因的SNP密切相关，主要集中在DNA损伤修复基因、药物代谢酶基因等方面。其中，XPD是核苷酸切除修复家族中重要成员，为多功能基因；而CYP2E1、GSTM1是致癌物代谢的一相酶和二项酶，参与多种致癌物的代谢活化过程。XPD、CYP2E1及GSTM1基因的表达受多种因素影响，存在多种多态性，与肝癌易感性间存在密切关系。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动序列（非编码序列即TATA）核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。方法98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组，48例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA，用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%，等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异（x2=0.003，P=0.958，P>0.05）；病例组中TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异（P>0.05）。结论UGT1A1TATA基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关。