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  • 简介:摘要目的确定1例由孟加拉国输入芜湖的登革热病例及登革病毒(dengue virus, DENV)的E基因分子特征。方法提取患者血清标本核酸,使用Real-time RT-PCR方法进行DENV核酸通用及1/2/3/4血清型筛查。测定E基因完整序列,采用MEGA7.0软件构建E基因系统进化树,并进行E基因核苷酸和氨基酸序列比对分析。结果患者血清呈现2型DENV核酸阳性。E基因序列系统进化分析显示属于Cosmopolitan基因型,与2014年马来西亚输入中国台湾分离株(D2/Malaysia/1408aTw)同源性最高,核苷酸同源性为99.60%,氨基酸同源性为99.80%,有6处核苷酸差异(42:G→A; 141:G→A; 490:G→A; 516:A→G; 954:A→G; 1344:C→T),1处氨基酸差异(164:V→I)。E蛋白拥有弱毒株特征位点E126-E和强毒株特征位点E383~385-E-P-G。结论输入型患者为2型DENV感染且该病毒起源于马来西亚。

  • 标签: 登革病毒 E基因 系统进化分析
  • 简介:摘要目的探讨5E康复护理模式对COPD患者自我管理行为和疲乏症状的影响。方法采用便利抽样法,选取2018年10月—2019年9月在山东省烟台毓璜顶医院住院的110例COPD患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(53例)和试验组(57例)。排除失访和资料收集不完整的患者后,最后对照组纳入患者48例,试验组纳入患者51例。对照组采用医院常规护理及健康指导,试验组采用5E康复护理模式。采用COPD患者自我管理量表、慢性病治疗功能评估-疲劳量表(FACIT-F)评估两组干预的效果。结果干预前两组患者的自我管理量表各维度评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);出院后12周试验组患者的自我管理量表各维度评分均高于对照组,差异有统计学有意义(P<0.05)。干预前、出院后12周两组患者的疲乏情况得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论基于5E康复护理模式能够提高COPD患者的自我管理行为,但不能改善患者的疲乏症状,将来需要进一步开展大样本、多中心、长时间研究以探讨5E康复护理模式对患者疲乏症状的影响。

  • 标签: 肺疾病,慢性阻塞性 5E康复护理模式 肺康复 自我管理 疲乏
  • 简介:摘要目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院(红河哈尼族彝族自治州第一人民医院)2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料,分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况,分析其与民族、性别及年龄的关系,并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%,未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15,携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%,中间代谢型占20.19%,未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%,未检测到E2/E4基因,ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P > 0.05),具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现,滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义(P=0.013),不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义(P > 0.05),少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义(均P > 0.05)。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关,与性别及年龄无关;ApoE基因与民族、性别及年龄无关。

  • 标签: 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 载脂蛋白E类 基因表达 基因频率 多态性,限制性片段长度 他汀类药物 少数民族 年龄因素 性别因素
  • 简介:摘要目的探讨沉默P2X4R对6-羟基多巴胺(6-OHDA)诱导的帕金森病(PD)细胞模型的作用及其机制。方法(1)将给予6-OHDA作用的SH-SY5Y细胞依据6-OHDA浓度的不同分为0 µmol/L 6-OHDA组、50 µmol/L 6-OHDA组、100 µmol/L 6-OHDA组和150 µmol/L 6-OHDA组,采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法检测各组细胞的存活率,Western blotting及实时定量RT-PCR法检测P2X4R蛋白和mRNA的表达,以筛选出最适宜诱导PD细胞模型的6-OHDA浓度。(2)用不同序列的P2X4R-小干扰RNA(siRNA)慢病毒质粒(P2X4R-siRNA540、P2X4R-siRNA792、P2X4R-siRNA1401)及无义序列对照质粒(NC-siRNA)分别转染对数生长期的SH-SY5Y细胞(P2X4R-siRNA540组、P2X4R-siRNA792组、P2X4R-siRNA1401组和NC-siRNA组),采用Western blotting及实时定量RT-PCR法检测P2X4R蛋白和mRNA的表达,以筛选出沉默效果最好的P2X4R-siRNA序列构建P2X4R沉默细胞系。(3)将沉默效果最好的P2X4R-siRNA慢病毒质粒、NC-siRNA及P2X4R拮抗剂CORM-2分别转染最适宜浓度的6-OHDA诱导的PD细胞(PD+NC-siRNA组、PD+P2X4R-siRNA组和PD+CORM-2组),采用CCK-8法及流式细胞法检测各组细胞的存活率及凋亡率,Western blotting实验检测缝隙连接蛋白-1(PANX1)、Toll样受体-2(TLR-2)、半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)和活化Caspase-3蛋白的表达。(4)合成PANX1及TLR-2过表达质粒(pCMV3-PANX1、pCMV3-TLR2),并与阴性对照质粒(pCMV3-NCV)分别转染PD+P2X4R-siRNA组细胞(PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-TLR2组、PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-PANX1组和PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-NCV组),采用CCK-8法及流式细胞法检测各组细胞的存活率及凋亡率,Western blotting实验检测TLR-2、Caspase-3和活化Caspase-3蛋白的表达。结果(1)与0 µmol/L 6-OHDA组相比,50、100、150 µmol/L 6-OHDA组的细胞存活率呈剂量依赖性明显降低,P2X4R蛋白和mRNA表达呈剂量依赖性明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05),其中100 µmol/L 6-OHDA最适宜诱导PD细胞模型。(2)与NC-siRNA组相比,P2X4R-siRNA540组、P2X4R-siRNA792组和P2X4R-siRNA1401组的P2X4R mRNA和蛋白表达均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),其中P2X4R-siRNA540组的P2X4R mRNA和蛋白表达最低。(3)与PD+NC-siRNA组相比,PD+P2X4R-siRNA组和PD+CORM-2组的细胞存活率均明显升高,细胞凋亡率均明显下降,Caspase-3、活化Caspase-3、PANX1和TLR-2蛋白的表达均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。(4)与PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-NCV相比,PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-PANX1组TLR2蛋白的表达明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);PD+P2X4R-siRNA+pCMV3-TLR2组的细胞存活率明显提高,细胞凋亡率明显下降,Caspase-3和活化Caspase-3蛋白的表达明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论沉默P2X4R可以明显提高6-OHDA诱导的PD细胞模型的存活率,减少凋亡率,降低凋亡相关蛋白(Caspase-3和活化Caspase-3)的表达,发挥出神经保护作用,其机制可能与PANX1/TLR-2信号通路有关。

  • 标签: 帕金森病 P2X4受体 缝隙连接蛋白-1 Toll样受体-2 细胞模型
  • 简介:摘要目的探讨脂肪酸结合蛋白6(FABP6)在膀胱癌组织中的表达及临床意义。方法收集2011年1月至2014年6月10对膀胱癌和相应的癌旁组织,应用RT-qPCR和Western blot检测各组织中FABP6的表达情况;同时收集了48例膀胱癌和21例癌旁组织的石蜡标本,采用免疫组化法检测各组织中FABP6的表达水平,并进一步研究FABP6和组织学分级、临床分期的相关性;同时分析FABP6的表达和患者5年总体生存率的关系。结果膀胱癌组织中的FABP6 mRNA的表达水平高于癌旁组织(P<0.001),FABP6的蛋白表达亦表现出相同的趋势(P<0.01)。FABP6蛋白表达增加与组织学分级和临床分期呈正相关(P=0.011、0.037)。同时,FABP6蛋白的表达上调与膀胱癌患者5年总体生存率呈负相关(P=0.041)。结论FABP6的过表达与膀胱癌的发生、发展及预后有相关性。

  • 标签: 膀胱肿瘤 脂肪酸结合蛋白质6 生物标记
  • 简介:摘要目的了解我国6个省份28个县(区)儿童道路交通伤害流行状况,并提出预防建议。方法采用普查的方法,于2017年对6个省份28个县(区)61个乡镇/街道(社区)特定年龄段儿童的道路交通伤害发生情况进行问卷调查。结果共调查204 628名儿童,发生908人次(0.44%)道路交通伤害,未上幼儿园儿童的道路交通伤害发生率最高,为0.94%。男童的道路交通伤害发生率(0.54%)高于女童(0.34%)。7月份是儿童道路交通伤害的高发期(12.92%)。儿童道路交通伤害发生时活动前三位依次是玩耍/娱乐(21.61%)、骑/乘电动自行车(20.40%)、步行(20.07%)。绝大多数病例的伤害性质以挫伤/擦伤为主,占病例总数的42.26%。受伤部位主要以下肢(38.85%)、上肢(23.29%)、头部(20.20%)为主。儿童道路交通伤害病例大多数治疗后痊愈,占全部病例数的85.43%。发生道路交通伤害的儿童,住院时间M为7 d,花费M为3 000元。结论我国6个省份28个县(区)男童道路交通伤害发生率高于女童,未上幼儿园儿童的发生率高于其他学段的儿童,儿童在玩耍/娱乐、骑/乘电动自行车、步行时容易发生道路交通伤害。

  • 标签: 道路交通 伤害 儿童
  • 简介:摘要目的了解我国6个省份28个县(区)0~17岁儿童伤害发生状况。方法不同地区根据本地区既往数据和现有工作规划,选择调查对象对过去12个月内儿童伤害发生情况进行普查。调查对象为未上幼儿园、幼儿园、小学1~3年级儿童的监护人,以及小学4~6年级、初中和高中的儿童本人。结果调查前12个月内,儿童伤害人数发生率为4.83%,人次数发生率为5.75%,男童人数发生率和人次数发生率均高于女童,主要照护者为其他亲属、祖父母、未成年人或文化程度在小学及以下的儿童伤害人数发生率和人次数发生率较高。儿童伤害第一位原因是跌倒,儿童伤害发生的时间主要为6-10月,地点主要为家中,发生时主要活动为玩耍/娱乐。儿童伤害发生性质主要为挫伤、擦伤,发生部位主要为下肢、上肢和头部。伤害结局大多为痊愈,处理方式主要为门(急)诊治疗。结论男童、父母无法主要照护的儿童是儿童伤害防控的重点人群。应根据不同年龄儿童的伤害发生特征,在不同场所实施有针对性的伤害防控措施。

  • 标签: 儿童 伤害 流行特征
  • 简介:摘要收集一个Lynch综合征的家系,例1(先证者)肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变(NM_000179.2:exon4:c.1304T>G:p.L435R)。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致,其发病原因为携带MSH6基因胚系突变,导致MSH6蛋白失去错配修复功能。

  • 标签:
  • 简介:摘要周期蛋白依赖性激酶4/6(CDK)4/6抑制剂是一类新型分子靶向药物,可通过抗血管生成、抑制DNA损伤修复以及抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号转导起到放疗增敏作用。现有临床试验证实放疗联合CDK4/6抑制剂可有效控制乳腺癌转移病灶的局部症状,延长无进展生存期,且与单独使用CDK4/6抑制剂相比,联合治疗并未明显增加不良反应的发生率及严重程度;但也有联合治疗的个例发生放射野内正常组织严重不良反应的报道,其疗效与安全性尚需更多基础研究和临床研究加以明确。

  • 标签: 乳腺肿瘤 周期素依赖激酶抑制蛋白质类 放射疗法
  • 简介:摘要目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习,提高对该病的认识,减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿,完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类,同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形,诊断为继发性PHA1,2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变,并进行了核心家系分析,根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型,根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因,肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复;而多脏器型PHA1失盐表现严重,易发生致死性的心律失常,死亡率高。临床容易误诊漏诊,辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类,有助于个体化治疗。

  • 标签: 低钠 高钾 假性醛固酮减少症1型 泌尿系统畸形 SCNN1A基因
  • 简介:摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46,XX,der(6)t(6;14)(q27;q31.2),孕妇核型为46,XX,t(6;14)(q27;q31.2),其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失,14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复,均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

  • 标签: 染色体易位 血清学筛查高风险 微阵列比较基因组杂交
  • 简介:摘要目的分析6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床特点。方法回顾性总结2021年2月至2022年4月首都医科大学宣武医院诊治的6例高流量硬脊膜脑脊液漏致自发性低颅压患者的临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗及转归进行分析。结果6例患者均表现为体位性头痛,头颅磁共振成像均显示硬脑膜强化和脑下坠,水成像均显示长节段硬脊膜外积液,经动态造影证实为高流量脑脊液漏,活动性漏口均位于上胸段。经保守治疗后2例患者头痛缓解,4例患者仍有残余头痛症状,经1~2次靶向硬膜外血贴治疗后最终头痛缓解。结论依据高流量硬脊膜脑脊液漏所致自发性低颅压患者的典型体位性头痛表现、头颅磁共振成像和水成像结果诊断并不困难,但活动性漏口的准确定位需结合动态造影检查,保守治疗效果差,靶向硬膜外血贴治疗效果良好。

  • 标签: 颅内低压,自发性 硬脊膜脑脊液漏 高流量 靶向硬膜外血贴
  • 简介:摘要目的了解河南省6所医院护士对机械预防静脉血栓栓塞症(VTE)的认知水平情况和实施现状,发现临床现存问题,为下一步提出针对性的改进和培训方案提供指导。方法采用自行设计的《护士对机械预防静脉血栓栓塞症认知水平问卷》,对河南省6所医院共1 938名临床护士进行调查,得出护士对VTE机械预防措施作用认知的现状,比较并分析影响认知差异的原因。结果临床护士所在医院成立VTE管理团队/教学组的有1 237名(66.11%),在其中担任职务的有181名(9.67%),目前临床开展针对VTE的相关知识、组织护理培训和学习的覆盖率高达98.81%,但培训效果较差,机械预防措施回答正确率仅为14.54%。有36.99%的护士认为单独使用间歇性充气加压装置(IPCD)装置会增加无症状性DVT发展成肺栓塞(PE)的风险,27.1%的护士认为单独使用梯度压缩弹力袜(GCS)会面临同样风险。当排除使用禁忌证后,53.02%的护士认为可以单独使用IPCD,51.58%认为可以单独使用GCS。VTE相关知识是否培训、医院层级、学历层次与护士对IPCD/GCS等装置的认知间存在统计学差异(P<0.05)。护士职务及所在科室与护士对IPCD和药物预防作用差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于该省6所医院的临床护士对机械预防VTE认知水平调查结果显示,护士对其作用的认识模糊,定位不明确。各级医院尤其是一二级医院应加强对低学历、普通内科护士、无职务护士的培训,并努力提升培训效果。未来需要加强该省院内VTE的组织管理及护理培训工作,使护士明晰其作用和定位,同时,实时跟进最新循证证据,为进一步提出针对性的改进和培训方案提供指导。

  • 标签: 静脉血栓栓塞症 间歇性充气加压装置 梯度压缩弹力袜
  • 作者: 曲一丹 刘世海 邵世宏 赵涵 郭欣欣 贺玉伟 孙明姝
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华微生物学和免疫学杂志》 2022年第08期
  • 机构:青岛大学附属医院风湿免疫科,青岛 266003 青岛大学医学部,青岛 266071,青岛大学附属医院医学动物实验中心,青岛 266555,青岛大学附属医院病理科,青岛 266003,山东省代谢性疾病重点实验室,青岛大学附属医院,青岛 266003 山东省免疫疾病与痛风临床医学研究中心,青岛大学附属医院,青岛 266555,青岛大学附属医院风湿免疫科,青岛 266003
  • 简介:摘要目的通过外源性引入IL-6载体,实现在循环中长期高表达IL-6,构建一种慢性系统性炎症的动物模型。方法构建重组鼠IL-6编码腺相关病毒(IL-6-encoding adeno-associated virus, AAV-IL-6)。24周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为AAV-IL-6组、空白载体对照组、空白对照组,每组各7只,分别在干预开始0、8、16周尾静脉注射100 μl 0.5×1010 vp/ml的AAV-IL-6、空白载体AAV或相同体积的生理盐水。ELISA检测小鼠血清IL-6水平。观察小鼠一般情况、血常规、血生化、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)。在24周干预结束后处死小鼠,取心肌、肝脏、脾脏、股四头肌、膝关节、股骨中段做HE染色。结果在干预后4、8、16及24周,AAV-IL-6组小鼠血清IL-6水平为(75.41~169.28) pg/ml,而两对照组均低于检测下限(7.8 pg/ml)。干预后24周,AAV-IL-6组小鼠体重明显低于两对照组;AAV-IL-6组小鼠中性粒细胞计数和CRP水平均高于两对照组,而白蛋白、肌酐、甘油三酯和胆固醇水平低于两对照组,上述指标在对照组之间差异无统计学意义;AAV-IL-6组及空白载体对照组小鼠淋巴细胞均高于空白对照组;3组小鼠肝、肾功能在干预结束后均正常。组织病理显示,AAV-IL-6组小鼠肝脏中央静脉区及心肌肌纤维间隙、骨骼肌肌纤维间隙灶性淋巴细胞浸润,脾脏弥漫性多核巨细胞浸润;骨骼肌肌纤维萎缩;骺板结构紊乱和软骨增生区变小,骨小梁变薄、稀疏;骨皮质变薄、类骨质减少,两对照组小鼠无相应的组织病理改变表现。结论通过重复尾静脉注射AAV-IL-6能够实现小鼠长期循环高表达IL-6,初步检测该小鼠具有慢性系统性炎症表型,为相关研究提供了一种安全、有效且相对简单可及的动物模型。

  • 标签: 慢性系统性炎症 IL-6 动物模型
  • 简介:摘要炎症性肠病(IBD)是一种慢性肠道炎性疾病,近年来研究发现m6A甲基化修饰作为哺乳动物细胞中最丰富的mRNA修饰,与IBD的发生发展有着密切关系。m6A的关键酶(METTL3、METTL4、FTO等)不仅可以调控IBD中炎症、免疫的变化,同时也能与肠道微环境有着双向反馈调节。本文综述m6A RNA甲基化修饰在IBD中的研究进展,旨在从表观遗传学层面深入了解IBD的发病机制,为探索靶向m6A修饰相关蛋白来治疗IBD提供新方向。

  • 标签: 炎症性肠病 N6-甲基腺苷 炎症反应 免疫 肠道微生物
  • 简介:摘要目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿,采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测,分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果G6PD基因突变检测结果显示,检测的1 740例患儿中,基因突变阳性病例119例,阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性,差异有统计学意义(男性91例、女性28例,χ2 = 15.10,P < 0.001);婴儿期占63.87%(76/119),幼儿期占18.49%(22/119)。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型,总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G,女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中,90例有不同程度的黄疸,其中高度及以上黄疸36例(包括极重度新生儿胆红素脑病2例),轻中度黄疸54例;37例发生不同程度贫血,其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例(含极重度贫血1例)。结论遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型,以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

  • 标签: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因 突变 筛查
  • 简介:摘要例1,6月龄女婴,因“全身针尖样出血点1个月余,血常规异常5 h”入院。例2,8月龄女婴,为例1同胞姐姐,因“发热,血常规异常1 d”入院治疗。该对双胞胎患儿先后确诊为急性髓细胞性白血病(AML),临床表现为白细胞增多、贫血和血小板减少,其白血病融合基因均显示为MLL-SEPT6融合,染色体核型具有高度一致性,显示为46,XX,t(X;11)(q24;q23),均被定为 AML的高危型。例1经过初次诱导缓解治疗后第28日骨髓达到完全缓解,且微小残留<0.01%,但后期拒绝随访。例2未进行诱导化疗且拒绝随访。

  • 标签:
  • 简介:摘要目的总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。结果6例患儿均为女性,确诊年龄6.8(3.3,11.0)岁,发现面部皮肤损伤年龄3.0(1.7,4.1)岁。5例先出现面部皮肤损伤,1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部“剑伤”样皮肤损伤伴脱发,神经系统表现包括癫痫发作(6例)、局灶性神经系统缺损症状(5例)、头痛(2例)。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号,其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检,1例同时切除部分病变脑组织,病理提示符合小血管炎,与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服,1例仅口服泼尼松,1例因脑萎缩明显处于病情静止期,仅添加抗癫痫药物。随访6~36个月,5例面部皮肤损伤及脱发未进展,1例进展出现半侧颜面萎缩,考虑合并Parry-Romberg综合征;4例癫痫发作得到控制,1例癫痫发作减少但遗留偏瘫症状,1例遗留难治性癫痫、发作性头痛。结论刀砍样线状硬皮病合并颅内病变女童多发,以癫痫发作及神经系统缺损症状为主要表现。常见皮肤损伤同侧颅内病变,出血、钙化及软化常见,皮肤及颅内病变的病理均符合小血管炎。泼尼松及甲氨蝶呤治疗有一定疗效,但部分遗留难治性癫痫及神经缺损症状。

  • 标签: 癫痫 中枢神经系统 刀砍样线状硬皮病 局限性硬皮病 Parry-Romberg综合征