简介:摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
简介:摘要研究目的本综述通过搜集相关坐骨神经变异的文献研究报告,了解坐骨神经正常的形态结构与走形变化,整理并分析出其变异的类型,为之后的局部解剖和临床疾病提供理论支持。研究方法1.文献资料法在知网、维普网和Pubmed数据库上输入关键词“坐骨神经、变异、形态学、梨状肌”or“sciaticnerve,variation,morphology,piriformis”查询从2008年1月至2018年12月相关文献共计45篇,最终选用观点与主题接近、重复率低且为原创性的有效参考文献21篇。2.逻辑思维法在掌握各种文献结论的的基础上,运用逻辑的知识和方法进行分析坐骨神经正常走行特点与变异的类型,最后对结果进行综合,得出结论。研究结果坐骨神经最为常见的变异有六种,但是随着不可控性外界因素的增加以及局部解剖的不断发展,其新的变异情况也逐渐涌现出来。研究结论早前已有学者对坐骨神经变异做了详细的分型,但是通过文献查询发现了三种新的分型。坐骨神经变异是人体变异概率最大的,其变异原因与窄小的解剖位置、血供等息息相关。了解和梳理出坐骨神经的变异类型及影响因素,可以为临床治疗不确定性疾病提供意见,降低误诊概率。
简介:摘要变异性哮喘统称过敏性哮喘或隐匿性哮喘(CVA),是哮喘的一种特殊类型,常由运动、冷空气、气候变化及上呼吸道感染诱发或加重,咳嗽可以一年四季反复发作,以夜间或凌晨为重,多表现为刺激性干咳,持续时间长,从几周至数年,抗生素治疗无效。变异性哮喘易误诊为支气管感染、肺部感染、慢性支气管炎等其他呼吸道疾病。
简介:摘要目的评价心率变异指数(HRVI)对高血压患者预后判断的意义。方法测定100例高血压患者的HRVI,并与100例正常人对比分析。结果高血压患者事件组比非事件组的HRVI减低明显(P>0.05);高血压患者事件组与非事件组的HRVI均显著低于正常对照组(P<0.001,P<0.01);高血压患者最大心率与最小心率的差值缩小。结论HRVI减低对高血压患者的预后判断可能有重要价值。