简介：摘要目的对遗传代谢病诊断和治疗中气相色谱-质谱（GC-MS）联用技术的价值进行探讨。方法选择收治1000例疑似遗传代谢疾病患儿，对其尿液进行去蛋白等处理后，应用GC-MS开展样本有机检测，通过遗传代谢病软件分析获得数据，同时结合基因分析、串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果开展进一步诊断。结果119例患者确诊先天性遗传代谢疾病，主要为MMA（甲基丙二酸尿症）、PKU（苯丙酮尿症）等。94例继发性代谢障碍或感染，有多项或至少一项指标升高，但未发现显著先天性遗产代谢病指征，进一步开展生化、血液串联质谱等检查，45例继发性肝损伤、26例乳酸尿症、38例二羧酸尿症、20例酮尿症、6例高香草扁桃酸。经特殊饮食和药物治疗后，患儿尿中特异性指标水平恢复正常或显著下降。结论在遗传性代谢病诊断中GC-MS是一种可靠方法，临床中可依据监测尿中特异性标志物水平变化确定治疗方案。

简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：摘要目的研讨原发性高血压（EH）伴非酒精性脂肪肝（NAFLD）病人的发病率，以及此类病人多代谢异常的特点。

简介：【摘要】甲状腺疾病属于一种常见的内分泌系统疾病，为患者提供有效的治疗可以得到良好的预后，因而早期的诊断十分重要；若未得到有效的检验和合理的治疗，任疾病继续发展会导致严重的不良后果，直接影响患者生活质量。因此甲状腺相关疾病的早期的诊断和积极治疗十分重要。化学发光免疫测定技术，是继三大免疫标记技术之后发展起来的一种新型的标记免疫技术，在临床得到了广泛的应用，针对于甲状腺相关疾病患者各项指标的检测敏感性及准确率很高。因此本文旨在讨论及研究化学发光免疫测定技术在甲状腺相关疾病检测中的价值，希望可以为医生提供可靠的临床诊断依据。

简介：

简介：摘要目的分析治疗慢性肾衰竭合并骨代谢异常过程中使用血液透析联合血液灌流的应用效果分析。方法选取2017年4月至2019年4月在我院就诊的40例慢性肾衰竭合并骨代谢异常合并骨代谢异常的患者作为研究对象，随机将其分为两组，参考组患者在治疗过程中仅给予血液透析，研究组患者在参考组患者治疗的基础上，加以血液灌流治疗，统计对你两组患者治疗前后P3+、Ca2+、iPTH水平变化以及治疗的有效率。结果对研究组患者治疗慢性肾衰竭合并骨代谢异常时联合以液透析联合血液灌流治疗，在其总有效率上研究组明显优于对照组，并同时在联合血液灌流治疗效果明显。结论在对慢性肾衰竭合并骨代谢异常患者治疗时血液透析联合血液灌流治疗，可使患者减轻病痛，该方式安全系数高，不良反应少，可做推广试用。

简介：目的探讨血液灌流联合血液透析对维持性血液透析患者钙磷代谢指标的影响。方法选择2014年1月-2016年1月本院进行血液透析的98例患者作为研究对象,按照数字随机法分为对照组和观察组,每组49例。其中对照组患者进行血液透析治疗,观察组患者进行血液灌流与血液透析的联合治疗,比较两组患者治疗效果及钙磷代谢指标。结果观察组患者血清中钙、磷以及钙磷乘积和甲状旁腺素（iPTH）等指标均显著优于对照组;观察组患者皮肤瘙痒的视觉模拟评分〈7分48例,占97.96%,显著多于对照组（42例、85.71%）;以上差异均有统计学意义（均P〈0.05）。结论血液灌流联合血液透析对维持性血液透析患者的钙磷代谢指标影响较小,可降低钙磷代谢紊乱的发生率,减少患者的皮肤瘙痒感,安全性高,实用性强,值得临床推荐。

简介：摘要目的糖尿病患者的高血糖体内环境对血脂异常的发生起到很大作用，血糖的有效控制有利于糖尿病患者血脂异常的改善。现在治疗糖尿病的方法普遍是运用西医治疗法，西药能够有效的控制血糖，但患者在服用西药后所出现的乏力、多汗等症状，而中医则能解决这些不良反应。中西医结合治疗糖尿病合并血脂代谢异常的效果是可以肯定，但该治疗方案还有许多需要改进的方面。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的分析对比中年人冠心病治疗前后的血脂水平，为心血管病治疗提供依据。方法日常门诊患者80例，分为冠心病组，健康对照组，每组40例，用酶法测定总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、用直接法测定高密度脂蛋白（HDL-C）、用免疫透射比浊法测定载脂蛋白ApoA1、ApoB，对两组人群治疗前后血脂水平对比，对两组人群治疗后血脂水平作自身前后对比。结果冠心病组总胆固醇明显高于对照组（P<0.01），三酰甘油高于健康对照组（P<0.05）高密度脂蛋白低于健康对照组（P<0.05），载脂蛋白明显低于健康对照组（P<0.01）。治疗后冠心病明显有所改善，自身前后对比。结论中年心血管病血脂代谢水平以总胆固醇、三酰甘油增高，高低密度脂蛋白、载脂蛋白降低为主，因此，加强血脂异常的预防保健治疗，对降低心血管病的发病来说，保护人群健康具有重大意义。

简介：患者男,78岁,已婚,因发现尿糖阳性6个月,腹胀、便秘1个月,双下肢胀痛不适伴乏力、麻木1周入住内分泌科.既往有高血压、高脂血症病史10余年.发病以来睡眠差.查体:平车推入病房,神志清楚,心率90次/min,血压150/80mmHg,肥胖,精神差,心肺腹检查未见明显异常.入院后查生化系列,LDL-C3.1mmol/L,血糖8.1mmol/L;余实验室检查指标基本正常;MRI示L5～S1椎间盘突出,脑内多发缺血梗死灶;颈椎、双膝关节MRI、心电图、双下肢动脉超声均未见明显异常.

简介：摘要目的探讨T波改变与代谢性指标（血脂、血糖、尿酸）的关系，为心血管疾病的防治提供参考。方法分析2018例健康体检人群心电图、血脂、血糖、尿酸的数据资料，其中正常者900例，T波改变者1118例，比较两组代谢性指标相关性。结果两组在血脂、血糖方面的差异具有统计学意义（P＜0.01），而在尿酸方面差异无统计学意义（P＞0.05）。T波改变人群中，甘油三酯升高占30.95％，总胆固醇升高占26.92％，高密度脂蛋白降低占3.49％，低密度脂蛋白升高占32.47％，血糖升高占19.59％，尿酸升高占16.73％。结论血脂、血糖是T波改变的影响因素之一，早期进行干预避免血脂、血糖的异常对T波改变、心血管疾病防治具有积极意义。

简介：回顾性分析2010年1月-2015年12月,首都医科大学附属北京天坛医院收治伴代谢综合征的急性胰腺炎患者93例（MS组）和不伴有代谢综合征的急性胰腺炎患者213例（非MS组）,比较两组入院时一般情况、体质量指数、腹痛缓解时间、平均住院时间、血钙、氧分压、CRP、ALT、系统并发症、局部并发症、APACHEⅡ评分、CT分级,Ranson评分及重症胰腺炎比例等指标。结果显示,MS组与非MS组的体质量指数[（29.02±4.32）kg/m^2vs.（24.11±4.81）kg/m^2,t=3.354,P〈0.05）];腹痛缓解时间[（6.32±2.55）dvs.（4.51±2.23）d,t=3.433,P〈0.05）];住院时间[（18.73±6.81）dvs.（13.22±5.79）d,t=3.625,P〈0.05）];CRP[（138.35±15.78）mg/Lvs.（97.23±19.89）mg/L,t=3.961,P〈0.05）];ALT[（78.23±35.76）U/Lvs.（57.76±29.12）U/L,t=3.465,P〈0.05）]差异有统计学意义。MS组与非MS组的氧分压[（76.89±13.56）mmHgvs.（86.98±21.31）mmHg,t=3.565,P〈0.01）];血钙[（2.01±0.19）mmol/Lvs.（2.15±0.21）mmol/L,t=3.323,P〈0.01）]差异有统计学意义。MS组与非MS组APACHEⅡ评分（22.58%vs.11.74%,χ~2=5.959,P〈0.05）,CT分级D、E（22.58%vs.11.27%,χ^2=6.605,P〈0.05）;Ranson评分（23.66%vs.11.74%,χ^2=7.074,P〈0.05）;重症胰腺炎（22.58%vs.11.74%,χ~2=5.959,P〈0.05）差异有统计学意义。MS组与非MS组局部并发症（39.78%vs.16.43%,χ^2=5.915,P〈0.01）;系统并发症（30.11%vs.12.68%,χ^2=29.235,P〈0.01）差异有统计学意义。急性胰腺炎合并代谢综合征患者病情相对较重,并发症多,在对此类患者的诊治中应密切监护病情进展,加强积极治疗措施。

简介：摘要目的探讨二甲双胍治疗高血压并发代谢综合征的临床效果。方法将我院140例患者列为观察对象，分为二甲双胍组及一般组，各70例，一般组给予一般药物治疗，二甲双胍组则应用二甲双胍进行治疗，对比治疗效果。结果二甲双胍组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）显著低于一般组，且空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbAlc）、餐后2h血糖（2hPG）显著更低（P＜0.05），两组不良反应对照无显著差异（P＞0.05）。结论在高血压并发代谢综合征患者的治疗中采用二甲双胍治疗效果良好，可积极推广。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病血脂异常患者的中医证候分布特点以及各证型与冠心病预测因子血清ADPN、ASP之间的关系。方法对300例2型糖尿病血脂异常患者进行中医证候学调查及血清ADPN、ASP的检测，运用统计学方法进行分析。结果300例患者中，痰湿阻遏、气阴两虚、肝肾阴虚、血瘀脉络、脾肾阳虚和其他证型的病例数分别为105、84、34、39、12、16，血瘀脉络型患者ADPN最低（P＜0.05，或P＜0.01），血瘀脉络型、痰湿遏阻型2型糖尿病脂代谢紊乱患者ASP最高（P＜0.05，或P＜0.01）。结论2型糖尿病血脂异常以痰湿阻遏和气阴两虚证型最为常见，血瘀脉络型、痰湿阻遏型患者发展为冠心病的可能性较大。

简介：摘要目的探讨病程与2型糖尿病患者骨代谢指标及骨密度的关系。方法选取符合纳入标准的99例患者，按病程分为三组；分析和比较腰椎（L1-4）及左股骨颈（颈部）之间的骨密度（BMD）、骨钙素（BGP）、I型前胶原氨基端前肽（PINP）、β-胶原特殊序列（β-CTX）、等及其他相关资料的差异。结果病程不同BGP、左股骨颈骨密度、PTH、ALP等相关因素无显著差异（P＞0.05）。L1-4骨密度、PINP、β-CTX在三组之间存在显著差异（P＜0.05）。并发现TC、PINP、β-CTX与L1-4及左股骨颈的骨密度呈负相关；BMI、UA与L1-4的骨密度呈正相关；此外，病程与L1-4骨密度呈负相关。结论病程是引起骨质疏松的一个重要危险因素，随着病程的延长，2型糖尿病患者腰椎骨折的风险增加。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：目的了解天水市秦州区3~7岁儿童代谢综合征的患病情况,对秦州区3~7岁儿童代谢综合征的发病情况进行调查。方法对12686名儿童采用整群随机抽样的方法,随机抽取年龄3~7岁儿童,通过测量身高和体重,计算体重指数（BMI）,根据BMI筛检超重、偏胖及肥胖儿童,进行血压、血脂分析、HDL-C及血糖测定。本研究中各项指标检出率的比较采用χ2检验。结果1天水市秦州区3~7岁儿童肥胖总检出率为0.50%、代谢综合征总患病率为0.10%,其中代谢综合征男8例（0.62%）、女5例（0.38%）,男女比较差异无统计学意义（χ2=3.61,P〉0.05）。2城市儿童超重患病率是附近农村儿童的2.2倍、偏胖为2.5倍、肥胖是4.5倍,代谢综合征城市9例、农村4例,城市是农村的2.37倍。3肥胖及代谢综合征的发病年龄以5~7岁较多。4影响天水市3~7岁儿童代谢综合征的危险因素有家族遗传史（糖尿病家族史、高血压家族史等）、父母文化水平、膳食喜油炸及高能量饮食、运动时间少等。结论天水市秦州区3~7岁儿童代谢综合征发病率低于国内外儿童,无性别差异,城市儿童多于附近农村儿童,发病年龄以5~7岁较多。其中父母文化水平、体重指数、高脂饮食、运动习惯、高血压及糖尿病的遗传背景等是3~7岁儿童代谢综合征最重要相关因素。

简介：目的探讨综合性干预致代谢综合征患者生活方式改变和治疗依从性提高对血浆脑钠肽（N-proBNP）水平的影响及脑钠肽作为评价指标在综合性干预对代谢综合征患者治疗效果的意义.方法50名MS患者随机分为对照组和综合干预组.对照组按常规进行治疗护理,综合干预组进行规范化的护理干预,使其学会健康的生活方式,使体重在第一年降低5%～10%,并遵医嘱按时用药治疗,观察两组患者治疗前后血浆脑钠肽水平的变化.结果与对照组相比,综合干预组干预前血浆N-pmBNP水平无明显差异（t=1.64,P＞0.05）,综合干预后,综合干预组血浆N-proBNP明显降低（t=4.67,P＜0.01）.与干预前比较,对照组及综合干预组干预治疗后血浆N-pmBNP水平均有不同程度下降,差异有统计学意义（t=7.76～11.82,P＜0.01）.结论综合性干预措施可使患者养成健康的生活方式,提高治疗的依从性,使脑钠肽水平明显下降,脑钠肽可作为评价综合性干预对代谢综合征治疗效果的指标.

简介：目的调查天津市公安民警代谢综合征（MS）患病率,探讨和比较4种MS诊断标准用于该人群MS诊断时其患病率一致性和应用差异。方法以2007年3月～2008年3月在天津市公安医院接受健康体检的10944名公安民警（男性9886例,女性1058例）为研究对象,分别应用ATPⅢ、修订的NCEP-ATPⅢ、CDS和IDF4种MS标准诊断MS,比较其患病率和一致性。结果经IDF、CDS、ATPⅢ和修订的NCEP-ATPⅢ标准诊断的MS年龄标化患病率分别为18.60%,10.57%,9.97%和20.31%。4种诊断标准检出的男性MS患病率高于女性（P〈0.001）。男女MS患病率均不表现为增龄趋势。CDS标准对MS各异常组分检出率均较高,应用IDF标准诊断为非MS人群中,12.4%的个体有3个以上危险因素聚集。4种诊断标准合并的一致率为79.36%,其中修订的NCEP-ATPⅢ与IDF标准的一致率最高（κ=0.94）。结论4种诊断标准诊断的公安民警MS患病率明显偏高,55～65岁男性人群与65～75岁女性人群为MS高危人群,CDS标准较适合公安民警人群,CDS标准中肥胖判定建议采用腰围指标,且空腹血糖切点值宜降至5.6mmol/L。IDF与修订的NCEP-ATPⅢ标准一致性最好。