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  • 简介:目的探讨胶质细胞源神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...

  • 标签: 胶质细胞源性神经营养因子 先天性巨结肠 RT-PCR CAJAL间质细胞 缝隙连接蛋白43 免疫组织化学
  • 简介:目的研究阵发性睡眠血红蛋白尿症(PNH)患儿骨髓CD34+CD59+细胞的分离、纯化及体外扩增的条件,并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估,为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法,从PNH患儿骨髓中分选出CD34+CD59+细胞,在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增,并培养集落形成细胞(CFCs)及长期培养始动细胞(LTC-IC)。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子+白细胞介素(IL)-3+IL-6+FLT3配基+巨核细胞生成素+红细胞生成素,最适宜的扩增时机为第7天,此时CD34+CD59+细胞的扩增倍数为30.4±6.7倍。CD34+CD59细胞在扩增以后,仍为CD59细胞,能保持较好的形成CFCs的能力,仍能形成LTC-IC,与扩增前相比差异无统计学意义;但PNH患儿CD34+CD59+细胞的扩增能力低于正常对照的CD34+细胞(P〈0.01)。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增,扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力,并且无向PNH克隆转化的趋势,说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行

  • 标签: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 体外扩增 造血干细胞 儿童
  • 简介:目的了解添加强化乳铁蛋白(LF)配方奶粉对婴儿生长发育和铁代谢的影响。方法本研究为前瞻多中心非随机对照试验,生后以人乳喂养的4—6月龄健康足月儿自愿添加配方奶粉者纳入本研究,按门诊顺序分别纳入强化组(LF38mg·100g^-1,铁元素4mg·100g^-1)和对照组(LF0,铁元素4.2mg·100g^-1,其余成分与强化组相同)。两组干预时间均为3个月。两组婴儿在干预前后分别测定身长、体重、头围、Hb、血清铁蛋白(sF)、血清转铁蛋白受体(sTIR);同时计算TFR—F指数、机体总铁含量(TBIC)、年龄别身高z评分(HAZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)、身高别体重Z评分(WHZ),比较上述指标的干预前后和组间差异。结果213名婴儿完成了研究,强化组115名,对照组98名。强化组和对照组婴儿人均日摄入配方奶粉量(94.3±9.8)US(88.2±8.7)g,P〉0.05;人均日铁剂摄入量(3.8±0.4)vs(3.7-4-0.6)mg,P〉0.05。强化组人均日LF摄入量为(35.8±3.7)mg。强化组与对照组干预后各指标改变值比较,体重:(2213±82)VS(20334-77)g,WAZ:(0.82±0.22)US(-0.05±0.01),WHZ:(0.74±0.32)VS(0.20±0.06),Hb:(13.9±4.1)vs(7.2±1.8)g·L^-1,SF:(1.37±0.08)vs(0.55±0.04)μg·L^-1,TFR—F指数:(0.86±0.11)vs(0.39±0.05),TBIC:(19.4±8.8)郴(9.1±3.4)mg·kg^-1,P均〈0.05。同时干预后强化组贫血、铁缺乏和缺铁性贫血检出率均显著低于对照组,贫血:4.1%vs7.5%,铁缺乏:13.9%vs24.4%,缺铁性贫血:1.7%vs8.2%,P均〈0.05。结论添加强化LF配方奶粉干预可以显著改善人乳喂养婴儿生长发育以及铁营养状况。

  • 标签: 乳铁蛋白 婴儿 人乳喂养 铁代谢稳态 生长发育
  • 简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

  • 标签: 高通量数据分析及解读 全外显子组序列分析 临床外显子组序列分析 表型基因型关联性