简介：无

简介：摘要目的探讨婴儿神经母细胞瘤（NB）的临床特点及影响预后的因素。方法回顾性分析中国医科大学附属第四医院儿科2008年3月至2017年3月收治的婴儿NB 44例的临床资料，总结临床特点并分析影响预后的因素。结果44例患儿中，男21例，女23例，中位年龄5.5个月（范围0 d至12个月）。Ⅰ期4例，Ⅱ期7例，Ⅲ期5例，Ⅳ期15例，Ⅳs期13例。肿瘤原发部位：肾上腺和腹膜后26例（59.1%），后纵隔15例（34.1%），盆腔2例（4.5%），颈部1例（2.3%）。中位随访时间90个月（范围2～144个月），3年、5年总生存率分别为93.2％、90.9％，生存时间5年以上患儿35例，其中30例健康存活，5例带瘤生存，死亡4例。骨髓和骨转移、肿瘤切除完整程度明显影响预后（χ2=6.92、12.19、4.70，均P < 0.05）。结论婴儿NB总体预后好，原发部位以腹部多见。Ⅳs期患儿的生存率低于Ⅰ期、Ⅱ期及Ⅲ期，腹部NB预后较其他部位差。骨转移、骨髓转移、肿瘤切除完整程度是影响预后的不良因素。

简介：摘要神经母细胞瘤（NB）具有高度的生物学异质性，预后差异很大。半数以上患儿在诊断时已发生远处转移，其中骨和骨髓转移约占60%，即使通过放化疗、造血干细胞移植，诱导分化和免疫治疗等综合性治疗策略，预后仍然不理想。本文对NB骨和骨髓转移机制相关领域的研究进展进行简要综述。

简介：摘要目的总结儿童髓母细胞瘤神经轴外转移的病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2010年4月至2019年4月收治的616例髓母细胞瘤患儿的临床资料，其中11例出现了神经轴外转移。描述性分析患儿的起病年龄、神经轴外转移的部位及时间、病理及分子分型、治疗及预后情况。采用t检验分析神经轴外转移患者和非转移患者的血生化指标之间的差异。结果截至2020年2月，中位随访时间16个月(3~69个月)。随访的616例患儿中有11例出现了神经轴外转移，发病率约为1.8%，其中男8例，女3例。确诊时的中位年龄为6岁(2~10岁)，出现神经轴外转移时的中位年龄为7岁(2~12岁)。神经轴外转移多发生在术后0.5~38.0个月，转移部位依次为骨(6例)、骨髓(3例)、肺(3例)、盆腔(2例)和腹腔(1例)。另外，神经轴外转移患儿的血清乳酸脱氢酶(LDH)水平为(2 298.00±1 570.70) U/L，神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平为(201.00±68.34)μg/L，均高于未发生轴外转移的患儿[(249.50±46.28) U/L和(22.80±7.12) μg/L，均P<0.05]。神经轴外转移患儿部分接受化疗，但大多选择终末期姑息治疗，生存期多低于10个月。结论尽管髓母细胞瘤患儿发生神经轴外转移的发生率很低，但其预后极差，多在1年内死亡；最常见的转移部位为骨，其次为骨髓和肺，可能与脑脊液播散及LDH、NSE水平增高有关。

简介：摘要目的评估和分析神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）患儿采用危险因素分层治疗的结果。方法收集2002年9月至2018年12月中山大学肿瘤防治中心收治的483例采用危险因素分层治疗的初诊为NB患儿的临床资料。其中，男290例[60.0% （290/483）] ，女193例[40.0% （193/483）] ；患儿的中位年龄为3.48岁，年龄范围为7 d至18岁；按国际NB分期系统分期，1期19例，2期25例，3期95例，4期334例，4S期10例。按照年龄、临床分期、病理类型和N-MYC基因状态分为低危、中危和高危组。低危组46例[9.5% （46/483）] ，中危组102例[21.1% （102/483）] ，高危组335例[69.4% （335/483）] 。低危组采用手术+观察或手术+低强度化疗4~6个疗程的治疗方案；中危组采用手术+中等强度化疗6~8个疗程+放疗（按需实施）的治疗方案；高危组2013年前采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"顺铂、依托泊苷"方案交替化疗8个疗程+手术+自体造血干细胞移植（autologous hematopoietic stem cell transplantation，ASCT）（按需实施）+放疗+生物治疗（按需实施）+异维甲酸维持治疗1年的治疗方案；2013年后采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"依托泊苷、异环磷酰胺、顺铂"方案交替化疗8个疗程+手术+放疗+生物治疗（按需实施）+口服化疗药物维持治疗1年的治疗方案。复发患儿采用再次手术、化疗或放疗等挽救治疗。结果全组322例行N-MYC基因检测，N-MYC基因扩增阳性率为22.4% （72/322），高危组N-MYC基因扩增阳性率为33.8%（72/213）。高危患儿行ASCT仅15例，占4.5%（15/335 ）。中位随访时间为38.1个月，范围在2.5~208.0个月。低危组3年无事件生存率（event free survival，EFS）和总生存率（overall survival，OS）分别为（86.5±5.1）%和100%，中危组为（79.1±4.3）%和（89.2±3.3）%，高危组为（30.6±2.7）%和（60.3±2.9）%。335例高危组单因素和多因素生存分析显示，临床分期4期、单纯化疗和（或）腹部原发病灶是影响EFS和OS的独立不良预后因素（P均<0.05）。N-MYC基因扩增阳性和阴性的高危患儿3年EFS为（27.4±6.3）%和（36.7±4.4）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.049）。N-MYC基因扩增阳性的4期高危患儿3年EFS为（18.7±6.7）%，N-MYC基因扩增阳性的3期和4S期高危患儿，3年EFS为（49.4±13.1）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.009）。未行ASCT治疗的完全缓解或部分缓解的高危患儿，口服异维甲酸维持治疗，3年EFS为（28.0±5.1）%，而口服化疗药物维持治疗，3年EFS为（42.1±5.1）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.019）。采用化疗+手术+放疗治疗模式的高危患儿，3年EFS为37.1 %；采用化疗+手术治疗模式的高危患儿，3年EFS为19.0%；单纯化疗的高危患儿，3年EFS为7.7%，组间比较差异有统计学意义（P<0.001）。2013年前后高危组3年EFS为（21.5±4.1）%和（34.9±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.004）；3年OS为（47.7±4.9）%和（66.7±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（P<0.001 ）。结论采用危险因素分层治疗低危和中危NB患儿生存率高，高危患儿预后仍差，还需要探索新的治疗方式。复发患儿挽救治疗仍可有生存获益。

简介：摘要目的探讨丝切蛋白（cofilin, CFL）在神经母细胞瘤中的表达变化与意义。方法收集2017年1月至2019年1月在新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院进行手术治疗的神经母细胞瘤患儿的肿瘤组织和癌旁组织各10例，将最终符合实验标准的12例组织分为两组，其中6例肿瘤组织作为肿瘤组织组，6例癌旁组织作为癌旁组织组，通过实时定量聚合酶链反应（quanti-ficational real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR）和蛋白质印迹法检测两组CFL、Bax、Bcl-2、MCL-1的表达水平。将CFL siRNA转染至SK-N-SH细胞内，采用CCK-8法检测细胞生长情况，采用流式细胞术检测细胞凋亡和细胞周期的差异变化。结果CFL mRNA和蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著升高，分别为（2.53±1.01）比（1.12±0.47）、（0.74±0.19）比（0.48± 0.15 ），差异均具有统计学意义（P<0.05）；Bax mRNA和蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著降低，分别为（0.81±0.22）比（1.37±0.26）、（0.38±0.03）比（0.53±0.06），差异均具有统计学意义（P<0.05）；Bcl-2、MCL-1的mRNA、蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著升高，其中Bcl-2 mRNA、蛋白水平分别为（2.98±0.57）比（1.67±0.55）、（0.54±0.09）比（0.37± 0.10）；MCL-1 mRNA、蛋白水平分别为（4.48±1.26）比（1.61±0.62）、（0.51±0.08）比（0.33± 0.08 ），差异均具有统计学意义（P<0.05）。CFL siRNA转染的SK-N-SH细胞增殖活性为78%，较CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH降低了22%，而凋亡率为18.61%显著高于CFL siRNA-NC SK-N-SH的4.99%和SK-N-SH的4.79%，差异具有统计学意义（P<0.05）。在G1期，CFL siRNA SK-N-SH细胞占比为63%，CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH的分别为50%和49%，差异具有统计学意义（P<0.05 ）；在G2期与S期，CFL siRNA SK-N-SH细胞占比分别为25%、12%，CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH细胞占比均为34%、16%，差异均具有统计学意义（P<0.05 ）。结论CFL在神经母细胞瘤组织中高表达，下调CFL可以抑制神经母细胞株SK-N-SH的增殖，促进细胞凋亡，调节细胞周期。这为神经母细胞瘤的诊断和未来的靶向治疗提供了新的思路和方向。

简介：目的探讨在神经电生理监测、术中导航及功能磁共振辅助下,局限性脑干胶质瘤的显微外科治疗及疗效。方法回顾性分析18例局限性脑干胶质瘤患者的临床资料。所有患者病变均位于脑干,在术前功能磁共振、术中导航及神经电生理监测的辅助下行显微外科治疗。结果胶质瘤Ⅰ-Ⅱ级7例,Ⅲ-Ⅳ级11例。肿瘤位于脑桥14例,位于延髓3例,位于中脑1例。肿瘤近全切除12例,部分切除6例。术后9例患者较术前神经功能障碍好转,6例患者较术前无明显好转,3例患者出现新的神经功能损害。平均随访26个月,随访期内2例位于脑桥的Ⅳ级胶质瘤患者肿瘤分别于术后8个月及14个月时复发。结论神经电生理监测、术中导航及功能磁共振辅助能明显提高局限性脑干胶质瘤显微外科治疗的切除率,有助于安全并最大限度的切除脑干胶质瘤,延长患者生存期。

简介：摘要目的探讨后路切除高颈段神经鞘瘤及植骨内固定的护理方法。方法回顾分析12例高颈段神经鞘瘤患者的临床资料。结果术后患者临床症状及神经功能均有明显改善，术后无并发症发生。结论在围手术期给予正确的指导和护理有利于手术的进行和患者的康复。

简介：摘要目的目前大剂量化疗加手术并联合自体造血干细胞移植是治疗IV期神经母细胞瘤患儿并获得长期生存的有效治疗方法，干细胞动员与采集是决定造血重建的重要因素，由于儿童本身个体的特殊性，在动员与采集过程中存在一定的风险，为了使采集能顺利进行，降低不良反应，我们为采集的儿童提供个性化的优质护理。方法使用德国费森尤斯公司COM.TEC连续离心式血细胞分离机进行采集造血干细胞。结果30例患儿通过采集前给予家长和患儿对整个过程有针对性的心理护理，在采集的全过程给予密切的监护，不需要镇静与麻醉，操作简单、损伤小，经医护配合，均顺利完成干细胞采集。采集效率均得到CD34+>2.0×106/kg患者体重的干细胞。所有采集的造血干细胞在移植后8～14d均植活。

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简介：摘要原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是指病灶局限于中枢神经系统(包括脑实质、脊髓、颅神经、眼和软脑膜)而无全身播散证据的结外非霍奇金淋巴瘤(NHL)，是一种少见的儿童和青少年NHL亚型。先天性或获得性免疫缺陷患儿患此病风险更高。由于缺乏儿童前瞻性研究，现对近年儿童PCSNL的病例报道和成人前瞻性研究进行汇总，以帮助读者更好理解手术、全脑放疗和化疗在其治疗中的作用。

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简介：目的探讨椎管内原始神经外胚瘤（PNET）的诊断和治疗方法，以提高其早期诊断和合理治疗的水平，改善患者的预后。方法根据肿瘤侵袭部位不同，5例椎管内原始神经外胚瘤首先给予后正中入路或与经胸联合入路的手术切除，术后分别给予不同疗程的局部放疗和全身化疗。结果常规及免疫组化病理检查使PNET得以确诊；5例患者除1例生存至今33个月外，其余虽经综合治疗，仍相继出现原位和（或）胸腔、肝脏、肺部等转移，分别在术后14～20个月死亡。结论MRI检查有助于椎管内PNET定位诊断，确切的诊断有赖于病理学检查；及早手术是其首选治疗，辅助放疗和化疗对预防和延缓PNET的复发有益。目前椎管内PNET患者预后差，有效的治疗新方法有待进一步研究。

简介：1临床资料先证者（Ⅱ7）女,38岁。12岁时无诱因下出现双上肢散在多发乳头样肿物突起,无疼痛、瘙痒、破溃等不适,肿物逐年增大,18岁时肿物发展到颈部、背部、腹部及双下肢。20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴肢体麻木及乏力,每次持续5～10min后自行停止,

简介：目的研究体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的致瘤性.方法对骨髓源性神经干细胞分别进行细胞形态学观察、刀豆球蛋白A凝集试验和双层软琼脂培养以探明其是否具有恶性转化细胞的形态特征、表面结构及生长特性的变化;利用免疫细胞化学的方法检测骨髓源性神经干细胞的端粒酶和肿瘤相关基因的表达;将骨髓源性神经干细胞接种到裸鼠体内观察其成瘤性.结果骨髓源性神经干细胞不具有恶性转化细胞的形态特征,在不同刀豆球蛋白A浓度下均未见明显的凝集反应,在双层软琼脂不能形成细胞克隆;骨髓源性神经干细胞的c-myc、c-fos和p53基因均呈阴性表达,而端粒酶逆转录酶呈弱阳性表达;将骨髓源性神经干细胞接种于裸鼠皮下6个月未见肿瘤形成,亦未见其它组织形成.结论骨髓源性神经干细胞保持了正常细胞的生物学特征,体内和体外的各项指标均未提示其具有致瘤性,体外的培养条件没有使其发生恶性转化,从致瘤性方面证实了骨髓源性神经干细胞临床移植的安全性.

简介：十二指肠神经鞘瘤是一种发生于十二指肠的胃肠道型神经鞘瘤,为间叶来源良性肿瘤的一种,临床上较为罕见,恶变概率较低。在术前影像学诊断过程中,胃肠道型神经鞘瘤较为罕见,且其临床和影像学表现与胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor,GIST）极为相似,误诊率较高。因此,提高影像科医师及临床医师对胃肠道型神经鞘瘤,尤其对十二指肠神经鞘瘤的认识非常重要。

简介：面神经鞘瘤属上皮源性良性肿瘤,可发生于从桥小脑角至腮腺区的面神经任何节段和分支,以乳突段、迷路段多见。对肿瘤大、侵犯广的患者常采用侧颅底手术,术后主要并发症有脑脊液漏、脑水肿、后组脑神经麻痹失代偿、急性肺水肿等。肺动脉栓塞并非术后常见并发症,如未经及时治疗,病死率可达30%以上。

简介：目的探讨肾上腺节细胞神经瘤的诊断与治疗。方法总结中南大学湘雅二医院2007年1月到2013年12月期间7例肾上腺节细胞神经瘤患者的诊治经验,并复习相关文献。7例患者均行超声、CT、内分泌相关检查,3例行腹腔镜手术,3例行开腹手术,1例行腹腔镜中转开腹手术。结果7例术后病检均为肾上腺节细胞神经瘤,3例有临床症状的患者,术后恢复正常。随访12～38月,7例患者均无复发或转移。结论肾上腺节细胞神经瘤通常无特异性临床表现,实验检查及影像学检查只能辅助诊断,最终的确诊依靠病理检查。本病的治疗主要是手术切除,预后大多良好。

简介：摘要本文报道1例经手术病理证实的鞍区富于细胞性神经鞘瘤。患者男，67岁，以头昏、头痛、呕吐10余天入院。CT检查示鞍区肿块影，边缘光滑，呈均匀等密度，明显均匀强化。鞍区MRI示病灶呈倒置“雪人征”，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，T2WI信号不均，增强呈明显强化，强化不均匀，鞍底可见受压变扁的垂体，视交叉受压上抬。术后病理为富于细胞性神经鞘瘤。