简介：摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要目的国内外研究证实中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）与急性脑梗死患者的预后呈正相关，本研究进一步分析比较病情相近的不同年龄组急性脑梗死患者中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）是否有差异。方法收集2015-01-01—2018-06-01在包头市第八医院神经内科住院治疗的112例急性脑梗死患者病历为研究对象。按照病情相近、年龄不同分为二组、40-50岁组和60-70岁组，收集一般情况、入院时血常规、肝肾功、血糖、血脂和NIHSS评分等指标，计算中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR），比较二组间的NLR比值。结果40-50组NLR(4.960±1.443)较60-70组NLR(4.292±1.328)值明显增高（P<0.05）。结论在病情相近的急性脑梗死患者中，中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）在年龄较小组升高程度更明显。

简介：摘要：目的 :国内外研究证实中性粒细胞 -淋巴细胞比值（ NLR）与急性脑梗死患者的预后呈正相关，本研究进一步分析比较病情相近的不同年龄组急性脑梗死患者中性粒细胞 -淋巴细胞比值（ NLR）是否有差异。方法：收集 2015-01-01—2018-06-01在包头市第八医院神经内科住院治疗的 112例急性脑梗死患者病历为研究对象。按照病情相近、年龄不同分为二组、 40-50岁组和 60-70岁组，收集一般情况、入院时血常规、肝肾功、血糖、血脂和 NIHSS评分等指标，计算中性粒细胞 -淋巴细胞比值（ NLR），比较二组间的 NLR比值。结果： 40-50组 NLR(4.960±1.443)较 60-70组 NLR(4.292±1.328 )值明显增高（ P<0.05）。结论：在病情相近的急性脑梗死患者中，中性粒细胞 -淋巴细胞比值（ NLR）在年龄较小组升高程度更明显。

简介：摘要目的探讨对EGFR基因突变型非小细胞肺癌治疗时使用埃克替尼的治疗效果。方法回顾性分析2017年7月-2019年7月内，选择48例我院收治的非小细胞肺癌患者，经过验证均为EGFR基因突变型，将患者按照突变类型分为3组，每组各16例患者，外显子21L858R突变的为A组，外显子20T790M突变的为B组，外显子19缺失的为C组，3组均使用埃克替尼治疗，分析3组的治疗效果，不良反应。结果B组治疗效果比A、C两组差（P<0.05），A组和C组的治疗效果没有明显差异（P>0.05），3组不良反应没有明显差异（P>0.05）。结论非小细胞肺癌治疗时使用埃克替尼，对外显子21L858R突变和外显子19缺失两种EGFR基因突变型的效果较好，并且不良反应少，更为安全可靠，临床可应用推广。

简介：摘要目的通过观察独活寄生汤对模型兔腰椎间盘退变髓核中胶原蛋白基因表达量的变化，探究该药对腰间盘退变的保护作用。方法新西兰大白兔60只，其中随机抽选40只建立腰椎间盘退变模型，造模成功后，随机分为模型组和研究组，每组20只；另20只为假手术组。研究组按照9.5g·kg-1独活寄生汤进行灌胃，模型组和假手术组按照等剂量标准进行生理盐水灌胃，早晚各一次，连续灌胃给药8周后处死，通过PT-PCR检测胶原蛋白（COL-1a、COL-2a）基因表达量的变化。结果药物干预后，三组兔子椎间盘组织Ⅰ、Ⅱ型胶原（COL-1a、COL-2a）表达水平组间比较有统计学差异，P均<0.05；模型组COL-1a表达水平均高于假手术组和研究组，而COL-2a呈相反趋势；研究组和假手术组的椎间盘组织COL-1a表达水平比较，及两组的COL-2a表达水平比较无统计学差异；P>0.05。结论通过独活寄生汤可以降低腰椎间盘退行性Ⅰ型胶原蛋白的表达，同时增加Ⅱ型胶原蛋白的表达，对腰间盘退变的具有保护作用。

简介：目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=9.4,P=0.002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ^2=9.97,P=0.002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=15.7,P<0.05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)与5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P<0.01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P<0.01)。先心病组中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进�

简介：摘要目的探讨分析2016年-2017年我院乳腺癌患者切口感染分离的金黄色葡萄球菌中MecA基因的分布及耐药性分析。方法收集我院临床2016年1月-2017年12月分离的101株金黄色葡萄球菌，MIC法对其进行药敏试验，采用WHONET5.6进行药敏数据分析，采用聚合酶链反应（PCR）法对mecA基因进行筛查。结果101株SAU中，所有菌株均对万古霉素、利奈唑胺、达托霉素敏感。对青霉素的耐药率最高，为92.1%（93/101），对苯唑西林的耐药率为25.7%（26/101）。对红霉素、克林霉素的耐药率大于40%，对四环素的耐药大于10%，其余莫西沙星、环丙沙星、左氧氟沙星、庆大霉素、喹奴普丁/达福普汀、复方新诺明和利福平的耐药率均小于10%。101株SAU中发现mecA基因25株。结论我院乳腺癌患者术后切口感染的SAU耐药情况逐年上升，mecA基因普遍存在MRSA当中。临床应严格进行无菌操作及合理使用抗菌药物，并加强对MRSA菌的耐药性监控。

简介：

简介：目的:探讨JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)预后的相关性。方法:收集80例MPN患者外周血及骨髓标本,根据核型分析结果将其分为预后良好组(36例)、中度风险组(22例)及不良风险组(22例)。所有患者行细胞遗传学及染色体核型分析,使用下一代测序(NGS)技术检测与MPN发病相关的JAK2V617F、DNMT3A、NPM1及FLT3-ITD等基因。对患者均随访3年,统计其生存期,分析JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变与MPN预后的相关性。结果:80例MPN患者中有73例(占91%)至少发生1个基因突变,多基因(≥2)突变占61%。JAK2V617F在MPN亚型PV、ET及PMF中阳性突变率分别为89.47%、74.19%和50%;DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD存在很低突变率,但在慢性髓细胞白血病(CML)中存在较高阳性突变率。CML中仅检测到1例JAK2V617F基因突变。JAK2V617F、DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者总体生存期比较均无差异,与MPN患者预后无明显相关性。MPN亚型病例中,JAK2V617F阳性PMF患者同时伴NPM1基因突变的患者与其他突变类型比较,中位生存期明显短于其他突变类型患者,差异均有统计学意义(t=11.086,P<0.05);CML中度风险组中,FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,与其他组比较,差异均有统计学意义(t=9.637,P<0.05)。结论:JAK2V617F突变在MPN患者中存在较高突变率,但与预后无关;在JAK2V617F阳性同时伴NPM1基因突变的PMF患者中,转为白血病存在较高概率,且预后不良。DNMT3A、NPM1和FLT3-ITD在MPN患者PV、ET及PMF亚型中突变率低,但在CML患者中NPM1和FLT3-ITD存在较高突变率;FLT3-ITD同时伴NPM1或DNMT3A突变,且预后不良。在中度风险组患者中可产生预后效应。