简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：随着男性不育症发病率的升高,精液常规检测已不足以精确评估男性生育力。近年来,精子DNA损伤检测作为一项评估精子质量及男性生育力更精准的指标,逐步成为生殖医学领域的研究热点。精子DNA损伤的机制包括精子发生异常、氧化应激损伤、精子凋亡异常等。目前,精子染色质结构分析法（SCSA）已经成为检测精子DNA完整性的金标准。精子DNA损伤可能与男性不育、辅助生殖结局及后代生长、发育相关。笔者拟就精子DNA损伤的机制、检测方法、对男性生育力的影响及其与辅助生殖技术的关系进行综述,旨在为男性不育症的临床诊断提供依据。

简介：卵巢癌是妇科常见的3大恶性肿瘤之一，其早期缺乏典型临床表现，晚期亦缺乏有效治疗手段，因此卵巢癌导致的患者死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌复发和转移，是导致该病患者死亡率高的主要原因，而循环肿瘤细胞（CTC）在肿瘤复发和转移中，起着重要作用。近年，对CTC在恶性肿瘤的早期诊断和预后评估方面的研究，已经成为本领域的研究热点。笔者拟对卵巢癌CTC的生物学特性、检测方法、鉴定方法及其临床应用的研究进展进行综述。

简介：喘息（wheezing）是儿童时期最常见呼吸系统疾病的临床表现之一。近年儿童喘息性疾病发病率呈明显上升趋势。引起婴幼儿喘息的原因主要与呼吸道感染及婴幼儿的特异性体质有关,而喘息与哮喘发作在发病机制、危险因素等方面具有一定相关性。虽然目前尚无确切方法筛选可能发展为哮喘的喘息婴幼儿,但是已有参考指标可对喘息婴幼儿进行综合评估,并对其进行早期干预。笔者拟就婴幼儿喘息的病因及其发病机制、相关影响因素、预防、诊断及治疗等的最新研究进展进行阐述,旨在为临床降低婴幼儿喘息发作,进而降低哮喘发病率提供理论依据。

简介：数学教育是学前儿童发展教育的一个重要组成部分,数学教育能使幼儿学会用数学的眼光看待周围世界,用数学的方法解决生活中遇到的一些简单问题。《3~6岁儿童学习与发展指南》中明确指出,幼儿的数学学习需要尝试引导幼儿运用学习到的知识来解决实际生活中的问题,获得丰富的学习经验,促进幼儿形象思维快速发展,并且初步尝试发展幼儿的归类、推理、逻辑判断等能力。

简介：前置胎盘合并胎盘植入是晚孕期危及母儿安全的严重疾病。目前,随着人工终止妊娠术、引产术、剖宫产术分娩等子宫手术增多,使妊娠妇女胎盘植入发生率随之上升。由于前置胎盘合并胎盘植入的临床表现缺乏特异性,故产前诊断较为困难。目前,预测前置胎盘合并胎盘植入的母体血清学指标包括肌酸激酶（CK）、甲胎蛋白（AFP）、妊娠相关蛋白（PAPP）-A、胎儿游离DNA（cffDNA）、胎盘游离mRNA、血管内皮生长因子（VEGF）、色素上皮衍生因子（PEDF）,以及多项母体血清学指标联合检测等。临床对于前置胎盘合并胎盘植入的产前诊断采取母体血清学指标检测,具有创伤小、可重复等优势。笔者拟就产前母体血清学指标预测前置胎盘合并胎盘植入的研究现状进行阐述。

简介：多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。