简介:目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。
简介:目的:应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法:提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9*3、*13与CYP2C19*2、*3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果:207人中,11人为CYP2C9*1/*3基因型,1人为CYP2C9*1/*13基因型,1人为CYP2C9*3/*3基因型。2C9*3、*13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19*2、*3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。
简介:目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。
简介:摘要:随着社会经济的飞速发展,过度捕捞、环境污染、生态入侵、生境丧失等问题逐渐出现,给基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种带来了一定的威胁。海洋生态系统是人类赖以生存和发展的重要物质和文化基础。完善海洋生态系统养护和管理,才可以在潜移默化的历程中,实现基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种可持续保护和发展。基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种研究与保护是当前生物多样性领域的热点问题,概述基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种的研究进展,不仅可以探究问题趋势,还可以根据热点方向,指明今后基因编辑CRISPR技术在海洋生物遗传育种评价方向。
简介:Ras相关GTP酶超家族包括约150个小单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白成员,主要包括5个亚家族:Rho、Ras、Rab、Arf/Sar和Ran[1]。Rho家族蛋白在非活性GDP结合形式和活性GTP结合形式之间循环主要通过鸟苷酸交换因子(guaninenucleotideexchangefactors,GEFs)、GTP酶活化蛋白(GTPaseactivatingpro-teins,GAPs)、GDP解离抑制因子(guaninenucleotidedissociationinhibitors,GDIs)3个特殊的蛋白质调节。Cdc42作为一个在肿瘤中表达常见的小GTP酶,已经公认Cdc42主要是通过影响细胞骨架和膜转运来调节细胞增殖、细胞运动、细胞极性、细胞分裂和细胞生长等生物进程[2]。肿瘤作为目前对人类健康造成威胁最大的一类疾病,它的生长、转移依赖于肿瘤细胞的生存、生长、增殖和迁移。现普遍认为Rho家族蛋白主要通过影响细胞形态、细胞迁移,以及细胞周期进展、基因转录调节、生长和增殖对肿瘤起作用。Cdc42作为Rho家族中的重要成员之一,具有潜在的临床意义,在肿瘤中异常表达的Cdc42可能成为判断预后的重要指标,它的信号途径有可能成为肿瘤治疗的新靶点。
简介:目的研究广东地区乙型肝炎病毒慢性感染者不同基因型与其对托米夫定治疗应答的关系。方法采用限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定法检测广东地区经拉米夫定(100mg/d.口服12月)治疗的87例慢性乙型肝炎患者的HBV基因型。结果87例患者中检测到HBV基因型B型44例(50.6%).C型43例(49.4%).未发现其他基因型。C型基因型在慢性乙型肝炎、重型肝炎及肝硬化的比例依次增高,C型与严重肝损害有关。拉米夫定治疗12m时有效应答B型31.8%(14/44)高于C型14%(6/43),有显著性差异,P〈0.05。HBVDNA转阴者在B型36例(81.8%),C型27例(62.8%).B型与C型问有显著差异,P〈0.05。B型和C型间HBeAg转换、ALT复常及YMDD变异率无显著差异.P〉0.05。发生YMDD变异的患者HBVDNA含量B基因型(4.4±1.9logcopies/ml)较C基因型(5.8±2.6logcopies/ml)水平低,有显著性差异,P〈0.05。结论广东地区C基因型与严重肝损害有关。B型慢性乙型肝炎患者对拉米夫定应答率高于C型。B型和C型发生YMDD变异率无差异,但是变异后C型较易复发。
简介:目的研究在急性白血病(AL)中抑癌基因PTEN的表达情况,并对急性白血病发生与预后的关系进行探究分析.方法使用聚合酶链式反应法(PCR)对2010年2月至2011年8月安徽医科大学第一附属医院血液科就诊的住院及门诊收治的111例急性白血病(AL)患者抑癌基因的表达情况进行检测,并分析PTEN表达情况与临床指标之间的相关性.结果111例AL患者中检测到34例患者抑癌基因PTEN表达阴性缺失,AL患者中PTEN(-)患者的完全缓解率低于PTEN(+)的患者(P<0.05);PTEN基因阴性缺失与骨髓原始细胞百分比、外周血白细胞计数存在正相关.结论急性白血病的发生可能有抑癌基因PTEN的参与,其对急性白血病患者的转归和复发具有重要意义.