简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：

简介：摘要目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。

简介：目的初步研究新生儿重症监护室（NICU）先天性遗传代谢病（IEM）高危新生儿的临床病因学。方法应用气相色谱-质谱联用分析法（GC/MS）对100例临床IEM高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM的24例患儿进行1～2个疗程的治疗,之后复查GC/MS尿有机酸分析。结果24例临床拟诊为IEM的患儿12例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1例,均呈常染色体隐性遗传。12例IEM患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3例（微血栓形成1例和脑实质内出血2例）,新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1例。12例IEM患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害。结论高危新生儿IEM临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据。

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

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简介：摘要目的转化医学打破基础医学、药物研究、临床医学之间的屏障，在它们之间建立起联系，从实验室到临床，把基础研究获得的知识和成果快速转化到临床，开展多学科协作，构建学术团队，加强医院与高等医学院校之间的交流，促进知识转换，加强护理的基础研究，推进护理临床与基础的结合，利用各个学科独特的优势进行跨学科研究，壮大护理学科的发展。

简介：摘要目的分析脑梗死后出血性转换的危险因素和预后情况。方法调查38例脑梗死后出血性转化患者的年龄、高血压病史、糖尿病史、心脏病史、梗死面积、尿蛋白以及发病前后抗栓药物应用史、出血部位等危险因素，进行相关性分析。结果高血压、高血糖、心房纤颤、大面积脑梗死、尿蛋白的出现都与脑梗死后出血性转换的发病有密切关系。结论脑梗死后出血性转换可能是多种因素共同作用所致，而尿蛋白的出现可以作为出血性转换的一个预测指标。

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简介：摘要目的应用两种微核试验对饮用水遗传毒性进行检测比较的灵敏性、有效性。方法采用蚕豆根尖微核试验和人外周血淋巴细胞微核试验分别对某市的饮用水的有机浓集物的遗传毒性进行检测。结果1水厂水源水、末梢水和2厂的末梢水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著性，污染指数在1.5-2.0之间，属于轻度污染。2厂的水源水诱导的微核细胞千分率与对照组差异无显著性，污染指数小于1.5，基本无污染。两个水厂的出厂水诱导的微核细胞千分率与对照组有显著差异，污染指数在2.0-3.5之间，属于中度度污染。两个水厂检测结果一致，都存在经过消毒工艺后水的致突变性增加的现象。结论对于遗传毒性的检测，两种方法都比较稳定，蚕豆根尖微核技术适用于低剂量致变因子遗传毒性的检测分析，人外周血淋巴细胞微核试验能更好的反映致变因子对人体的影响。

简介：摘要：哮喘是一种特异质性疾病，受多种因素影响，随着遗传药理学的不断进步，人们越来越注意到，遗传因素是影响哮喘发作和治疗的一个重要的因素。2受体激动剂药物是一类常见的支气管舒张广泛应用于临床。本文就2受体激动剂药物的遗传变异对于哮喘治疗的影响做一简单的综述。

简介：摘要：时代的快速发展，对于人才的需求也越来越趋向于多元化，这也在很大程度上为高职院校人才的培养提出了较高的要求。医学学生对于专业性的要求非常高，不仅仅要掌握基础性的医学知识，而且还要具备较强的实践能力。在高职医学专业中，细胞生物学与医学遗传学是最根本的学科，掌握基础性医学知识是学生必须要做到的。如何才能使医学专业学生对于细胞生物学与医学遗传学产生浓厚的兴趣，就成为了重点。为此本文针对高职细胞生物学与医学遗传学教学改革进行了分析。

简介：摘要目的依据高职高专医学遗传学大纲要求，根据不同教学内容在教学过程中灵活使用“问题式”教学、“换位”教学、案例分析法、情景模拟法等形式多样的教学方法，注重学生整体素质的培养，课堂教学效果得到明显提高。

简介：摘要目的研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：摘要目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月—2008年6月33例HS住院患儿资料，分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过。结果男女发病比例2.301.0；平均发病年龄6.20岁。家族史阳性17例(51％)，实验室检查示重度贫血7例(21.9％)。网织红细胞升高33例(100％);外周血涂片球形红细胞易见26例(78.8％)，红细胞脆性试验阳性率90.9％(30/33例)。脾切除24例，部分脾动脉栓塞6例。结论新的实验室检测方法结合传统的检测方法可提高诊断率，脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效。

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简介：摘要目的分析探讨内分泌代谢病的转化医学与治疗效果。方法选择2013年4月至2014年7月我院收治的80例内分泌代谢病患者作为研究对象，随机将其分成2组，一组为实验组，共41例，一组为对照组，共39例，对照组患者给予常规治疗，实验组患者在对照组的基础上经转化研究法制定针对性的治疗方案，治疗结束后，对两组患者的治疗总有效率进行对比分析。结果实验组患者的治疗总有效率高于对照组患者（P＜0.05），差异具有统计学意义。结论内分泌代谢病患者通过转化医学研究法，为其制定针对性的治疗方案，可明显提高患者的治疗效率，促进患者恢复健康，值得在临床实践过程中大力借鉴和推广。