简介:摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿(男2例,女5例),年龄5.2(0.5~11.3)岁,主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点,其中3个为新发现变异,7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化,3例患儿囊性纤维化诊断依据不足,更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病(CFTR-RD)。相较于囊性纤维化患儿,CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后,症状均得到控制,1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样,全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明,诊断囊性纤维化依据不足,不可过度诊断或漏诊,需警惕CFTR-RD,从而进行长期规范化管理。
简介:利用转sck基因高代稳定水稻亲本和组合为材料,研究了外源sck基因的遗传表达特性。结果表明:外源sck和hpt基因都能自交连锁稳定遗传到T11并表达,且连锁基因和表达活性可杂交转移到不育系和杂交组合中,外源sck基因在杂种F2代以单基因显性遗传3:1的模式进行分离,但也出现自交hpt基因丢失,杂交hpt基因甚至sck基因未获得成功转移的现象。田间抗虫性观测表明,转sck基因水稻对钻蛀性螟虫抗性不足,对卷叶螟具有一定抑制作用。外源sck基因在转化或杂交转育的亲本及组合中均获得表达,且具有一定的空间分布特性和基因累加效应,基本为叶片的表达活性高于叶鞘。
简介:美国哥伦比亚大学中国留学生江夏参与了该校“写梦计划”项目的研究,并且由导师施韦尔博士提名成为他们研制的写梦仪的第一个被测试者。不料写梦仪不但能以图像的形式记录梦境,而且还能记取大脑记录的其它信息。一连串怪异的事情接踵而至:江夏刚结识的周轻子和素未谋面的丁西武一起出现在江夏的梦中,紧接着丁西武因车祸身亡,但不久似乎又死而复生。施韦尔告诉江夏,他早年的合作伙伴,两年前失踪的马克·詹奎斯也出现在江夏的梦中。江夏推断出麻省理工学院的声学实验窒并非自己梦中的黑屋子,还应该有另一座同样的实验室,曾做过不可告人的实验。江夏回到北京,从父亲江华风那里得知,他出国前的最后三年变得很乖张,后来大病一场。昏迷了好长时间。江华风将江夏送到美国,经过治疗,江夏醒了过来,但失去了三年的记忆,就连性格也变回了三年前的样子。江夏终于找到了东六环外的土炕路,当他走进出现在他梦中的大厂房,感觉与麻省理工学院的声学实验室如出一辙。江夏站在一个储水罐般的设备前,输入叶广庭给的那串数字,便恍恍惚惚地进入到1935年的波士顿儿童医院小护士法伊娜的大脑记忆中。他的意识没办法操控法伊娜的行动,但可以感受她的感受。法伊娜爱着帕特,为帕特从医院里偷来了装有半截男婴标本的瓶子,帕特盗走了男婴标本的脑细胞。江夏意识到是有人将法伊娜的记忆移植到自己的大脑中。他能感受到法伊娜对帕特的矛盾心情。周轻子和从美国赶来的叶广庭找到了昏睡在大厂房中的江夏,他们在吃饭时江夏讲述了自己的经历。三人决定重回大厂房再探究竟。于是,江夏在那个大水罐边重新输入了“1889526”这串数字……