简介:摘要:目的:本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法:选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者,采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组,其中每组30人。对观察组患者进行基因检测,根据基因检测结果,对观察组采用个体化用药方案,例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察,记录患者入院4d的血压合格率,药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果:观察组的各项指标均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究结果表明,基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整,提高了患者的血压合格率,减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率,改善了患者的生活质量。因此,通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。
简介:摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失,患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。
简介:摘要:本文紧密结合国有企业在股权投资管理过程中面临的相关方各自传统优势文化融合、传承问题,运用企业文化建设的基本理论,以石油石化行业“三基”文化在股权投资企业的承接实践,提出了国有企业在推进股权投资管理中实现文化基因有效传承的基本思路、途径和方法。