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  • 简介:中华中医药学会皮肤科专业委员会、首都医科大学附属北京中医医院、北京市赵炳南皮肤病医疗研究中心拟于2009年10月中下旬联合举办中华中医药学会皮肤科分会第六学术年会暨赵炳南学术思想研讨会及赵炳南诞辰110周年纪念活动,欢迎各位同道积极投稿并参会,稿件以电子邮件形式发送至99skin@163.com。详情请登陆北京中医医院网站:http://www.bjzhongyi.com联系人:张广中、陶毅,联系电话:010-52176857,15901132668。

  • 标签: 中医药学会皮肤科 中华中医药学会 分会学术年会
  • 简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

  • 标签: 体性异常 呈体性 型大疱性表皮松解症
  • 简介:世界中医药学会联合会皮肤科专业委员会和中国中医药研究促进会皮肤性病学分会联合主办,江苏省中医药学会皮肤科分会承办的“世界中医药学会联合会第八届中医皮肤科国际学术大会”和“2017中国中医药研究促进会皮肤性病学分会学术会议”将于2017年8月24日至26日在江苏省南京市举办。

  • 标签: 学术会议 中医皮肤科 临床总结 特色疗法 中西医结合 日至