简介:摘要目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法采用病例对照的方式,通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区+405G/C、-460T/C、+936T/C位点的多态性分布,并进行对比分析。结果VEGF+405G/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC,两组基因型比较无显著差异(χ2=3.882,P=0.144),脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%,普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%,脑炎组C等位基因频率显著高于普通组,差异有统计学意义(χ2=4.03,P=0.047);VEGF-460T/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC,两组基因型比较无显著差异(χ2=3.948,P=0.139),脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%,普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%,脑炎组T等位基因频率显著高于普通组,差异有统计学意义(χ2=3.851,P=0.049);VEGF+936T/C位点中,脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC,组间差异无统计学意义(χ2=1.272,0.530),两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.395,P=0.597)。结论VEGF+405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因,干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。
简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。